результаты генетического исследования

[razelena]

Наталья Юрьевна, здравствуйте. Спустя 2 месяца мы наконец получили ответ нашего генетического анализа. У мужа мутации не выявлены. У сына и у меня выявлена мутация P30L (экзон1) в гомозиготном состоянии. Означает ли это, что муж - здоров? И что такое гомозиготное состояние?

[NUK]

Где вам делалось исследование? ( уточните в какой лаборатории) В заключении написано гомо/геми или просто в гомозиготном состоянии?

[razelena]

Исследование проводилось в Питере в институте акушерства и гинекологии им. Отта. В заключении так и написано: в гомозиготном состоянии.

[NUK]

Не могу никак прокоментировать, т.к. гомозиготная мутация у вас подразумевает наличие у вас болезни, неклассической формы( что имеет право быть, т.к. в ряде случаев течение неклассической формы бессимптомное). Решения пути два: идти в центр Отта - и пусть переделывают, либо переделать в другой лаборатории

[Svetok-frol]

Наталья Юрьевна, доброго времени суток.
Подскажите, пожалуйста, мы делали генетику в ЭНЦ (потом планируем еще и секвенирование сделать), у нас в выписке написано "гомозиготные мутации в гене CYP 21 I172N/I172N и V237E/V237E". Я так понимаю, что у нас у ребенка сразу две мутации, а значит и у меня, и у мужа есть по два (в разных местах) мутированных гена и они все "встретились"? Получается, что для ВДКН достаточно одной пары, то означает ли это, что при следующей беременности процент рождения ребенка с ВДКН будет больше, чем 25%? Ведь для одно пары вероятность 25%, а уже из оставшихся 75% еще вероятность 25% для второй пары. Я правильно рассуждаю? Или наличие одной или двух пар мутация не влияет на процентное соотношение? И может ли быть, что у следующего ребенка может быть одна из этих мутаций, а не сразу две?
Заранее спасибо большое за ответ.

[Svetok-frol]

Наталья Юрьевна, Вы мне сможете подсказать по моему вопросу?

[NUK]

такое возможно, что на одной аллели две мутации как у вас так и у вашего супруга, так же возможно и гемизинота у вашего сына, т.е. все мутации получены от кого -то одного а второй копии гена вообще нет, поэтому чтобы ответить на вопроса о процентных рисках, то нужно вам с мужем сдать анализ на СУР 21

[Svetok-frol]

Спасибо большое за ответ. Мы уже договорились сдать секвенирование, а потом я так понимаю и сами уже сдадим.

[NUK]

это самый точный, верный метод, ответящий на все возможно...... Правильно сделали!

[galina.a]

Наталья Юрьевна, добрый день! Прокомментируйте пожалуйста и наше заключение. Генетическое исследование проводилось ООО "Центр Молекулярной диагностики" г. Москва. Текст заключения: Проведено исследование ДНК на наличие наиболее частых мутаций в гене CYP21OHB. Обнаружена делеция гена в 3 экзоне в гетерозиготном состоянии и мутация сайта сплайсинга во 2 интроне в гемизиготном состоянии. Диагноз подтвержден молекулярно-генетическими методами. В семье возможно проведение дородовой диагностики. Ещё там небольшая табличка, в ней такая информация: 3 экзон - b<a, 2 интрон - mut. Заранее спасибо!