АННА писала:
Сдавали в Москве кровь всей нашей семьи в генные лаборатории (одновременно в две, чтобы исключить результат неточности), получили ответы абсолютно одинаковые: у меня, мужа и сына - наиболее часто встречающиеся мутации не обнаружены, у Алисы - мутация Е3del, в определяемых позициях гена CYP21OH, диагноз подтвержден молекулярно-генетически. В итоги все врачи, в том числе и генетик мне ответили, что так иногда бывает, поломался ген именно на дочери, так уж расположились звезды на небе... Хотя от врачей немного странно слышать о звездах... Наталья Юрьевна, ответьте пожалуйста, возможно ли такое? В литературе сказано, что ВДКН наследуется по аутосомно-рецессивному признаку и не про какие другие варианты "заполучить" болезнь не говорится, из чего делаем вывод, что наследственность - еднственный вариант? Вопрос: в мед. практике были ли подтвержденные генетическими анализами случаи выявления ВДКН у детей здоровых родителей (имеется ввиду не здоровых носителей, а полностью здоровых). Или права Tina:
tina писал(а): Мы вот тоже недавно были в москве , разговаривали с врачом на тему нужно ли нам еще секвенирование делать, у нас все мутации у мужа и у меня обнаружены и у ребенка тоже, так вот врач сказал, только тем делают секвенирование, у кого на наиболее частые мутации делали анализ и ничего не выявили, возможно вам именно секвенирование поможет разобраться.
Этот анализ делают в ЭНЦ на Москворечье, 1 у Тюльпакова.