Проба с синактеном и ее подкрепление

[Mira]

Здравствуйте, Наталья Юрьевна! Меня зовут Мира, мне 24 года. Недавно только поставили диагноз ВДКН неклассическая форма.

Месячные с 13 лет, сразу нерегулярные, были перерывы в 2-3 месяца. Лежала в гинекологии в 15 лет, поставили диагноз адреногенительный синдром. Проводили пробу с дексаметазоном (до - 17,1 мг/сут, после 3,7 мг/сут). Насчет правильности сбора анализа не уверена, т.к. давно было. Ещё проверяли пролактин 293 мМЕ/мл (72-598), ФСГ 12,6 (3-12).

Прописали тогда по 5мг преднизолона утром.

Испугались пить гормоны, побежали к местному прославленному гинекологу-эндокринологу. Она поставила диагноз СПКЯ, которое проверяли соотношением ЛГ ФСГ - 11,9 мМЕ/мл (0,5-18) / 5,0 мМЕ/мл (3-12). По УЗИ, не знаю, имеет ли смысл приводить результаты тогдашнего УЗИ... Последнее - (15 июня 2009) - 19 д.ц. правый яичник - 20,44 см3, контур четкий, левый - 9,15 см3, контур четкий, строма несколько повышенной эхогенности, фоликулы диффузно в левом, по периферии в правом. капсула не утолщена, но выглядит гиперэхогенной(плотной). Желтое тело 15,0мм диаметром. (Периодически, видимо, случается овуляция)

К слову, все время результаты разные какие-то, позапрошлое узи у того же врача: правый яичник - 14,26 см3, левый - 17,66 см3, фоликулы в правом по переферии- 12-14 шт.не более 8мм, единичный 9,0 мм. левый аналогичная структура, по переферии- 6,5-7мм. Ановуляция.
Дело осложняется тем, что даже один врач каждый раз пишет все в произвольной форме и параметры не всегда из раза в раз повторяются...

Лечили (2002-2007) от СПКЯ дифенином, глицином, витаминами А и Е, пирацетамом, церебрализатом, мастодиноном, неотропилом, мумиём, и ещё много чем... различными циклами. Сразу после начала лечения цикл стал почаще, длиной 36-19 дней. Лечения такого массированного не провожу уже с 2007 года, длина цикла такая же скачущая.

Затем стали проверять пролактин и 17-ОН. 2008г(август) - Пролактин-29,70 нг/мл (3,00-25,00), 17-ОН - 1,20 нг/мл (0,40-1,02). в (ноябре) повторила 17-Он - 3,80 нг/мл (0,14-1,11).

Бросились лечить бромокриптином пролактин - два месяца - в середине лечения 6,89 нг/мл (3,00-25,00), через месяц после лечения 15,80 нг/мл (3,00-25,00). 17-ОН остался прежним - 3,50.

Предположили неклассическую ВДКН, направили к эндокринологу.

Сдала пробу с СИНАКТЕНОМ-депо:

***************************до**********************через 24 часа после синактена
17-ОН**********4,10 нг/мл (0,40-1,02)*******************6,40
ДГЭА-с ********397,00 мкг/дл (35,00-430,00)**********635,00
Кортизол*******23,00 мкг/дл (5,00-25,00)***************61,70
Тестостерон***70,50 нг/дл (5,00-73,00)*****************66,60

Врач сказала, что это положительная проба. Скрытый недостаток кортизола, назначили 2,5 мг на ночь преднизилона, через месяц контроль 17-ОН.

Что касается всяких внешних проявлений, то рост у меня 176 см, вес 58 кг (похудела на 3 кг после лечения восходящего пиелонефрита(в сентябре 2009), после него уже два раза через 3 месяца повторяются циститы; предполагают, что похудела и не поправляюсь от дисбактериоза, но четко причину не установили) телосложение по женскому типу, шаговая длина у брюк 86 см. размеры 89-65-96. Есть лишние для женщины волосы на ногах, на белой линии живота, немного на подбородке и груди. Прищики, как я заметила, носят скорее циклический характер, нежели постоянный, только на лице: во вторую часть цикла становятся сильнее, в первую практически исчезают, особенно сильных рубцов не оставляют.

Хотела бы вас спросить, действительно ли у меня ВДКН по пробе с синактеном? Каким образом можно до конца прояснить, что у меня на самом деле? Можно ли по каким-то признакам четко понять по УЗИ, это СПКЯ или ВДКН? Может ли вызвать ВДКН нарушение микрофлоры и следственно различные воспалительные процессы на шейке? Недавно прижгли дисплазию. Причиной циститам предполагают воспаления по женской части. Анализы на инфекции отрицательные.

Прошу прощения, если слишком затянутое объяснение, просто хотелось описать полную картину.

[NUK]

Уважаемая Мира!
ПРоба с синактеном не подтверждает ВДКН, подъем 17-ОНп недостаточный.

уровень 17-ОНп и пролактина зависят от фазы цикла, что и может объяснять такие колебания, по описанным УЗИ - синдром поликистозных яичников, но он не исключает ВДКН,
Я бы вам посоветовала сдать мультистероидный анализ у нас в институте, т.к. по нему быстрее можно будет понять о чем идет речь, только обязательно на 3-5 день цикла и обязательно после 3-4 недельной отмены гормонов.

[Mira]

Наталья Юрьевна, спасибо за ваш ответ. К сожалению, нет сейчас возможности выехать из города,я так понимаю, вы в Москве находитесь. Однако у нас делают очень много разных анализов. Не могли бы вы подсказать, какие именно гармоны входят в этот мультистероидный анализ? И что они должны показать?

[NUK]

Мультистероидный анализ включает 9 стероидных гормонов которые последовательно вырабатываются в надпочечниках , исследование достаточно специфическое, делается только в ЭНЦ

[Mira]

Понятно.... А что насчет генетического анализа? У нас есть представительство Invitro, надежный ли там метод выявления мутаций?
И если всё-таки попробовать провести месяц приема преднизолона 2,5 мг и посмотреть на анализы? Если 17-ОН снизится до нормы, значит, это точно будет ВДКН? Или это опасно, даже в таких малых дозах?

[Joska]

Уважаемая Мира.

У меня такая же проблема. Мне тоже поставили диагноз ВДКН неклассическая форма после долгих скитаний по врачам и диагноза СПКЯ. Первым шагом так же была проба с синактеном, вторым - генетический анализ. Кровь на анализ я отправляла в ЭНЦ, пришел ответ, который подтвердил носительство мутации гена CYP21 (мутация - /V281L). Врач утверждает, что первично мои проблемы связаны именно с носительством мутации. Я три месяца пропила кортеф по 10мг в сутки, но поскольку поставки его временно прекращены, меня перевели на преднизолон по 2,5мг. За 3 месяца каких-то серьезных изменений в цикле я не заметила, прыщиков стало меньше, но я склонна связывать это с летом, летом их у меня всегда меньше. Повторных анализов я не сдавала, мне как-то их не назначали. Но мне стало интересно, действительно ли мне верно поставили диагноз.

Поделитесь пожалуйста как продвигается Ваше обследование?