Гемизиготная наследственность

[kattak]

Спасибо! Сейчас попробую разобраться, куда написать.

[alexk]

Добрый день. У меня при сдаче анализа CYP-21 мутаций не выявлено,а у супруга в этом же самом гене обнаружена мутация. Дочка имеет сольтеряющую форму. У меня как раз идет "отсутствие копии" в хромосомном наборе. И выявить эти "пустышки" практически невозможно. И стало немного жутковато от осознания того, где эти "пустышки" есть и как их отсутствие может неблагоприятно отразиться на ребеночке. Мы пытаемся определить вероятность рождения, но мне кажется это дело случая и куда бы ни обратиться,никто не даст гарантию на рождение здорового ребенка или хотя бы здорового носителя.

[Svetok-frol]

Добрый день. У меня при сдаче анализа CYP-21 мутаций не выявлено,а у супруга в этом же самом гене обнаружена мутация. Дочка имеет сольтеряющую форму. У меня как раз идет "отсутствие копии" в хромосомном наборе. И выявить эти "пустышки" практически невозможно. И стало немного жутковато от осознания того, где эти "пустышки" есть и как их отсутствие может неблагоприятно отразиться на ребеночке. Мы пытаемся определить вероятность рождения, но мне кажется это дело случая и куда бы ни обратиться,никто не даст гарантию на рождение здорового ребенка или хотя бы здорового носителя.

Говоря про вероятность рождения здорового ребеночка - Вы говорите про ситуацию вообще? Или про Вашу ситуацию, то есть про вероятность рождения здорового ребеночка у Вас?

[alexk]

Про ситуацию в целом и про себя в частности. При сдаче анализов на мутацию в 14 основных исследуемых генах мутаций нет, когда я спросила про так называемые химерные гены, врач удивился что я имею об этом представление. А вдруг есть "пустой" ген, который дает диабет или еще какое страшное заболевание. Я бы никогда об этом не думала,но вот случилось.И как это все выявить никто подсказать не может,точно также как и определить какие в данном месяце будут наследоваться гены и стоит ли беременнеть. Говорят что дважды не попадает, а если вдруг? Даже представить страшно.

[Svetok-frol]

Ну про ситуацию в целом - согласна. На все не проверишься, все мы носители кучи мутаций или отсутствующих половинок гена, пока не столкнешься с конкретной ситуацией - даже не задумаешься об этом.
По поводу планирования второго малыша - иная картина. Вы же уже знаете, что может быть ВДКН, делаете малышу секвенирование, когда ищут все мутации по нашей болячке, и узнаете 100% какие у него мутации. Потом при беременности (заранее ничего нельзя узнать) делаете биопсию плоду, ищете у него именно те мутации, которые есть у старшего ребенка, ну и получаете результат. Потом принимаете для себя решение, оставлять ли малыша или нет.
Здесь другого не дано. И попасть второй раз в ту же воронку - шансы точно такие же, как и в первый раз, 25%.
Но на все воля Божья. Так что настраивайтесь на позитив и все у Вас будет хорошо!!!

[Светлана207]

а нам еще только предстоить обследования,дочке 2 месяца. У меня есть сестра-близнец, врачи говорят,что нужно обследоваться и ей с ее мужем...

[Иринчик]

Здравствуйте!У меня срочный вопрос!Ребенку 3года, сольтеряющая форма и 3бета дегидрогеназы.Но нас еще никто не проверял на мутации.Говорят мол не нужно, но так как я читаю , то все делают.И планируем еще ребеночка.У нас просто неразбериха с диагнозом.Попали мы в больницу, когда было 1,5месяца ребенку.Взяли анализы на:170оксипрогестерон 2,25нг/мл(при норме 0,5-2,3)
Дегидроэпиандростерон сульфат 66,3мкг/дл(при норме 31,6-214,1)
Калий-7,6
Натрий-125- эти все анализы брали до приема гормонов.
Вот хотим сдать анализы на это заболевания-ВДКН.
Подскажите пожалуйста как это правильно называется иследование?Это молекулярно-генетическая диагностика?
Я уже звонила в Харьковский центр гинетики-они сказали, что не делают молекулярно-генетическую диагностику, а можно только проверить есть ли заболевания ВДКН у ребенка и все.А нам-родитял , если мы планируем беременность.Я просто немогу понять, какую именно и как называется диагностика каторая делается при ВДКН?

[Svetok-frol]

Здравствуйте!У меня срочный вопрос!Ребенку 3года, сольтеряющая форма и 3бета дегидрогеназы.Но нас еще никто не проверял на мутации.Говорят мол не нужно, но так как я читаю , то все делают.И планируем еще ребеночка.У нас просто неразбериха с диагнозом.Попали мы в больницу, когда было 1,5месяца ребенку.Взяли анализы на:170оксипрогестерон 2,25нг/мл(при норме 0,5-2,3)
Дегидроэпиандростерон сульфат 66,3мкг/дл(при норме 31,6-214,1)
Калий-7,6
Натрий-125- эти все анализы брали до приема гормонов.
Вот хотим сдать анализы на это заболевания-ВДКН.
Подскажите пожалуйста как это правильно называется иследование?Это молекулярно-генетическая диагностика?
Я уже звонила в Харьковский центр гинетики-они сказали, что не делают молекулярно-генетическую диагностику, а можно только проверить есть ли заболевания ВДКН у ребенка и все.А нам-родитял , если мы планируем беременность.Я просто немогу понять, какую именно и как называется диагностика каторая делается при ВДКН?

Если своими словами, то Вам нужно задать генетику на определенные мутации, которые встречаются при ВДКН. Самый точный и подробный - это секвенирование, это изучают весь ген. Но чтобы Вам точно озвучить врачам, что Вы от них хотите, то спросите лучше у Натальи Юрьевны, как точно называются анализы.
Ну и крайний случай, если у вас их не делают, как-то передавать кровь в ЭНЦ, чтобы здесь сделали анализ?

[Elina]

Недавно были в Москве, сдали генетический анализ на мутации, называется СУР21.

[Иринчик]

Я нашла лабораторию в которой делают анализ-
Секвенирование гена СYP21A2 не проводят.

Но можно обследовать больного ребенка на наличие наиболее частых мутаций в данном гене( делеция гена CYP21A2 и мутации P30L, I2G, I172N, V281L, Q318X, R356W),в случае их выявления, возможно проведение пренатальной диагностики.
Это и есть этот анализ?