ВДКН и гермафродитизм

[Natalya]

Здравствуйте Наталья Юрьевна! Моему сынишке с рождения установлен диагноз ВДКН сольтеряющая форма, вр.гипотериоз легкой степени. Хотелось бы получить комментарии по поводу наших диагнозов!!!!!!!!!(наши генетики и эндокринологи сказали, что мы для них загадка). Две недели назад отлежали в стационаре, данные выписки из истории болезни:
Половые железы: сформированы по мужскому типу
Половая формула: Ax0P0V0L0F0. Testis не пальпируются. Гипоспадия без гипоспадии.
Обследования:
Калий-4,2ммоль/л, Натрий-143ммоль/л, 17-ОН прогестерон 1,066 нг/мл, ДГЭА SO4-<15мкг/дл, Т4св.-26,9 пмоль/л
УЗИ мошонки-органы мошонки не определяются
УЗИ органов малого таза- в проекции малого таза определяется новообразование похожее на матку 11*21*7мм.Яичники на момент осмотра не визуализируются.(По данным другого исследования определяются новообразования сходные по структуре с яичниками- мелкофолликулярные).
Генетик: Кариотип 46ХУ, У qh+. Заключение:Проведено С-окрашивание.Можно думать о дупликации сегмента q12.Для уточнения диагноза рекомендованы молекулярно генетические методы исследования.(Которые у нас не проводят, только в Москве).
Проведено гормональное обследование:
Пролактин-242мМЕ/мл(норма 42-2650мМЕ/мл)
Тестостерон-11,74 нг/дл(норма 2,89-17,3нг/дл)
ЛГ- 9,29мМЕ/мл(норма 0,7-1,2мМЕ/мл)
ФСГ-60,6мМЕ/мл(норма 0,16-3,5мМЕ/мл)
Половой хроматин обнаружен с левой щеки 4%, с правой щеки2%
Заключительный диагноз:ВДКН, сольтеряющая форма,медикаментозная компенсация.Истинный мужской гермафродитизм(возможен ли такой диагноз на основании этих данных?).Врожденный гипотериоз,первичный, ранний,легкой степени,компенсация.

В середине августа направлены на проведение диагностической лапароскопии. Оправданно ли столь рааннее хирургическое вмешательство (ребенку только исполнилось 6 месяцев)?

[NUK]

Наталья, можно вашу выписку поподробнее прислать по факсу 8-499 124-45-40 для Калинченко Н.Ю. или позвонит по тел. 8-916-6835336

[NUK]

Наталья, извините, я почитала поподробнее о вас в "знакомстве", возникло несколько вопросов:
1.приведенные вами анализы - это до лечения или уже на фоне?
2. Какой был кариотип у первого ребенка, определялись ли у него гонады и вообще чуть поподробнее ( извините, это очень важно) о нем.
3. есть ли возможность очно приехать в Москву?

[Natalya]

1)Приведенные анализы это конечно на фоне лечения, из роддома по скринингу было 540 ммоль/л(норма до 30), после поступления в стационар в возрасте 2-х недель в плазме 17ОН был 35.
2)Кариотип первого ребенка не определялся т.к. эндокринной патологии никто даже не заподозрил, а по внешним признакам - родился очень смуглый(бронзовая кожа), особенно сильной была пигментация в области мошонки, а половые органы были сформированы нормально(яички в мошонке были).
3) В Москву обязательно поедем!