Правильно ли поставлен диагноз ВДКН?

[Joska]

Здравствуйте, меня зовут Надежда, мне 26 лет. В мае 2010 года мне был поставлен диагноз ВДКН (неклассическая форма). Для диагностики сперва я делала пробу с синактеном, а уже по результатам пробы мне назначили генетический анализ. Вот результаты исследований:

Проба с синактеном:
Кортизол: до пробы - 436 нмоль/л, через 30 мин - 737 нмоль/л, через 60 мин - 888 нмоль/л;
17-ОН Прогестерон: 0.916 нг/мл, через 30 мин - 6.117нг/мл, через 60 мин - 12.036 нг/мл.

Генетический анализ:
Исследуемый ген: CYP 21 (21 гидроксилазы), результат ДНК-типирования: - /V281L.

Мой лечащий врач объяснила мне, что у меня носительство мутации, но оно влияет на мой организм, поэтому мне нужно следующее лечение: кортеф 10мг в сутки (5мг рано утром и 5 вечером). Когда кортеф пропал в аптеках, мне назначили как альтернативу преднизолон по 2.5мг в сутки (в 6 утра).

Суть моего вопроса - правильно ли поставлен диагноз ВДКН неклассичская форма? Можно ли говорить на основании этих исследований о нарушении синтеза кортизола?
Если данных исследований не достаточно, то какие исследования ещё нужно провести?

[Oksana]

Странно......при таком низком изначальном показателе 17ОНР величиной в 0,916 нг/мл (без приема гормонов, так как пробу проводят видимо до постановки диагноза и до приема кортикостероидов) и нормальном исходящем количестве кортизола крови в одной точке 436 нмоль/л, кому то в голову пришло искать некласическую ВДКН.............а есть еще другие анализы на 17ОНР и кортизол до проведения пробы?

[Joska]

Есть анализ за год до пробы, на второй день цикла.

17-ОП: 4,82 нмоль/л (0,2 - 2,4);
Кортизол: 994,6 нмоль/л (140 - 600).

Результаты пробы лечащий врач прокомментировала так: под нагрузкой за час кортизол увеличился в два раза, 17-ОП - в тринадцать раз, а должны были соизмеримо измениться. Отсюда и был сделан вывод о нарушении синтеза кортизола.
После генетического анализа врачём был поставлен диагноз носительства мутации с клиническими проявлениями.

Она конечно сказала, что так бывает не у всех, но так бывает. Я с мая принимаю гидрокортизон и к слову говоря есть результат. Впервые в жизни у меня начался пятый цикл подряд! Обычно бывало максимум 3 и перерыв не меньше 3 месяцев.

Все это хорошо, только может у меня вовсе не ВДКН и мне не надо всю жизнь пить гидрокортизон? Насколько мне известно, он подавляет иммунитет. И если это не ВДКН, то надо искать причину моих проблем.

Если это что-то изменит, у меня так же субклинический гипотиреоз. Опять же нахожусь на компенсации эутироксом.

[Kissulichka]

Все это хорошо, только может у меня вовсе не ВДКН и мне не надо всю жизнь пить гидрокортизон? Насколько мне известно, он подавляет иммунитет.

Насколько я знаю, если дозировка гидрокортизона подобрана в соответствии с потребностью организма, то иммунитет особо не снижается. По крайне мере, мне так объяснила наш эндокринолог.

[Норм]

Если это что-то изменит, у меня так же субклинический гипотиреоз. Опять же нахожусь на компенсации эутироксом.

Как мне сказала наш генетик - 2 генетических заболевания одновременно, у человека быть не может.

[Joska]

Как мне сказала наш генетик - 2 генетических заболевания одновременно, у человека быть не может.

Эм, а какое второе? Я так и в одном то не уверена. Но если такое может быть, всмысле носительство с клиническими проявлениями, то я успокоюсь и буду глотать гидрокортизон всю жизнь.

Просто устала уже от диагнозов. Дело в том, что это уже не первый диагноз, который мне ставят. Но первый, после лечения которого цикл повторяется пятый раз подряд.

[Норм]

Ах, ну да, вам же ставят носительство, а не само заболевание. Просто когда искали причину наших срыгиваний, педиатр хотела нам повесить еще гипотиреоз, но генетик опровергла это, т.к. оба заболевания генетические, существовать вместе они не могут.

[Александра I]

Девочки, можно я все же вмешаюсь и выполню модераторскую функцию?:))
Вы не забыли в каком разделе развили дискуссию? Правильно... "Вопросы эндокринологу". Наталья Юрьевна еще слов в этой теме не сказала. А ответов уже страница. Я, конечно, радуюсь, что "консультирующих эндокринологов" становится больше, но тогда потом не удивляйтесь, почему НЮК не отвечает - она просто не видит на что надо ответить - масса постов и найти нужный, требующий ответа, у нее просто времени нет, она то форум от корки до корки не читает. НЮК, как правило, смотрит только "свой" раздел и отвечает на поставленные вопросы.

[NUK]

спасибо большое модератору за "наведение порядка". ДЛя того чтобы ответить на вопрос я бы все таки хотела узнать какие жалобы у автора вопроса, помимо нарушения цикла?
Цифры 17-ОНП на пробе с синактеном пограничные, т.е. они не позволяют исключить ВДКН, проведенный ВАРИАНТ генетического исследования так же не позволяет 100% исключить неклассическую форму ВДКН

[Joska]

Для того чтобы ответить на вопрос я бы все таки хотела узнать какие жалобы у автора вопроса, помимо нарушения цикла?

Помимо нарушений цикла меня беспокоит бесплодие. Мы с мужем уже почти три года планируем, но ничего не выходит. С мая принимаю гидрокортизон (5 мг рано утром, 5 мг перед сном), две недели назад перешла на преднизолон (2,5мг в 6 утра). Цикл вроде бы начал уравновешиваться, предыдущие 4 раза колебался 34-39 дней, правда не знаю что будет дальше. Тем не менее овуляции похоже по-прежнему нет. Хотя врач говорила, что два месяца и цикл и даже овуляция восстановится.

Гинеколог предлагает стимуляцию овуляции, но я пока отказалась. Забеременеть - пол дела. Потом еще выносить надо. Все таки это гиперандрогения, правда я не сдавала анализ на андрогены после начала лечения. Последний анализ был в марте: тестостерон 27.7 нг/дл (15-80), ГСПГ 12 нмоль/л (18-114). (В скобках привожу указанные в результате нормы, но мне врач говорила не обращать на них внимание, потому как важно процентное соотношение).

С 13 дня прошлого цикла веду график базальной температуры, если это как-то поможет с ответом, то вот ссылки "График июнь", "График июль".

Ну и конечно же беспокоят волоски на лице и на груди. Они так и растут.

У меня появились дополнительные вопросы.
- Стоит ли повторно сдать анализ на андрогены?
- Есть ли какие-то сроки для восстановления цикла после начала компенсации?
- Может так получиться, что овуляция не восстановится?
- Можно ли считать волоски на лице индикатором андрогенов или они появившись раз так и будут расти?

Простите, если некоторые вопросы должны быть адресованы не к Вам.