Вирильная и неклассическая формы

[ВВМ]

Да, гармоны мы принимаем. Начали сразу, как только нам точно поставили диагноз. Костный возвраст больше не измеряли, врачи говорят, что его имеет смысл проверять 1 раз в год

[Kissulichka]

А с неклассической формой у нас есть кто-нибудь на форуме? Хотелось бы знать, как у них проекает болезнь.

[Olivka]

Мы с неклассической формой....Я писала в рубрике "Вопросы эндокринологу" в теме "Лечить или не лечить?". Ничего пока не принимаем,на следующей неделе поедем к Наталье Юрьевне...Что она нам скажет...

[анна]

Ребята всем привет,что-то этим разделом никто давно не интересовался! А я не оч.пойму вирильная и неклассическая форма определяется только по генетическому анализу? или клинические проявления как-то отличаются?

[Tatiana N]

У нас вирильная форма. Кризов не бывает.Так как мальчики и еще до скрининговые, сразу не опредилили. А в 4 г. началось ППР ( ложное) и скачок роста, за год выросли на 10 см. После того , как сдали анализы, поставили диагноз по уровню 17 ОП.

[Мария М.]

Ребята всем привет,что-то этим разделом никто давно не интересовался! А я не оч.пойму вирильная и неклассическая форма определяется только по генетическому анализу? или клинические проявления как-то отличаются?

Насчет генетического исследования не знаю,а вот что касается др.проявлений, нашла:дефецит фермента при неклассической форме не значителен.В детском возрасте диагноз практически не выявляется,но вот при подростковом возрасте может проявииться ввиде нерегулярных мес. или поздного их наступления,и,избыточного оволосения у молодых женщин.И классическую форму не обязательно лечить,одна знакомая знакомых начали принимать гормоны уже взрослая,т.к долго не было детей,пошла к врачу и случайно выяснилось,что у нее АГС-неклассическая,пропила курс гормонов,забеременела,родила,постоянно лекарства не принимает,просто курсами.

[анна]

Про взрослых понятно,а вот у детей с выявленной ВДКН,неклассическая форма-редкость?И по каким параметрам определяют,что это неклассическая форма,а не вирильная,может менее выражены изменения п.орг.

[Tatiana N]

Я общалась с одной девушкой у нас на форуме, в личке, ее дочери ставили неклассическую. У них тоже был высокий 17-ОНП и ложное по..е созревание, но костный возраст соответствовал паспортному. И вирилизация была очень незначительная.

[wasuk]

Здравствуйте мы новенькие, хотя диагноз нам поставили год назад ВДКН вирильная форма. Данные обследовани мальчик возраст 4,6 рост 127 вес 26 в области мошонки с обеих сторон по пучку волос, костный возраст соответствует 13 годам , 17 он прогостерон 82,4 тестостерон в норме, кортизон 180,6, пробы с деферелином в пределах нормы. Пока искали кортеф на это ушло три месяца перздали 17 он прогосторон 27,8, начали прием кортефа по 1\2 таблетке в 7-15-22. на четвертый день высопала аллергия в течении прошлого лета переодически подовали кортеф(т.е доведем до сильной аллергии прекратим давать аллергия спадет снова начинаем довать) на преднизалон у нас аллергия выявилась в 2,6 года при введении в виде капельницы при пневмонии с абструктивным бранхитом, побежали к генетикам. Сдали ДНК всей семьи (при ппостоновке диагноза сыну я была на восьмом месяце беременности) у папы и старшего сына выявили гетеразиготное носительство в какомто там имплонтане у меня и младшего сына никаких мутаций выявлено небыло. Сдали кариотип он показал норму 46 ху, В настоящий момент мы лежим в эндокринологии нам 5,6 лет рост 142 Вес 32 костный возраст 13,5 лет больше пока анализы не готовы. нам назначают терапию деоксаметанидазоном правы ли они и вообще куда еще можно или нужно бежать. Да еще младший сын идет по росту выше чем старший но при неоноскриненге в родоме у него потологий к заболеванию невыявлено.

[Наталья И]

Здравствуйте, вам лучше задать вопрос Наталье Юрьевне Калинченко (NUK) в теме - вопрос эндокринологу. Дексаметазон тоже применяется при лечении надпочечниковой недостаточности, только для детей он не рекомендуется, воздействие у него очень сильное. Но в вашем случае, если у ребенка сильная аллергия на кортеф и преднизалон - наверное врачи не нашли ничего лучшего. Вероятно, что когда вы начали принимать гормоны, рост замедлился, поэтому младший догоняет старшего (только я не поняла, младшему сыну сколько лет?).