Нарушение формирования пола- это АГС?

[Sofi]

Здравствуйте, Наталья Юрьевна.
Помогите, пожалуйста, разобраться в нашей ситуации. У меня дочка с подозрением на АГС(дата рождения 11.08.2017, вес 2750 гр., рост 48 см).
На вторые сутки в род.доме врач обратил мое внимание на нашу особенность, увеличенный клитор. Я, если честно, увидела, что что-то не так, но ужаса картинка у меня никакого не вызвала и первые сутки я пребывала в полном спокойствии. Все что мне сказали в роддоме: "У Вас подозрения на АГС, имя ребенку выбирайте подходящее как девочке так и мальчику....." Всю информацию по данному заболеванию пришлось брать в недрах интернета.....
Как и положено, нам сделали скрининг новорожденных, а 18.08.2017 я уже получила на руки результаты, отрицательные т.к. 17-ОНр у нас был 2,65 нмоль/л.
Параллельно, 16.08.2017 я побежала в НИИАП к генетикам и эндокринологам. Сдали половой хроматин, результата 25%, определили пол-женский (почему-то на анализ крови по хромосомам нас не отправили, этот вопрос до сих пор меня беспокоит).
Эндокринолог посмотрела ребенка, сделала заключение: нарушение формирования пола ( половые органы: гипертрофия клитора, урогенитальный синус ???? (под вопросом)).Назначила до обследование.Полученные результаты по предписанию эндокринолога во вложении (мы сдавали только кровь).
Анализы у нас все в норме, мутации CYP 21 OHB не выявлены. На текущий момент ребенок активен, хорошо набрала вес, подросла, клитор уже не столь явно виден (прикрывается половыми губами).
Конечно, я мечтаю услышать, что у нас нет этого страшного заболевания,но в первую очередь, я боюсь упустить момент в лечении и терапии, т.к. нам ничего не назначили и следующий визит к эндокринологу планируется аж через 3 месяца с повторными анализами (17ГОП,ДГАЭС, кортизол, АКТГ). К гинекологу сказали пока идти не нужно, бессмысленно.
Кто должен оценить степень гипертрофии клитора и необходимость хирургического вмешательства и в каком возрасте это обследуется мне так и не понятно....
Пожалуйста, посмотрите наши анализы и заключения. Помогите понять, что у нас за диагноз, есть ли ВДКН ,в какой форме, как часто и какие сдавать анализы.
На что мне в первую очередь нужно обращать внимание при развитие ребенка, когда бежать к врачам, кто лучший эндокринолог в Ростове-на-Дону чтобы имел опыт лечения таких деток?
Простите, что столько вопросов, мне просто некому их задать. Вообще, так может быть, что визуальные признаки заболевания есть, а анализы в норме и соответственно заболевания нет?
P.S.
Т.к. не нашла скан генетиков, описываю их заключение:\
Диагноз при направлении: Врожденная гиперплазия коры надпочечников
Метод: Полимеразная цепная реакция; Анализ длин амплифицированных фрагментов Идентификация мутаций SNaPshot Multiplex реакций.
Заключение: Проведено исследование ДНК с целью поиска "химерных" конструкций и наиболее частых мутаций в гене CYP21OHB (см. таблицу: P30L, In2G, G1108nt, I172N, I235N, V236E, M238K, V281L, F306+1nt, Q318X, R356W, P453S.), составляющих около 90% от общего числа поврежденных хромосом. Мутаций в гене не обнаружено. Химерные конструкции не обнаружены. (анализ от 07.09.2017)

[NUK]

ВДКН у ребенка нет. В что видит гинеколог, и есть ли вирилизация действительно, нужно смотреть.

[Sofi]

Доброго времени суток,Наталья Юрьевна.
Большое Вам спасибо за Ваш ответ и участие. Если Вам не сложно, уделите пожалуйста мне еще несколько минут. Хотела для оценки степени вирилизации прикрепить фотографии особенностей своей девочки, но не получается, все форматы фото запрещены администратором.
Не смотря на наши хорошие анализы, эндокринолог не снимает с нас диагнозов, и обусловлено это на мой взгляд именно вирилизацией. Сегодня пересмотрела наши фото первых дней жизни, действительно изменения существенные. НО!!! Сейчас все выглядит гораздо лучше, а мы ничего не пьем и не делаем (ребенок на 80 процентов на смеси, т.к. молока у меня почти нет, в день 80-160 гр.)
Вы наверное очень много деток видели и может быть сразу сможете, что то определить и подсказать нам по нашим фото. Меня все время теперь мучает вопрос если у нас нет ВДКН то почему тогда у нас такие изменения произошли, что еще нужно исследовать???? Беременность у меня была благополучная, из особенностей лишь то, что начиная с 36 недели пошло отставание развития плода, сначала на неделю, а к родам уже на 2-3 недели.... и отеки. Никаких таблеток кроме дюфастона до 22 недель я не пила.
Из Вашего сообщения, я поняла, что нам нужно больше на гинекологию упор делать, но наш эндокринолог видимо хочет перестраховаться и через 3 месяца опять посмотреть все анализы и сейчас нас к гинекологу не направляет.
Подскажите пожалуйста, можно ли как то Вам показать наши фото, можете ли Вы на их основании подсказать (для непонятливых), что нам делать, кому показываться, какие вопросы решать и какие анализы еще сдать.
Заранее благодарю.
С уважением, Софья.

[NUK]

к сожалению, по фотографиям сложно судить. Многие состояние выглядят схоже.