Уверенность в диагнозе

[NUK]

Лера, пришлите вашу выписку и контакты по факсу 8-499-124-02-66 ( подпишите для Калинченко Н.Ю.)

[Лера г.Псков]

Наталья Юрьевна! Спасибо за ответ,мы пришлём Вам факс ,напишите,пожалуйста,что Вы думаете,когда получите факс . Заранее спасибо.

[NUK]

Лера по поводу обследования и сроков позвоните мне по одному из телефонов горячей линии ВДКн
8-916 683 53 36 ( есть в методичке)

[Елена_Г]

АННА писала:
Сдавали в Москве кровь всей нашей семьи в генные лаборатории (одновременно в две, чтобы исключить результат неточности), получили ответы абсолютно одинаковые: у меня, мужа и сына - наиболее часто встречающиеся мутации не обнаружены, у Алисы - мутация Е3del, в определяемых позициях гена CYP21OH, диагноз подтвержден молекулярно-генетически. В итоги все врачи, в том числе и генетик мне ответили, что так иногда бывает, поломался ген именно на дочери, так уж расположились звезды на небе... Хотя от врачей немного странно слышать о звездах...

Наталья Юрьевна, ответьте пожалуйста, возможно ли такое? В литературе сказано, что ВДКН наследуется по аутосомно-рецессивному признаку и не про какие другие варианты "заполучить" болезнь не говорится, из чего делаем вывод, что наследственность - еднственный вариант? Вопрос: в мед. практике были ли подтвержденные генетическими анализами случаи выявления ВДКН у детей здоровых родителей (имеется ввиду не здоровых носителей, а полностью здоровых). Или права Tina:

Мы вот тоже недавно были в москве , разговаривали с врачом на тему нужно ли нам еще секвенирование делать, у нас все мутации у мужа и у меня обнаружены и у ребенка тоже, так вот врач сказал, только тем делают секвенирование, у кого на наиболее частые мутации делали анализ и ничего не выявили, возможно вам именно секвенирование поможет разобраться.
Этот анализ делают в ЭНЦ на Москворечье, 1 у Тюльпакова.

[NUK]

Где-то в топиках уже обсуждалось о гемизиготных родителях, т.е. вместо двух копий гена есть только одна здоровая, в итоге ребенок может унаследовать это "отсутствие " от каждого из родителей и получbть ту самую E3del. Есть еще так называемый вариант "химерного гена" , по сути тоже самое как отсутствие здоровой копии.

[tina]

Наталья Юрьевна, а секвенирование поможет разобраться в этой проблеме?

[NUK]

В случае химерного гена - да, при гемизиготной ситуации - нет, но во всяком случае мы будем уверены что не просмотрели еще каких-то редких мутаций ( опять таки это важно в случае необходимости проведения пренатальной диагностики, так "для себя" я думаю не стоит так глубоко углубляться....

[Oksana]

Наталья Юрьевна, а что предположительно может выявить секвенирование если в наличии у ребенка обнаружен химерный ген (у Коли врач-ген. Осиновская именно его обнаружила и в заключении написала "делецию в гетерозиготном состоянии")?

[NUK]

Оксана, давайте уже дождемся результатов секвенирования СУР21 из лаборатории Тюльпакова. Честно сказать, по наиболее часто использующимся методам диагности мутация в гене СУР 21 поставить гетерозиготное носительство делеции невозможно, поэтому тем более интересно получить результаты , а потом обсудим.......

[Елена_Г]

Наталья Юрьевна, скажите пожалуйста, по Вашему мнению, нужно ли нам в ближайшее время делать генетический анализ мне, мужу, сыну, если вторую беременность пока не планируем?