Откуда взялась ВДКН?

[zhuravlig]

Здравствуйте, уважаемые...
Кто скажет, откуда взялась ВДКН? Что играет главенствующую роль в появлении мутации ДНК?
То, что два родителя - носителя оказались способными найти друг друга это одно. Скорее всего многие даже не подозревали о существовании такой болезни. А вот что способствовало получению каждым из них мутации? Сфера деятельности, прием гормонов во время беременности, алкоголь.... Что?

[tina]

Такими дефектными генами нас наградили еще родители, то ли мама, то ли папа, только надо дедушкам и бабушкам сдавать анализы, чтобы выяснить кто именно , получается, что эти гены дефектные могут передаваться из поколения в поколение, и никто не будет даже догадываться об этом, пока не встретяться мужчина и женщина с одинаковыми мутациями в генах и родят ребеночка, тогда все и проявится, хотя есть вероятность , что и нет, но эта вероятность уж очень непредсказуемая.
Так что не ищите виновных

[Kissulichka]

Когда я об этом спросила своего эндокринолога, она сказала, что если даже исключить, что ВДКН у нас не от предков, а мутация произошла у меня или мужа, то причиной может стать даже наша плохая экология... Или продукты, содержащие ГМО...

[Anna]

Здравствуйте, у нас так же не однозначный ответ... После общения с генетиком, и сдачей анализов на мутацию гена (в нескольких лаб. Москвы, на спорный случай), выяснилось, что именно ген поломался у моей дочери, мы не являемся даже носителями... И у сына (старшего) так же нет никакого носительства. Генетики (разные), в Новосибирске - Лисиченко, в Москве к сожаление не помню фамилию (через РДКБ), ответили, что так расположились звезды... Ген ломается в момент оплодотворения, и так уж случилось... Хотя именно наш случай в Москве немного насторожил врачей, предложили сдать кровь на мутацию в Германии (около 60т.руб), что бы точно подтвердить наш диагноз. Некоторые врачи говорят, что ВДКН - это общее название, помогает заменительная терапия - и все ОК, сильно копаться не обязательно... В некоторых случаях выясняется что по непонятной причине просто выключается гипофиз, что ведет к кризам... Хотя это все очень сложная взаимосвязанная структура - эндокринология!!! И по сути не важно... Пока анализ в Германию не отправила, хотя с каждым годом склоняюсь все же сдать его.

[tina]

Анна, я бы наверное для собственного успокоения сдала анализ за 60т., может быть и не тот диагноз у вас, а схожесть какая-то присутствует, но это все только мои домыслы. Или может в любом заболевании бывают исключения

[Anna]

Добрый день, tina! Все дело в том, что по другому наш диагноз никак не назовут... А собственно и лечения никакого нет... пока. А схожесть на лицо, ведь и гармоны смотрят те же, просто мутация гена не типичная, и поломка произошла именно на дочери. А так все же какая по сути разница. Я и генный анализ не хотела сначала сдавать, просто не допонимала в этом смысл. Ребенок то все равно радился! Живи и радуйся! А потом мне пояснили, что этот анализ не сколько для понятия "кто виноват", а для того чтобы понять насительство для старшего сына, для его будущих детей и для детей моей Алисы. Хотя и в этом я сейчас понимаю есть некий абсурд, ведь пока у меня появятся внуки, медецина явно прорвется вперед и наши анализы будут не нужны, если соберутся родить ребеночка, будут все равно сдавать все заново! Хотя иногда всплывает вопрос, а все же почему сломался ген? До настоящего времени, ответ один - "Так расположились звезды!" Пусть будет так, я с этим согласна. Трудности всегда делают нас мудрее...

[Жанна Вахрушева]

"Так расположились звезды!" [/quote]
Да... раз уж случилось, значит с этим нужно жить. Я тоже первое время задавала себе вопрос: Кто виноват?, а потом просто решила - бывает и хуже....
Только судя по тому, какими темпами добавляются форумчане на сайт, возникает вопрос : Может звездам уже как-то по другому расположиться?! Что-то многова-то нас стало.

[Tatiana N]

Я кстати, то же самое подумала, что то ВДКН не такое уж и редкое заболевание, как выясняется.

[Ирэн]

Да... раз уж случилось, значит с этим нужно жить. Я тоже первое время задавала себе вопрос: Кто виноват?, а потом просто решила - бывает и хуже....
Только судя по тому, какими темпами добавляются форумчане на сайт, возникает вопрос : Может звездам уже как-то по другому расположиться?! Что-то многова-то нас стало.

Ага, ещё врачи в глубинках умели бы диагностировать ВДКН, то нас было бы, как минимум вдвое больше...Не говорю уже, о более раннем запуске скрининга...

[Tatiana N]

Ага, ещё врачи в глубинках умели бы диагностировать ВДКН, то нас было бы, как минимум вдвое больше...Не говорю уже, о более раннем запуске скрининга...[/quote]
Про врачей это особая история, я когда нашему участковому показала наши несколько волосков на мош...ке, в 4 года!!!, она мне вообще сказала, что у мальчиков такое бывает. И вообще, все обойдется. Я сначала успокоилась, но интуитивно понимала, что все таки- что то не так.... Слава богу, что есть интернет. И слава богу, что участкового педиатора нам заменили, даже жаловаться не пришлось, и новая врач, в курсе, что такое ВДКН и заместительная терапия.