Простая форма или неклассическая?

[tim]

Здравствуйте! Помогите пожалуйста разобраться с нашим диагнозом. Ребенок - мальчик, 7 лет и 3 мес., вес 37 кг, рост 144 см. Клинических проявлений нет (волосков темных нигде нет). В результате генетического анализа были идентифицированы мутация V281L (экзон 7) в компанауде с 30кб делецией гена CYP21А2. Генетик написала, что это неклассическая форма ВДКН. Дальше пошли к эндокринологам и получили следующие результаты анализов:
17-ОПГ - 53,8 нмоль/л (норма 0,21-5,19) - это в одной лаборатории
17-ОПГ - 41 нг/мл (норма 0,20-5,20) - в другой лаборатории
Тестостерон - 47,95 нг/дл (норма 2,0-30,0)
Костный возраст по словам одного врача не больше 8,5 лет, по словам другого - 10-11 лет. Врачи говорят, что т.к. клинических проявлений нет, то вроде это неклассическая форма, но в тоже время говорят, что 17-ОПГ сильно повышен, что указывает на простую форму. Говорят, что необходимо лечение, чтобы не закрылись зоны роста. Один рекомендует пить гидрокортизон, другой - преднизолон.
В результате я совсем не понимаю уже какая всё-таки форма ВДКН у моего ребенка. И если лечение действительно необходимо, то какой препарат предпочтительней? Заранее благодарю за ответ.

[NUK]

С такой мутацией чаще неклассическая, но может быть и вирильная.
О необходимости лечения нужно судить по сочетанию признаков: костный возраст, физическое развитие. К сожалению, по вашим описаниям с костным возрастом не совсем ясно, а это, в данном случае, самое главное.

[tim]

Спасибо за ответ. Я больше склонна доверять доктору, который говорит о 10-11 годах костного возраста, т.к. это эндокринолог из Педиатрической Академии, которая занимается детишками с ВДКН. При таком костном возрасте необходимо лечение? И какой препарат Вы бы посоветовали - преднизолон или гидрокортизон? Преднизолон мне самой тоже назначали (у меня тоже НФ ВДКН), но у меня от него были головные боли и я перестала его пить...

[tim]

Скажите, а при неклассической форме насколько принципиально время приема гидрокортизона? Надо ли будить ребенка рано утром или давать лекарство после самостоятельного пробуждения?

[NUK]

при неклассической я бы вообще не стала бы назначать препарат, дя вас принципиально точно выяснить костный возраст ребенка, от этого зависит лечение. Что вы собираететсь лечить, если нет никаких клинических проявлений заболевания?!

[tim]

Дело в том, что врач, который ставит костный возраст 10-11 лет, уже много лет занимается детишками с ВДКН - Плотникова Елена Валерьевна из Академии педиатрии. Вроде как нет оснований ей не доверять... Проявления клинические - вроде нет. На ножках (голенях) правда последнее время волоски стали довольно длинные и жестче, чем раньше. И на мош...ке тоже есть мягкие светлые волоски. Не знаю, норма ли это для 7-летнего мальчика?

[tim]

Добрый день!Я показала снимки еще одному эндокринологу (из Москвы) и она тоже утверждает, что костный возраст 10-11 лет. На данный момент ребенку 7 лет и 9 мес. Рост 149 см, вес 45-46 кг. В связи с тем, что всё же придется принимать гидрокортизон, хотелось бы услышать Ваше мнение по поводу следующего:
1. Ребенку назначили гидрокортизон по 10-15 мг в сутки, а именно 5+5+2,5. Но у меня гидрокортизон куплен в дозировке 20 мг. Если третий прием тоже будет 5 мг, это же вписывается в рамки 10-15 мг? Просто таблетки маленькие, если делить еще и четвертинки,то всё в порошок превратится.
2. Еще назначили контролировать 17-ОПГ и тестостерон на фоне приема гидрокортизона и зачем-то калий, натрий, хлор. Их тоже нужно сдавать?
3. Насколько важен при неклассической форме прием именно в указанные часы (7-8 утра, 14-15 дня и 22-23 вечера)? Утром и вечером конечно проблем не возникнет (хотя в выходные он и до 10-11 утра спит), но вот днем он иногда остается на продленке в школе, соответственно дома оказывается после 14-15 часов...

[NUK]

Чем меньше доза тем лучше, разница 2,5 мг и 5 мг в данном случае очень большая, купите еще по 10 мг, и давайте 1/4 таб. ,
но мое мнение - нет клинических признаков, не давать.....

[tim]

А нельзя давать 2 раза в день? Утром и вечером по 5 мг? Врач, который посмотрела снимки, сказала, что большой рост и вес - это тоже клинические признаки. И что без лечения можно получить преждевременное половое созревание к 10 годам... Конечно на самом деле не хочется кормить ребенка таблетками, но и половое созревание в 10 лет тоже пугает...

[NUK]

кортеф принимается ТРИ РАЗА в сутки в силу фармокологии - он действует 6-8 часов, соответственно , если вы будете давать 2 раза - то весь смысл лечения пропадает