Как решиться на второго?

[Oksana]

Девочки, не надо быть такими категоричными в отношении генетиков. Они нормально развитые люди и, заметьте, при выдаче результатов вам не соврали и не подгоняли под действительность. Вы думаете, что Осиновская не понимает, что мама без признаков ВДКН не больна? Если нужна была ложь во спасение своей репутации, она бы преспокойно написала ребенку гомо- а маме гетерозиготное состояние этой мутации. Но поверьте, она врач и пишет то что видит. А вы никогда не задумывались о самом процессе от забора крови до нахождения этих мутаций на плече 6 хромосомы выделенной ДНК? Довольно таки сложный процесс. Когда лаборант брала кровь- пробирки подписали, а потом- всякое случается. Может с одной крови 2 ДНК нечайно выделили, может реактив перемороженный привезли для работы. А я ценю ЧЕСТНОСТЬ в работе врачей: написала что видела. Не надо так...
Rezelena, вы простите меня, пожалуйста за безтактность, но если у вас нашли мутацию и у ребенка эту же, а муж при этом "здоров", то в ЭНЦ найдут ее же у обоих, только у вас она будет в гетерозиготном состоянии а у ребенка в гемизиготном. У мужа не нашили "мутаций", но не факт что у него 2 аллели....
Не обижайтесь на меня, но не тактично осуждать прилюдно заслуженных людей.....

[tina]

Оксана, ты тоже не обижайся, но почему заслуженные люди имеют право оскорблять нас своими словами, сомневаться, что дети от наших мужей, советовать заводить следующих детей от других мужчин и пр.
А мы не можем об этом рассказать!

П.С. Ох, помню перепалку на конференции в питере Осиновской с Тюльпаковым, победил кстати Тюльпаков , он как раз усомнился в ее успехах в генетике.
Кто не верит, может посмотреть видео с конференции.

[валентина]

я не знаю кто такая эта Осиновская, но если ребенок болен,то как минимум виноваты оба родителя, а если этот генетик задает странные вопросы маме ребенка про папу, то она наверное уже не спец. пора на пенсию...

[Ирина 2]

Мне кажется иногда происходят проблемы из-за простого непонимания. Врач сказала одно , а мама понимает совсем это по своему.У врача и родителя и знания разные и взгляды. Я общалась с Осиновскоя. Она хороший генетик. Зато сама генетика наука мутная и до конца не изученная. Кровь 2 родителей ей требуется для более полного анализа и она нормально объясняла почему ей это надо.
Зато в свое время сделанный анализ в энце занял более 2 мес и у родителей (я и муж) мутации не были найдены, т.е мы даже не носители!!! Что не может быть правдой, если ребенок мой. Ну, а по поводу сына сказали ( похожее уже недавно кто-то говорил на сайте) - так звезды в момент зачатия сложились. Зато у сына нашли делецию и значит у него не может вырабатываться кортизол вообще получается. Но он вырабатывался и до начала приема гормонов в 4 мес и потом, по этому мы на очень низких дозах имели передозировку.
На мой взгляд - если и делать генетику - это секвенирование (более точно определять)+ больше ориентироваться на гор. анализы при ведении.

[tina]

Ира, можно сделать вывод, что проколы бывают у всех

[Ирина 2]

Ира, можно сделать вывод, что проколы бывают у всех

Согласна. Везде человеческий фактор и технические условия

[Ирэн]

Ну не знаю, закидайте меня помидорами, но такие слова, как "человеческий фактор", последнее время меня не устраивают. Особенно, когда касается здоровья моих близких.Почему, я должна списывать на человеческий фактор, если мне на УЗИ дважды, один и тот же доХтор ставит замершую беременность, но при этом, в этот же день, др. врач ставит благополучно развивающуюся беременность??? Почему, я должна платить деньги за анализ, а привезли перемороженные реактивы??? Этих почему, в моей жизни много. Слава богу, когда положительный исход, не хочу писать о плачевных последствиях, которые, наверное, и заставляют меня так цинично думать...

[tina]

Ну не знаю, закидайте меня помидорами, но такие слова, как "человеческий фактор", последнее время меня не устраивают. Особенно, когда касается здоровья моих близких.Почему, я должна списывать на человеческий фактор, если мне на УЗИ дважды, один и тот же доХтор ставит замершую беременность, но при этом, в этот же день, др. врач ставит благополучно развивающуюся беременность??? Почему, я должна платить деньги за анализ, а привезли перемороженные реактивы??? Этих почему, в моей жизни много. Слава богу, когда положительный исход, не хочу писать о плачевных последствиях, которые, наверное, и заставляют меня так цинично думать...

Ира поддерживаю на все 100%.
За свои деньги хочется получить качественную услугу

[pchelka]

Всем привет! Я тут новенькая, к сожалению, лишь сделав первый этап пластики в Измайловской больнице узнала о Вашем форуме, но лучше поздно чем никогда. Расскажу нашу историю с генетикой. У нас классическая сольтеряющая форма мутация 12spl, делали у Тюльпакова на Каширке, причем вопрос о втором ребенке я задала ему на первом посещении, когда дочери Сашке было 20 дней, и я еще не совсем отошла от кесарева:) он округлил глаза и спросил насколько это актуально для нас в данный момент, я же ответила, что актуально прям щас:) посмеялись, но он все рассказал и объяснил, и мы с мужем понеслись на второй этаж сдавать кровь, ну вот через 3 недели приезжаем за анализами, и выясняется , что я мутант, а папа совершенно здоров, выражение лица мужа когда он увидел результат я не забуду никогда, на лбу шел дайджест "так, ребенок не мой", и это если учесть что Сашка просто копия детских папиных фоток, моего ваще ни чего нет! Ну вот, наш папка, поднимается на 3 этаж влетает в кабинет к Анатолию Николаевичу и пытается требовать объяснений, и тут начинается самое интересное, Тюльпаков все-таки лучший, Анатолий Николаевич с удивлением поднимает на нас глаза и объясняет нашему папе, что действительно больной ген у него не обнаружен, у него оказывается вообще вместо второй половинки гено дупло, которым он с дочкой и поделился, он у нас дефлект! А если он в чем то сомневается, хотя визуально не вооруженным взглядом видно чей ребенок, он может еще раз спустится на второй этаж, сдать кровь, а он у нас этого ох как не любит, точнее боится, и подтвердить свое отцовство документально! Все это было сказано апсолютно спокойно, его фирменным тихим голосом, но нашему папе за эту минуту слабости стыдно до сих пор, никакой анализ он естественно сдавать не пошел, и млеет каждый раз когда кто-нибудь говорит что дочь точная его копия, вот такая вот генетика, психология и врачебная этика на высшем уровне в одном флаконе!!!!!!!!

[Tatiana N]

Здравствуй Пчелка! Очень приятно познакомится. Итересная у вас история.