kattak » 20 сен 2012, 17:57
Вот и пришли наши результаты генетического исследования.
У меня нашли мутацию с.293-13A/C>G (интрон 2), т.е. я носитель сольтеряющего компонента. А у мужа вот что нашли:
"Первая аллель состоит из простой p.P31L мутации. Вторая аллель состоит из генной конверсии охватывающей экзоны 1-3 (определено из присутствия p.P31L (экзон 1), c/293-13A/C-G (интрон 2) и c.332_339del (8bp делеция (экзон 3) мутаций), а также p.V282L мутация."
Как по мне - это выглядит так, что у моего мужа собраны все мутации мира
Результаты были выполнены на английском, поэтому я перевела только то, что знала. Все остальные аббревиатуры оставила как есть.
Сын мой от мужа унаследовал именно вторую аллель - которая с кучей букв
Расшифруйте, пожалуйста, что все это значит? В особенности для моего мужа. И каковы шансы у нас, что следующий ребенок не будет с сольтеряющей формой?
Заранее благодарна.