Огромная доза кортефа

[MAPINA]

Ксения. мы тоже с вами родились с разницей в 7 дней, а вам сольтеряющ. на основании каких анализов поставили? У вас какие были признаки, просто у нас вроде и по скринингу большой результат и с вирил. у нас тоже проблемы, но нам он поставил простую вирильную. Электролиты правда 2 р. сдали в норме были. с роддома выписались на 9 день из за пневмонии новорож. вес сейчас 6 кг. рост 64, родились 4 кг, 56. А вы, что сильно набрали вес? Мы по таблице смотрим, вроде нормально идём. Как вы развиваетесь? Буду рада общению.

[Ксюня]

Марина, мы сдаём только 17ОН прогестерон и электролиты, по электролитам решили, что сольтеряющая, изначально калий и натрий шли на верхней границе нормы, нам назначили кортинефф, сейчас и калий и натрий почему то выросли, превышают норму, но я думаю все таки нужно генетику сделать и может ещё какие анализы, чтобы утвердить форму. А Вам как форму определяли, делали генетический анализ? Вес сейчас у нас 6150 кг., а родились - 3500 кг.. Щечки растут пухленькие...

[Алексей]

Добрый вечер! Алексей, у нас тоже девочка, мы родились 18 ноября 2015 года. Диагноз такой же - ВДКН сольтеряющая форма, первоначальный скрининг показал 350 н/м. После роддома попали в больницу патологию новорожденных, где стали лечить- мы пили первое время Кортеф по 0,333 мг. Три раза вдень и кортинефф по 1/2 таблетки два раза в день. Но тоже я считаю большая доза, стал набираться вес у ребёнка очень быстро. Как у Вашего ребёнка с весом?

Ксения, добрый вечер!
Я считаю что, у нас вес слабо набирает (то набирает, то теряет) - учитывая какое количество гормонов принимаем, в среднем мы за 2 месяца набрали 1 кг. С понедельника нас переводят в НИАП надеюсь там подберут нам дозу.
Вы написали что пили кортеф по 0,333мг это какая часть таблетки, учитывая что дозировка по 10 мг - 1/30 (как Вы её делили)?

[Алексей]

Алексей, не решалась вступить в переписку, конечно же я не медик, но у нас с вами похожая ситуация, мы родились 11.11. тоже девочка, по скринингу 716, нам назнчил эндокринолог 1\6 КОРТЕФА, 1/4 кортинеффа 3 раза в день 6,14,10. на вес 4 кг.57 рост. Он главный эндокринолог педиатрии нашей респ. профессор. Сказал первую дозу как можно раньше давайте, остальное через 8 часов, мы так сами определили время, ещё отметил давать вместе. Хотя нам ставит простую вир. форму кортинефф назначают всем грудничкам Вы не пишете какая у вас форма. Мы сдаём анализы каждые 3 месяца, вот в последних числах февраля сдадим 17оп, ренин, тестерон.и опять поедем.может пересмотрит дозу. Пока всё нормально,развиваемся как обычные малыши. Здоровья вашей малышке, думаю найдёте специалиста своего дела и всё будет хорошо, удачи!

Спасибо Вам Марина за теплые слова, нам поставили соль теряющую форму - но ставили в отделении для недоношенных детей мы родились на 30-й недели 1200 гр 38см сейчас уже 2200 лежали целый месяц на ИВЛ соль была чуть выше нормы - постоянно делали капельницы натрий хлор (врачи вообще там в первый раз с таким диагнозом столкнулись, эндокринологов в отделении не было, а что назначила дозу кажется вообще не адекватной и я уже больше знаю по этой теме чем она, но слава богу с понедельника нас переводят в НИАП - там нам должны поставить и точный диагноз и дозу таблеток подобрать. Начитался в интернете страшных вещей про очень низкий рост и волосатость и кризы от этого страшно за будущее доченьки. Ни когда не думал что я носитель такой заразы - за всю свою жизнь я максимум ОРЗ болел. У Вас были кризы? Есть методика что дела при кризах? что колоть, что пить и сколько? Здоровья желаю Вашей девочке и надеюсь что в будущем генетики победят эту проблему - ведь по тв показывают что даже голову человеку собрались пересаживать, а тут какие-то надпочечники не так функционируют.

[MAPINA]

Алексей, вы же недоношенными родились. Может у вас скрининг ложноположительный, у всех недоношенных 17.оп повышенный и вирилизация как будто бы присутствует из за недоношенности, потом проходит, наверное вам надо связаться с Натальей Юрьевной или попасть к ним в центр. Вдруг у вас и нет ничего, а гормоны пьёте, я читала про это, таким детям нужно повторять скрининг, чтобы избежать ошибки. А по поводу будущего своей малышки не беспокойтесь, вы же читали ответы взрослых ВДКН щиков. Я тоже усиленно тему изучала, при правильном лечении девочки развиваются нормально. Наш эндокринолог тоже подчеркнул, чтобы не заморачивались по поводу побочек от гормонов и неправильного развития, сказал и дети у неё будут, и интеллект у них выше чем у других. Алексей вырастет ваша куколка. ещё гордится ей будете, женихов от дома отгонять. В группу ВДКН в контакте вступите, там очень позитивные девочки, опытные, общение замечательное.Форум тоже хорошо поддерживает, грамотно и доступно объясняют, хорошо. что нет информационного вакуума, а то на самом деле некоторые врачи о наших малышах необычных даже и не слышали. Мы генетику сдадим в феврале, пока стоит простая вирильная форма, у нас тьфу..тьфу кризов не было, растём как обычные девочки на груд.вск. развиваемся хорошо, прошли медосмотр в 2 м. ни у кого из специал. вопросов не было. Удачи Алексей, помните всё будет хорошо при грамотном лечении, эндокринолога ищите правильного, а может в вашем случае и диагноза нет.

[MAPINA]

Ксения, нам тоже по электролитам и по скринингу поставили, ещё визуальный осмотр на пигментацию, мочу по моему смотрели тоже на соль, у нас в роддоме неонатолог каждый день созванивалась с эндокринологом, он её консультировал, на 12 день после рождения к нему поехали, дал нам пробирку на генетику, сказал приезжайте через 3 м. привезите кровь и анализы, ренин, 17 он, тестерон, расчитал дозу, объяснил как принимать. Вот в принципе и всё наше общение, госпитализацию не предлагал, прививки сказал по календарю, сотовый тел. дал. звоните сказал если что.. Пока растём как все, поедем в конце месяца на приём.

[Алексей]

Марина, конечно очень хотелось бы чтоб этой болячки не было, но к сожалению делали повторно еще 2 анализа на 17 прогестерон в разных лабораториях которые подтверждают ВДКН, да и по п/органам видно это, мы вообще после рождения не знали, кто у нас мальчик или девочка пока не сделали хромосомный анализ

Генетику пока еще не сдавали, вот думаю сдавать на основные мутации или сразу на все мутации сдать?

[MAPINA]

Алексей, ничего не поделаешь, генетика дама серьёзная, я тоже всё перелопатила в своей родне, ничего как будто не нашла, только у прабабушки в 36г малыши умирали, говорят все мальчики. Думаю вы правы, наука не стоит на месте. может и помогут нашим девочкам. Нам тоже делали креотип, много чего пережили, и не тактичность медиков, и собственную беспомощность, сейчас успокоились. настроились только на хорошее. Да вы не бойтесь изменений в п.о. у нас тоже сильно было, а сейчас всё уменьшилось, приём гормонов влияет, ребёнок вес набирает и всё не так видно, я с одной мамой переписывалась, она говорит к году вообще не заметно если не присматриваться. А там и операцию сделаем, и всё наладится.

[MAPINA]

Алексей насчёт генетики, анализ сдать надо обязательно и на все мутации, это для планирования второго ребёнка, для нас это тоже очень актуально. Повезём пробирку будем просить сделать полную картину.

[Ксюня]

Алексей, 0,333 мг. - это 1/3 часть таблетки, пока лежали в больнице нам делили в аптеке по заказу врача, а сейчас дозу уменьшили, принимаем по 1/4 части таблетки 3 раза в день. Но думаю доза ещё будет меняться не один раз...конечно хотелось бы верить в чудо, что когда-нибудь таблетки перестанут быть нужными, но ..... По поводу вирилизации мне тоже сначала казалось это немыслимо, как такое может быть, сделали анализ на кареотип, девочка, но поверить было сложно, столько было пережито, выплакано слез. Мы как и все надеемся на самое лучшее, чего и Вам желаю.