результаты генетического исследования

[NUK]

а какой 17-ОНП был до начала лечения?

[Евгений]

Точной цифры не назову. 17-ОПГ был в норме. Калий был очень высокий, натрий низкий.

[NUK]

сомнения в диагнозц правомочны, но лечение скорее всего правильное, возможно речь идет о надпочечниковой недостаточности. откуда вы? Лучше приехать очно , а возможно и на несколько дней для дообследования

[Евгений]

Мы из Киева. Возможности приехать к сожалению нет. Какие анализы нужно сдать, какие обследования пройти? Мы хотели отменять гормоны - стоит ли это делать или мы торопимся? Сейчас мы отменили дневную дозу и даем в 6 утра 0,5мг гидрокортизона и 1/4 кортинеффа и в в 10 вечера 0,5мг гидрокортизона. Как раз на очереди отмена вечерней дозы )))

[NUK]

я такие советы не могу давать, я не знаю какой точно диагноз у ребенка. Судя по вашим описаниям криз был, а значит все отменять нельзя

[Евгений]

Спасибо вам большое за ваши консультации. Честно говоря на генетический анализ я возлагал надежды, а получается что даже он не дает 100-% ответа...

[leon]

Здравствуйте.Сыну 2 года.АГС поставили по скринингу в роддоме.Сейчас сделали ген.анализ.Расскажите пожалуйста что он означает:Обнаружена делеция гена в 3-м экзоне в гомозиготном состоянии.Какую форму заболевания может означать?Заранее спасибо.

[СазоноваАнна]

Leon, это означает, что у ребенка сольтеряющая форма

[kattak]

Вот и пришли наши результаты генетического исследования.
У меня нашли мутацию с.293-13A/C>G (интрон 2), т.е. я носитель сольтеряющего компонента. А у мужа вот что нашли:
"Первая аллель состоит из простой p.P31L мутации. Вторая аллель состоит из генной конверсии охватывающей экзоны 1-3 (определено из присутствия p.P31L (экзон 1), c/293-13A/C-G (интрон 2) и c.332_339del (8bp делеция (экзон 3) мутаций), а также p.V282L мутация."
Как по мне - это выглядит так, что у моего мужа собраны все мутации мира
Результаты были выполнены на английском, поэтому я перевела только то, что знала. Все остальные аббревиатуры оставила как есть.

Сын мой от мужа унаследовал именно вторую аллель - которая с кучей букв

Расшифруйте, пожалуйста, что все это значит? В особенности для моего мужа. И каковы шансы у нас, что следующий ребенок не будет с сольтеряющей формой?

Заранее благодарна.

[NUK]

у мужа все на одной копии , поэтому их может быть много, и это часто встречается , но он носитель, так же как и вы, а у ребенка должно быть от вас и от папы, шансы второго ребенка с таким же заболеваним 1:4