Фермент 21-гидроксилаза

[NUK]

За это я и не люблю интернет.... получается сломанный телефон. Речь идет не о кортефе, это коммерческое название гидрокортизона , а о другой форме выпуска гидрокортизона, совершенно другой компанией. Для интересующихся - коммерческие названия другие.

[Антон и Александра]

Спасибо вам большое! Очень, очень рада, что лекарству - "быть"!)))) Извиняюсь, что внесла смуту в данной теме!

[kettelmit]

Всем привет! Я очень рада что есть надежда, сама думала о ферменте, это настоящее лечение на мой взгляд, а то что в жидкой форме - это не страшно, сейчас ведется много разработок для диабетиков и других людей, особенно детей, которым надо принимать лекарства в жидкой форме постоянно или длительное время, типа наношприцов (сейчас уже есть электронный шприцы) и я уверена что спрос будет огромный, а спрос всегда двигает разработки, речь идет об обозримом будущем. Спасибо девочки что создали эту тему

[artyom]

Добрый день всем! Что-то ничего не слышно про новое лекарство. Кто-нибудь в курсе, его выпустили? Вроде бы речь шла о том, что в 2015 году точно выйдет...

[СазоноваАнна]

http://www.diurnal.co.uk/products-pipeline/chronocort/
Если интересно, пока на таком этапе, до детишек пока очень далеко. В свое время, когда я еще работала в ЭНЦ, я списывалась с профессором Ричардом Россом - это один из кураторов проекта. Хотели участвовать со взрослыми пациентами в 3 фазе. Но организационно не срослось. Как сейчас, не знаю. Искренне надеюсь, что у моих коллег все получится.

[Наташа Р]

статья вселяет надежду,что появится улучшенное лекарство. Спасибо за информацию.

[Алексей]

Технологии не стоят на месте, в ближайшее время собираются даже голову пересадить - так что будем надеятся и на решение нашей проблемы.

[lesta]

В Интернете есть много информации о научных исследованиях с участием фермента 21-гидроксилаза:
http://csl.bas-net.by/xfile/v_chem/2015/3/j0ww5.pdf
http://earthpapers.net/funktsionalnyy-a ... -sindromom
В России ведутся исследования по генно-инженерной терапии , но только в очень ограниченном объеме. По ВДКН пока нигде исследования не ведутся, хотя важность этой проблемы для здоровья всего населения Российской Федерации и человечества в целом имеет огромное значение.

В настоящее время в мире уже разрешено для применения четыре генных препарата. Два из них - китайского производства - были созданы для лечения некоторых онкологических заболеваний, третий был разработан Институтом стволовых клеток человека для лечения ишемии нижних конечностей, а четвертый – европейский препарат для терапии редкого генетического заболевания — дефицита липопротеинлипазы.
А может написать нам коллективное письмо в Минздрав с просьбой о финансировании научных разработок по ВДКН?
А то на вакцину от вируса Зика протрубили на весь мир, а мы чем хуже?

[Александра I]

Всем доброго времени суток! Долго думала писать или нет, но все таки решилась)) А дело, собственно, вот в чем. Сравнительно недавно я задала вопрос представителю компании Пфайзер. Дословно: "Ведутся ли разработки по выходу в свет пролонгированного кортефа? И если да, то на какой стадии они находятся?" И вот ответ: "К сожалению, вынуждены Вас огорчить, поскольку никакой разработки новых, в том числе пролонгированных, лекарственных форм препарата Кортеф (гидрокортизон) компанией Pfizer не ведется...". Вот такая ложка дегтя. Не хочу ставить под сомнение слова, не побоюсь этого слова, всеми любимой Натальи Юрьевны, поэтому и задаюсь теперь другим вопросом - скорей всего другой производитель работает над усовершенствованием лекарства или я совсем ничего не понимаю))))

А компания Пфайзер - единственная фармацевтическая компания в мире?:)))) И представитель, которому был задан вопрос, компетентен в области медицинских разработок? А даже если компетентен и разработки ведутся, уполномочен ли он разглашать информацию? А даже если компетентен обсуждать этот вопрос, то почему он должен обсуждать его с вами?
В общем, никакая это ни ложка дегтя:)))) Это из серии: сама придумала - сама обиделась, в нашем случае огорчилась:)))))

[lesta]

Наша бабушка попыталась в Интернете найти подробную информацию о последних достижениях в лечении ВДКН, в итоге написала письмо в Приемную Президента РФ:
Уважаемый Владимир Владимирович!
У нас в семье родился ребенок с тяжелой наследственно-генетической патологией (сольтеряющая форма ВДКН), сейчас мы получаем лечение, состояние ребенка нормализовалось. Но в связи с этим событием у меня возник ряд вопросов, на которые я нигде не могу получить ответа.
Для справки: Частота встречаемости классической формы ВДКН в мире составляет в среднем 1:15000–16000 новорожденных, в России – 1:8662. Адреногенитальный синдром, врожденная дисфункция коры надпочечников - группа наследственных заболеваний человека с аутосомно-рецессивным характером наследования, обусловленных нарушением биосинтеза стероидных гормонов в коре надпочечников. Врожденным дефицитом стероид 21-гидроксилазы вызвано 90 - 95% всех случаев адреногенитального синдрома. Анализ гена CYP21A2 на наличие мутаций крайне важен для прогнозирования тяжести заболевания в ходе пренатальной диагностики и своевременной пренатальной или ранней постнатальной терапии. Вовремя начатая пренатальная терапия помогает предупредить осложнения, связанные с нарушением стероидогенеза in utero, такие как повреждения репродуктивной функции, низкорослость, трансформация пола, а также водно-электролитный дисбаланс в случае наиболее тяжелой сольтеряющей формы заболевания.
Актуальность проблемы: Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) - группа аутосомно-рецессивных заболеваний, обусловленных нарушением секреции кортикостероидов вследствие врожденного дефекта ферментов, ответственных за их биосинтез. В 95% случаев ВДКН обусловлена недостаточностью фермента 21-гидроксилаза вследствие мутаций в кодирующем его гене CYP21A2.
Из-за высокой распространенности и тяжести клинических проявлений ВДКН включили в программу неонатального скрининга новорожденных более чем в 30 странах мира, в том числе с 2006 года и в России. Введение массового обследования новорожденных позволяет диагностировать ВДКН в неонатальный период, что с помощью своевременного и адекватного лечения дает возможность предотвратить развитие таких серьезных осложнений, как сольтеряющий криз и связанные с ним летальные исходы и длительная госпитализация, преждевременное половое развитие и бесплодие.
Лечение классических форм ВДКН сводится к пожизненному применению ГК и МК (при сольтеряющей форме). Основная сложность лечения ВДКН заключается в том, что в настоящее время не разработаны препараты, полностью имитирующие собственную секрецию кортизола и способные в физиологических дозах полностью подавить избыточный синтез надпочечниковых андрогенов, поэтому ведение пациентов сводится к балансированию между признаками гиперкортицизма и гиперандрогении. Ведение пациентов с дефицитом 21-гидроксилазы требует непрерывного поддержания равновесия между избытком андрогенов и избытком ГК, добиться чего в клинической практике бывает довольно непросто. Поэтому необходим тщательный мониторинг осложнений и последствий как самого заболевания, так и его лечения, что очень осложняет обычную жизнь пациента.
При правильно подобранных дозах ГК и МК показатели физического и умственного развития пациентов с ВДКН находятся, как правило, ближе к верхней границе нормы, т.е. люди с таким диагнозом вырастают полноценными членами общества, полностью трудоспособны и успешны во многих сферах социальной адаптации.
В России ведутся исследования по генно-инженерной терапии , но только в очень ограниченном объеме. По ВДКН пока нигде исследования не ведутся, хотя важность этой проблемы для здоровья всего населения Российской Федерации и человечества в целом имеет огромное значение.
В настоящее время в мире уже разрешено для применения четыре генных препарата. Два из них - китайского производства - были созданы для лечения некоторых онкологических заболеваний, третий был разработан Институтом стволовых клеток человека для лечения ишемии нижних конечностей, а четвертый – европейский препарат для терапии редкого генетического заболевания — дефицита липопротеинлипазы.
На основании вышеизложенного прошу рассмотреть возможность выделения средств из федерального бюджета (или какие-либо другие источники финансирования) на научные исследования производства генных препаратов для лечения врожденной дисфункции коры надпочечников.
Спасибо за понимание.