Сомнение в диагнозе

[Анна_x]

Уважаемая Наталья Юрьевна!
Нашему сыну 2 года 11 мес., рост и вес – на 5 лет, низкий голос, темная пигментация и рост волос в районе гениталий (появилась постепенно за последний год).
Костный возраст 5-6 лет.
Результаты анализов:
Эстрадиол – 56,45
Прогестерон – 0,85
Тестостерон – 11,48
Дегидроэпиандростерон-сульфат – 0,31
Кортизол – 85,47
17-гидроксипрогестерон – 4,53
АКТГ – 85,75
Калий – 4,5
Натрий – 142
Кальций – 2,25
Наш доктор поставила диагноз: врожденная дисфункция коры надпочечников, вирильная форма.
Назначен дексаметазон в течение 2х месяцев (для начала 1/4 утром и 1/8 вечером, с последующим увеличением), затем постоянно – кортеф.
Мы еще не начали принимать лекарства.
Очень беспокоят вопросы:
1. Диагноз правильный? Какой диагноз еще возможен при наших симптомах?
2. Возможно, стоит сделать дополнительные анализы (генетическое исследование)?
Большое спасибо за Ваш ответ!

[NUK]

Делалось ли УЗИ яичек ( однородность , размер) и УЗИ надпочечников? Пробу с дексаметазоном не проводили? Скорее всего диагноз правильный, но УЗИ нужно сделать, несколько смущает резко повышенный тестостерон при умеренно повышенном 17-ОНП.

[Анна_x]

Узи надпочечников делали. Все в норме.
Узи яичек не говорили делать, если надо, то сделаем.
Что это за проба с дексаметазоном?
Спасибо.

[NUK]

Анна, а какой размер яичек, уровни ЛГ, ФСГ? Пословица - лучше 1 раз увидеть , чем сто раз услышать ( прочитать) в медицине остается очень актуальной.

[Анна_x]

К сожалению, мы издалека (Донецк, Украина), и увидеться сложно. Если возможно, то хотелось бы прояснить ситуацию дистанционно.
Что такое ЛГ и ФСГ мы не знаем, но спросим у врача. Яички эндокринолог наш смотрела, сказала, что все в порядке.
Если надо нам сделать какие-то анализы, мы обязательно сделаем и Вам пришлем результаты, или можем отправить Вам материал. Скажите только что, где и как.
Спасибо.

[NUK]

Анна ,в каких единицах измерен 17-ОНП?
Что значит яички в порядке, какой объем?
Проба с дексаметазоном - доказывает , что повышение 17-ОНП и тестостерона из надпочечников, и не связано ни с какими объемными процессами.
ЛГ, ФСГ - нужно чтобы исключить центральный генез ППР ( он конечно мало вероятен, но все же)

[Анна_x]

17 ОНП=4,53 нг/мл
Узи яичек не делали, осмотр был визуальный.
Про остальное я не в курсе, завтра спрошу у врача.

[Анна_x]

Узи яичек сделаем на след. неделе (после праздников), тогда же и пробу дексаметазоном( уколы 3 дня или табл. 3 дня 3 р/день).Дозировку еще врач не сказала. ЛГ и ФСГ будем делать в зависимости от результатов пробы дексаметазоном.

[Анна_x]

Добрый вечер!
Мы сделали УЗИ яичек.Вот результат: правое 28*17*27, придаток не визуализируется; левое 34*20, придаток 4*4. В мошонке - свободная жидкость: справа - 11 мл?, слева - 6 мл?. Заключение: двухстороннее гидроце..., больше справа, гиперплазия яичек. Оч. неразборчивый почерк.
Лекарства еще не принимали.
ЛГ=4,73 mIU/ml
ФСГ=2,23 mIU/ml.
Оговорюсь сразу: за 3 дня до этого у Артема было расстройство(1 раз вырвал, затем понос - извиняюсь за подробности), поэтому мы дали ему антибиотик нифуроксазид. Повлияло ли это на результаты или надо переделать анализы.
Затем Артем принимал 3 дня по 1/4 2 раза в день дексаметазон, а на 4й день уже не дали дексам., а сдали АКТГ=469,44 пг/мл. !!!!
Месяц назад АКТГ=85,75 пг/мл. Нифуроксазид мы пили3 дня (в понедельник закончили , во вторник начали пробу дексам., а в пятницу сделали АКТГ). Опять -таки не повлияло ли это на результат?
Врач говорит, что это все не противоречит диагнозу и надо делать МРТ головы под общим наркозом. Мне боязно, скажите, пожалуйста, обязательно ли это?
Когда наша врач увидела фотографии Артема (ему 1 год, у него половой член как у всех), она сказала , что у нас атипичная форма, и уменьшила дозу дексам. с 1/4 утром и 1/8 вечером на 1/8 утром и на 1/8 вечером на 2 месяца. Еще не начинали.
Что нам делать дальше? Надо ли переделать какие-то анализы. Может, пробу дексам. мы делали неправильно? Что с нашим диагнозом, не ошибаемся ли мы?
Очень благодарна за внимание. Спасибо.

[NUK]

после дексаметазона сдают тестостерон и 17-ОНП а не АКТГ, а такой АКТГ очень подозрителен, т.к. не дексаметазоне он в норме подавляется, размер яичек и уровень ЛГ, ФСГ не позволяют исключить центральное преждевременное половое развитие.