Здравствуйте Наталья Юрьевна! Моему сынишке с рождения установлен диагноз ВДКН сольтеряющая форма, вр.гипотериоз легкой степени. Хотелось бы получить комментарии по поводу наших диагнозов!!!!!!!!!(наши генетики и эндокринологи сказали, что мы для них загадка). Две недели назад отлежали в стационаре, данные выписки из истории болезни:
Половые железы: сформированы по мужскому типу
Половая формула: Ax0P0V0L0F0. Testis не пальпируются. Гипоспадия без гипоспадии.
Обследования:
Калий-4,2ммоль/л, Натрий-143ммоль/л, 17-ОН прогестерон 1,066 нг/мл, ДГЭА SO4-<15мкг/дл, Т4св.-26,9 пмоль/л
УЗИ мошонки-органы мошонки не определяются
УЗИ органов малого таза- в проекции малого таза определяется новообразование похожее на матку 11*21*7мм.Яичники на момент осмотра не визуализируются.(По данным другого исследования определяются новообразования сходные по структуре с яичниками- мелкофолликулярные).
Генетик: Кариотип 46ХУ, У qh+. Заключение:Проведено С-окрашивание.Можно думать о дупликации сегмента q12.Для уточнения диагноза рекомендованы молекулярно генетические методы исследования.(Которые у нас не проводят, только в Москве).
Проведено гормональное обследование:
Пролактин-242мМЕ/мл(норма 42-2650мМЕ/мл)
Тестостерон-11,74 нг/дл(норма 2,89-17,3нг/дл)
ЛГ- 9,29мМЕ/мл(норма 0,7-1,2мМЕ/мл)
ФСГ-60,6мМЕ/мл(норма 0,16-3,5мМЕ/мл)
Половой хроматин обнаружен с левой щеки 4%, с правой щеки2%
Заключительный диагноз:ВДКН, сольтеряющая форма,медикаментозная компенсация.Истинный мужской гермафродитизм(возможен ли такой диагноз на основании этих данных?).Врожденный гипотериоз,первичный, ранний,легкой степени,компенсация.
В середине августа направлены на проведение диагностической лапароскопии. Оправданно ли столь рааннее хирургическое вмешательство (ребенку только исполнилось 6 месяцев)?