Уверенность в диагнозе

На вопросы отвечает кандидат медицинских наук, ведущий научный сотрудник института детской эндокринологии ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» (ЭНЦ) Калинченко Наталья Юрьевна

Re: Уверенность в диагнозе

Сообщение NUK » 05 май 2009, 22:26

Лера, пришлите вашу выписку и контакты по факсу 8-499-124-02-66 ( подпишите для Калинченко Н.Ю.)
NUK
 
Сообщения: 1148
Зарегистрирован: 18 дек 2008, 20:15
Откуда: Москва

Re: Уверенность в диагнозе

Сообщение Лера г.Псков » 06 май 2009, 00:08

Наталья Юрьевна! Спасибо за ответ,мы пришлём Вам факс ,напишите,пожалуйста,что Вы думаете,когда получите факс . Заранее спасибо.
Лера г.Псков
 
Сообщения: 31
Зарегистрирован: 04 май 2009, 11:37

Re: Уверенность в диагнозе

Сообщение NUK » 06 май 2009, 11:16

Лера по поводу обследования и сроков позвоните мне по одному из телефонов горячей линии ВДКн
8-916 683 53 36 ( есть в методичке)
NUK
 
Сообщения: 1148
Зарегистрирован: 18 дек 2008, 20:15
Откуда: Москва

Re: Уверенность в диагнозе

Сообщение Елена_Г » 21 май 2009, 22:18

АННА писала:
Сдавали в Москве кровь всей нашей семьи в генные лаборатории (одновременно в две, чтобы исключить результат неточности), получили ответы абсолютно одинаковые: у меня, мужа и сына - наиболее часто встречающиеся мутации не обнаружены, у Алисы - мутация Е3del, в определяемых позициях гена CYP21OH, диагноз подтвержден молекулярно-генетически. В итоги все врачи, в том числе и генетик мне ответили, что так иногда бывает, поломался ген именно на дочери, так уж расположились звезды на небе... Хотя от врачей немного странно слышать о звездах...

Наталья Юрьевна, ответьте пожалуйста, возможно ли такое? В литературе сказано, что ВДКН наследуется по аутосомно-рецессивному признаку и не про какие другие варианты "заполучить" болезнь не говорится, из чего делаем вывод, что наследственность - еднственный вариант? Вопрос: в мед. практике были ли подтвержденные генетическими анализами случаи выявления ВДКН у детей здоровых родителей (имеется ввиду не здоровых носителей, а полностью здоровых). Или права Tina:
tina писал(а): Мы вот тоже недавно были в москве , разговаривали с врачом на тему нужно ли нам еще секвенирование делать, у нас все мутации у мужа и у меня обнаружены и у ребенка тоже, так вот врач сказал, только тем делают секвенирование, у кого на наиболее частые мутации делали анализ и ничего не выявили, возможно вам именно секвенирование поможет разобраться.
Этот анализ делают в ЭНЦ на Москворечье, 1 у Тюльпакова.
Изображение
Елена_Г
 
Сообщения: 236
Зарегистрирован: 05 фев 2009, 15:50
Откуда: Саратовская область

Re: Уверенность в диагнозе

Сообщение NUK » 22 май 2009, 00:12

Где-то в топиках уже обсуждалось о гемизиготных родителях, т.е. вместо двух копий гена есть только одна здоровая, в итоге ребенок может унаследовать это "отсутствие " от каждого из родителей и получbть ту самую E3del. Есть еще так называемый вариант "химерного гена" , по сути тоже самое как отсутствие здоровой копии.
NUK
 
Сообщения: 1148
Зарегистрирован: 18 дек 2008, 20:15
Откуда: Москва

Re: Уверенность в диагнозе

Сообщение tina » 22 май 2009, 00:22

Наталья Юрьевна, а секвенирование поможет разобраться в этой проблеме?
Изображение
tina
 
Сообщения: 1265
Зарегистрирован: 22 янв 2009, 21:30
Откуда: Санкт-Петербург

Re: Уверенность в диагнозе

Сообщение NUK » 22 май 2009, 00:25

В случае химерного гена - да, при гемизиготной ситуации - нет, но во всяком случае мы будем уверены что не просмотрели еще каких-то редких мутаций ( опять таки это важно в случае необходимости проведения пренатальной диагностики, так "для себя" я думаю не стоит так глубоко углубляться....
NUK
 
Сообщения: 1148
Зарегистрирован: 18 дек 2008, 20:15
Откуда: Москва

Re: Уверенность в диагнозе

Сообщение Oksana » 22 май 2009, 06:27

Наталья Юрьевна, а что предположительно может выявить секвенирование если в наличии у ребенка обнаружен химерный ген (у Коли врач-ген. Осиновская именно его обнаружила и в заключении написала "делецию в гетерозиготном состоянии")?
Изображение
Изображение
Аватара пользователя
Oksana
 
Сообщения: 346
Зарегистрирован: 31 янв 2009, 15:43
Откуда: Свердловская область

Re: Уверенность в диагнозе

Сообщение NUK » 22 май 2009, 23:54

Оксана, давайте уже дождемся результатов секвенирования СУР21 из лаборатории Тюльпакова. Честно сказать, по наиболее часто использующимся методам диагности мутация в гене СУР 21 поставить гетерозиготное носительство делеции невозможно, поэтому тем более интересно получить результаты , а потом обсудим.......
NUK
 
Сообщения: 1148
Зарегистрирован: 18 дек 2008, 20:15
Откуда: Москва

Re: Уверенность в диагнозе

Сообщение Елена_Г » 22 май 2009, 23:59

Наталья Юрьевна, скажите пожалуйста, по Вашему мнению, нужно ли нам в ближайшее время делать генетический анализ мне, мужу, сыну, если вторую беременность пока не планируем?
Изображение
Елена_Г
 
Сообщения: 236
Зарегистрирован: 05 фев 2009, 15:50
Откуда: Саратовская область

Пред.След.

Вернуться в Вопросы детскому эндокринологу

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 0