Вирильная и неклассическая формы

[Мария М.]

Про взрослых понятно,а вот у детей с выявленной ВДКН,неклассическая форма-редкость?И по каким параметрам определяют,что это неклассическая форма,а не вирильная,может менее выражены изменения п.орг.

Ну незначительные изменения пол.орг.могут быть и при сольтер.форме,как у нас например,вообще никаких изменений,ну пока по крайней мере

[Мария М.]

WASUK писала: "Здравствуйте мы новенькие, хотя диагноз нам поставили год назад ВДКН вирильная форма. у папы и старшего сына выявили гетеразиготное носительство в какомто там имплонтане у меня и младшего сына никаких мутаций выявлено небыло."

Вот это интересно,как это у мамы не выявленно никаких мутаций?Я так понимаю должна быть мутация,т.к отцовская хромосома с дефектным геном должна была соединиться с материнской хромосомой с дефект. геном,тогда они как раз составят пару хромосом с двумя патологическими генами,получив которую ребёнок будет болен,а если у мамы не выявленно мутации,тогда ребенок должен быть просто носителем.Или я совсем уже ничего не понимаю!

[tina]

WASUK писала: "Здравствуйте мы новенькие, хотя диагноз нам поставили год назад ВДКН вирильная форма. у папы и старшего сына выявили гетеразиготное носительство в какомто там имплонтане у меня и младшего сына никаких мутаций выявлено небыло."

Вот это интересно,как это у мамы не выявленно никаких мутаций?Я так понимаю должна быть мутация,т.к отцовская хромосома с дефектным геном должна была соединиться с материнской хромосомой с дефект. геном,тогда они как раз составят пару хромосом с двумя патологическими генами,получив которую ребёнок будет болен,а если у мамы не выявленно мутации,тогда ребенок должен быть просто носителем.Или я совсем уже ничего не понимаю!

Да,Маша, врядли такое возможно, скорее всего анализ не точный,

to WASUK лучше, мне кажется, пересдать в москве, а вы где сдавали?

[Мария М.]

В Москве и сдавали в ЭНЦ,у NUK.

[Tatiana N]

[quote="wasuk"]Пока искали кортеф на это ушло три месяца перздали 17 он прогосторон 27,8, начали прием кортефа по 1\2 таблетке в 7-15-22. на четвертый день высопала аллергия в течении прошлого лета переодически подовали кортеф(т.е доведем до сильной аллергии прекратим давать аллергия спадет снова начинаем довать) на преднизалон у нас аллергия выявилась в 2,6 года при введении в виде капельницы при пневмонии с абструктивным бранхитом, побежали к генетикам. quote]
Я конечно не врач , но насколько мне известно, кортикостероиды обладают выраженным антиаллергенным свойством. Хотя конечно, аллергия разная бывает. А еще, уважаемая Wasuk,вас разве не предупреждали, о том что гормоны нельзя принимать переодически? Их нужно снижать постепенно из за развития синдрома отмены.

[tina]

В Москве и сдавали в ЭНЦ,у NUK.

Маша , я тебя запутала, я у WASUK спрашивала , где они сдавали анализы

[wasuk]

Мы кровь посылали на анализы в Москву, в Московский центр молекулярной генетики. А про мутацию у меня и младшего (11 месяцев) мутации нет, а папа и старший являются только носителями!!! и только!!! Генетики не выявили ВДКН у старшего. Вот такие пироги.

[Мария М.]

Мы кровь посылали на анализы в Москву, в Московский центр молекулярной генетики. А про мутацию у меня и младшего (11 месяцев) мутации нет, а папа и старший являются только носителями!!! и только!!! Генетики не выявили ВДКН у старшего. Вот такие пироги.

Короче,у Вас 2 или 3 сына?У сына,которому 5,6 лет-ВДКН вирильная форма,так?При наличии ВДКн у ребенка -у обоих родителей должна быть мутация,т.е оба родителя носители,иначе ребенок не был бы болен.Просто,если у мамы не выявленно мутации,то ВДКН быть у ребенка не может,он может быть либо здоровым,либо носителем.Отсюда вопрос,на основании чего врачи поставили ВДКН вирильную форму?

[tina]

Короче,у Вас 2 или 3 сына?У сына,которому 5,6 лет-ВДКН вирильная форма,так?При наличии ВДКн у ребенка -у обоих родителей должна быть мутация,т.е оба родителя носители,иначе ребенок не был бы болен.Просто,если у мамы не выявленно мутации,то ВДКН быть у ребенка не может,он может быть либо здоровым,либо носителем.Отсюда вопрос,на основании чего врачи поставили ВДКН вирильную форму?

Маша, полностью согласна, вывод один- генетику неправильно сделали, перечитала еще раз сообщение Wasuk, все факты и анализы подтверждают вирильную форму.

[tina]

Здравствуйте мы новенькие, хотя диагноз нам поставили год назад ВДКН вирильная форма. Данные обследовани мальчик возраст 4,6 рост 127 вес 26 в области мошонки с обеих сторон по пучку волос, костный возраст соответствует 13 годам , 17 он прогостерон 82,4 тестостерон в норме, кортизон 180,6, пробы с деферелином в пределах нормы. Пока искали кортеф на это ушло три месяца перздали 17 он прогестерон 27,8, начали прием кортефа по 1\2 таблетке в 7-15-22. на четвертый день высопала аллергия в течении прошлого лета переодически подовали кортеф(т.е доведем до сильной аллергии прекратим давать аллергия спадет снова начинаем довать) на преднизалон у нас аллергия выявилась в 2,6 года при введении в виде капельницы при пневмонии с абструктивным бранхитом, побежали к генетикам. Сдали ДНК всей семьи (при ппостоновке диагноза сыну я была на восьмом месяце беременности) у папы и старшего сына выявили гетеразиготное носительство в какомто там имплонтане у меня и младшего сына никаких мутаций выявлено небыло. Сдали кариотип он показал норму 46 ху, В настоящий момент мы лежим в эндокринологии нам 5,6 лет рост 142 Вес 32 костный возраст 13,5 лет больше пока анализы не готовы. нам назначают терапию деоксаметанидазоном правы ли они и вообще куда еще можно или нужно бежать. Да еще младший сын идет по росту выше чем старший но при неоноскриненге в родоме у него потологий к заболеванию невыявлено.

Wasuk,я выделила основные показатели, которые указывают на ВДКН.
Вам нужно правильно подобрать дозу, на мой взгляд она у вас очень маленькая, сначала ведь надо задавить 17-он, а потом уже скорректировать на адекватную.
с генетикой вам однозначно намудрили, и у папы и у мамы, будут мутации в гене.