лечение неклассической формы

[ribka-86]

Здравствуйте уважаемые форумчане и Наталья Юрьевна.
Расскажу о нас
Ребенок родился 3300кг и рост 51см.
Дочка. Сейчас 4г 10м
Два раза лежали в краевой детской по обследовании на ВДКН, которая тогда была под ?
По пробую кратко.
После выписки из роддома, когда дочери было 2м, пришли данные,что нужно пересдать кровь на 17-прогестерон. Приехали в центр генетики города. Кровь пересдавали 2раза - 17 прогестерон был повышен. (показатель 34 при норме 12). После этого нигде не обследовались, тк дочка развивалась и росла по нормам. Так наверно и жили бы счастливо, но в 2г позвонили из генетики и попросили опять все сдать. В 2г6м мы сдали еще раз кровь на 17-прогестерон (26,4 нг/мл при норме 1,2). Сделали дополнительно анализ крови на ДЭАС 0,7 мкмоль/л (норма до 2,1). Легли в краевую больницу на осмотры. Ставили нВДКН под ?
АКТГ 24,5 пг/мл (5-46),
кортизол в моче 33,7 нмоль/л (38-208)(сказали норма)
тестостерон 0,78 нмоль/л,
пролактин 220 (67-726 норма)
УЗИ матки и надпочечников без патологий
костный возраст на 2-3г (нам тогда было 2,6м).

Затем получили молекулярно-генетическое исследование в гене CYP21 методом ПЦР. Цитирую:
У ребенка выявлено гетерозиготное носительство мутации V281L ( - / V281L )
У матери ребенка наличие мутаций не обнаружено
У отца ребенка выявлено гетерозиготное носительство мутации V281L ( - / V281L )

После этого каждые пол года ездили к своему эндокринологу и сдавали только 17-он и узи
Вот, когда дочке было 4г8м мы сделали ренген и два ренгенолога сказали, что он соответствует 6 годам
после этого нас направили в краевую, для исключения ППР, хотя ни волосков, ни припухших грудок или выделений не было и нет
Вообщем сдали всЁ и все показатели в норме, в том числе тестостерон, дэас, пролактин, кортизол и также узи, ну конечно кроме 17-он
По одной лаборатории он 41 нг/мл, по другой 52 нмоль/л. (4г8мес)
ППР нет по заключению
С 2х лет прибавляем в росте каждый год по 7-8см СТАБИЛЬНО. Никаких скачков роста не было,в садике как все..Вирилизации не было и нет, все как у других

После выписки из краевой в заключении пишут ВДКН вирильная форма на основании гетерозиготной мутации V281L (насколько я поняла такая мутация только к неклассике относится..+вирилизации нет) Для улучшения ростового процесса назначить Кортеф 2,5 мг 2 раза в день....
Мой рост 168 см
Папы 182 см
У меня проблем женских никогда не было, хотя я уже поняла, что при таких высоких 17-он у дочери не носительство, а именно неклассика, те от папы гетерозигота, а от меня наверно какая-нибудь делеция....

Наталья Юрьевна, насколько нам необходима сейчас заместительная?
Нам сказали, мы посмотрим на показатели, может потом и отменим....Но это же понятно, что 17-он упадет и все, а андрогены, как были в норме так и останутся..И на основании чего тогда отменять будут? Посмотрят, что 17-он упал и скажут а зачем отменять..Ну ведь кортизол вырабатывается в норме и его хватает, для ее здоровой жизни.. (кортизол 386 нмоль/л при норме 138-690)

В 4г рост 107 см
Сейчас в 4г10 м рост 114 см ( ну стабильно 7 -8 см в год)

спасибо, что помогаете

[NUK]

я бы пока подождала с заместительной терапией

[ribka-86]

Наталья Юрьевна, подскажите пож-та. У меня сейчас в голове такие мысли на основании прочитанных статей о Вдкн. .. 17-он вырабатывается для производства кортизола,тк при неклассике цепь перехода в Кортизол работает от 50 до 80%, то получается, что остальное остается в 17-он. А Кортизол вырабатывается при стрессе в большем кол-ве. Я к чему, может ли быть,что в случае неклассики накопление 17-он увеличилось (чем было например в 3 года) из-за стрессов? (у нас они пришлись на привыкание к саду с дикими истериками),тк при стрессе процесс образования кортизола увеличивается.
И вот, что нашла в статьях:
С учётом патогенеза мягких форм АГС (пубертатного периода и АГС взрослых) глюкокортикоиды можно применять только в период действия стрессового фактора, вызывающего перенапряжением глюкокортикоидной функции надпочечников, под контролем полной нормализации экскреции стероидных гормонов.

Может быть если пропить месяц кортеф,снизить 17-он,а потом пить его только при сильном стрессе,чтобы не допустить" нарост" 17-он?

Спасибо за помощь

[NUK]

предположение интересное, но что будет являться стрессом для ребенка? препарат логично давать заранее, но вы не можете спрогнозировать, что произойдет в ближайшее время. если костный возраст не убегает сильно, признаков ппр нет, то не надо торопитьсяс лечением

[ribka-86]

Наталья Юрьевна, пожта прокомментируйте результат Днк. Мы переделали в др месте. Очень жду вашего ответа. Генетики не смогли объяснить,сказав странный случай.

[ribka-86]

Наталья Юрьевна, что за мутация IVS2AS,A/C-G ? Не встречала такой при выявлении Вдкн. К какой форме Вдкн она приводит? Спасибо

[NUK]

скорее всего I2spl, я уже писала неоднократно генетический анализ не является критерием установления формы заболевания

[ribka-86]

Наталья Юрьевна, дали нам ответ генетики. От мужа гетерозигота v281l , от меня гетерозигота IVS2AS,A/C-G. Из нашего форума поняла,что течение идет по более легкой форме. Да я согласна,что прежде всего важна клиника а не генетика,просто это нужно было для нашего понимания,тк мечтаю о втором ребенке.
Наталья Юрьевна, у меня к вам ряд вопросов. Пожалуйста ответьте.
1. Почему не отталкиваясь например даже от генетики и при выявлении высокого 17-он например в 4-5 лет,мальчикам ставят вирильную форму а девочкам не классическую?
2. Правильно ли я понимаю,что костный возраст прогрессирует только при превышении тестостерона? Т.е если у нас андрогены в норме а 17-он такой высокий ( напомню он 52 нмоль), и при этом костный возраст при наших 5 лет на 6-6.5,это особенность нашего роста а не влияние Вдкн?
3. При нашем 17-он Кортизол у нас 386 при макс утренней норме 690. Если отталкиваться что по генетике мы идем по легкой форме, означает ли это что действительно фермент работает на 30-50% согласно мутации v281l?
4. Самый главный мой вопрос. Тут на форуме публиковали перевод научной зарубежной статьи о суточном ритме кортизола...В графе уровень нормы здорового человека.По графе видно,что самый низкий уровень кортизола в 20ч. Также указано, что, как только уровень кортизола падает ниже <28 нмоль/лс, пациент становится полностью кортизол-дефицитным и 17-ОПГ начинает расти.
Анализируя эти данные можно просмотреть, что у здорового человека утром в норме 700 нмоль кортизола,а к вечеру около 55 нмоль. Тогда получается ли, что у нас - утром 386,а к вечеру ниже положенных 28 нмоль? И в этот период идет нарост 17-он? Может есть смысл давать небольшую дозу кортефа именно к вечеру? После выписки из краевой нам назначили 2р в день кортеф по 2.5мг,понимаю что его пьют 3р в день,но ведь по такой схеме пьют детишки,у которых кортизола совсем почти нет.....

[NUK]

вы задаете правильные вопросы, но ответы на них займут очень много времени. На некоторые отвечу кратко:
Вирильная у девочек - уже с рождения неправильное строение НПО, у мальчиков в 5 лет ставят вирильную, а неклассическую, неклассическая не проявляется у мальчиков в 5 лет!
17-ОНП превращается в андрогены, и его предшественник тоже, тестостерон -только один из них.
Кортизол при ВДКН измерять не нужно

[ribka-86]

Наталья Юрьевна когда у вас будет время пожта ответьте на мой главный вопрос. Я в большой растерянности. Я понимаю,что сейчас нам не требуется лечение,но мое мнение не разделяют в краевой больнице,где нам назначили кортеф 2р в день на основании опережения костного возраста на год-полтора.Аргументируя тем,что я дождусь,закрытия зон роста и ребенок будет "карликом". Я думаю о правильности своего решения каждый день и очень хочу,чтобы все было только на пользу.
А почему не нужно измерять Кортизол при ВДКН? Мы же не пьем тб, получается мы измеряем "свой" Кортизол.