Генетическое исследование

[NUK]

Вы являетесь носителем заболевания - т.к. у вас гетерозигота, а у ребенка подтверждено заболевание

[natasha]

Извините, а по какому анализу определяют форму заболевания-сольтеряющая или нет? что означают буквы I2 spl?

и еще один вопрос-если это изучено и доказано, что мама и папа являются носителями, зачем говорят "жедательно сдать анализы родитеям" , ведь они так и так должны показать носительство, если ребенок болен? заранее спасибо за ответ. С уважением.

[NUK]

I2spl обозначает мутация во втором интроне в месте сплайсинга ( есть определенная медицинсая , генетическая терминология, которую думаю дальше не стоит объяснять), такое повреждение чаще приводит к 100% потере активности фермента, а соответственно к сольтеряющей форме. Родителей желательно провериь на случай моловероятной, но все таки вероятной ошибки определения мутации у ребенка.

[Новащук Наталия]

Наталья Юрьевна здравствуйте!У меня такой вопрос.Мне на 13 неделе делали биопсию хориона(ставили риск по ВПР 1/4,т.е. СД).Там выявляли полный ли хромосомный набор.Они могли,увидеть мутацию хромосомы,и поставить сразу диагноз ВДКН?Ведь всеравно иследовали хромосомы.
Первый ответ,получила через сутки,после сдачи анализа.Кариотип 46ХУ.Потом сказали,будет еще двухнедельное иследование(глубокое изучение хромосом),чтобы навернека исключить диагноз.Я в замешательстве.
Объясните мне пожалуйсто.
Могли,или нет?

[Olga_T]

Наталья Юрьевна здравствуйте!У меня такой вопрос.Мне на 13 неделе делали биопсию хориона(ставили риск по ВПР 1/4,т.е. СД).Там выявляли полный ли хромосомный набор.Они могли,увидеть мутацию хромосомы,и поставить сразу диагноз ВДКН?Ведь всеравно иследовали хромосомы.
Первый ответ,получила через сутки,после сдачи анализа.Кариотип 46ХУ.Потом сказали,будет еще двухнедельное иследование(глубокое изучение хромосом),чтобы навернека исключить диагноз.Я в замешательстве.
Объясните мне пожалуйсто.
Могли,или нет?

Я вмешаюсь, простите! Мы сегодня были у генетика, она вообще не поняла, зачем нас направили на кариотипирование (нам 3 года, вирильная форма, у нас точно мальчик , по всем анализам диагноз уже выставлен вполне конкретный)... она сказала, что ВДКН по кариотипу не выявляется, т.е. наше заболевание никак не сказывается на количестве и структуре хромосом. Хм.
В связи с этим присоединяюсь к вопросу Наташи, хотелось бы разобраться. Спасибо заранее!

[Новащук Наталия]

Оля,вот залезла в методичку.
"На 10 неделе беременности у женщины производится забор ткани через шейку матки(биопсия ворсин хориона),Чтобы определить пол ребенка и наличие или отсутствия АГС у плода."
Впринципе,конечно я так думаю,теоретически они могли обнаружить у моего ребенка ВДКН.Вот меня и интересует вопрос.Могли или нет?

[Kristi]

Оля,вот залезла в методичку.
"На 10 неделе беременности у женщины производится забор ткани через шейку матки(биопсия ворсин хориона),Чтобы определить пол ребенка и наличие или отсутствия АГС у плода."
Впринципе,конечно я так думаю,теоретически они могли обнаружить у моего ребенка ВДКН.Вот меня и интересует вопрос.Могли или нет?

Наташа, в РБ такие анализы еще не делают. для этого в москву надо было ехать...

[NUK]

пол ребенка определяют для решения вопроса о необходимости пренатального лечения дексаметазоном , если девочка то мы лечим, чтобы не было вирилизации, мальчика не лечим ( это в случае если подтвердится заболевание). По кариотипу ВДКН не ставят, я думаю, как раз в течение 2-х недель вам будут анализировать ген 21 гидроксилазы ( хотя конечно многовато, учитывая что срок беременности уже достаточно большой). ВЫ имеете право уточнить у них, а то прождете а окажется что они что-то ни то делали....Правда если решили сохранять в любом случае и у вас определен мужской пол, то уже не важно

[Новащук Наталия]

Наталья Юрьевна спасибо за ответ!И мои извенения,за то,что неправильно описала ситуацию.
Дело в том,что мне делалась биопсия тогда,когда я была беременна Егором.И срок действительно был уже достаточно большим.
Но я так понемаю,исходя из вашего ответа,что на тот момент мне делалась двухнедельное обследование,чтобы исключить именно риск по ВПР.
Жаль конечно,что сразу мне неопределили ВДКН.