Анализ на мутацию

[Ольчик]

Здравствуйте, Наталья Юрьевна! Мы новенькие, поэтому заранее извиняюсь, если на мой вопрос вы уже отвечали, т.к. не было возможности прочитать весь форум целиком. У нас сольтеряющая форма, с рождения принимаем кортинефф, и вот в 5 мес сдали анализ на мутацию, и врач сообщил, что у нас форма между вирильной и сольтеряющей??? Это как? Значит ли это, что альдостерон хоть чуть-чуть но вырабатывается? Если так, то снижает ли это вероятность криза, ведь на сколько я изучила данную болезнь, кризы бывают только при сольтеряющей форме? Что вообще дает данный анализ? Заранее благодарю!

[NUK]

вы не сообщили какая у вас мутация, некоторые мутации могут встречаться как при сольтеряющей форме так и при вирильной форме (I172N), некоторые только при сольтеряющей ( например делеция, I2spl), а некоторые только при вирильной или только при неклассической (V181L), так

[Kissulichka]

Извините, что вмешиваюсь, Оля, но кризы бывают и при вирильной форме, только по другому проявляются - вялость, сонливость, вплоть до потери сознания...

[Ольчик]

Извините, что вмешиваюсь, Оля, но кризы бывают и при вирильной форме, только по другому проявляются - вялость, сонливость, вплоть до потери сознания...

Я имела ввиду кризы сольтеряющие, которые опасны для жизни в связи с обезвоживанием организма... Скажите, а при вирильной форме при кризах тоже прибегают к инъекциям или же достаточно повысить прием препаратов?

[Kissulichka]

Еще и как прибегают! У нас был криз в сентябре этого года (нам тогда еще не назначили лечение, только обследовались). Но я уже была подкована информацией с этого форума и поняла, что это криз. Настояла, чтоб отвезли именно в эндокринологическое отделение. Спасли преднизолоном.
Сейчас дочка заболела ОРВИ. Мы удвоили дозу кортефа. Но когда была температура 40, я колола дексаметазон (а кортеф снимала по совету Натальи Юрьевны). Колола еще и потому, что на фоне высокой температуры была рвота, естественно кортеф бы ребенок получить не мог. Сейчас высокой температуры нет, но кортеф еще даем удвоенный (держится 37-37,5). Потом буду постепенно снижать.
Конечно, кризы при сольтеряющей форме намного страшнее, на мой взгляд. Но и когда ребенок шатается и почти в обморочном состоянии с закатывающимися глазками - тоже очень страшно!
Дай Бог, чтоб у вас никаких кризов в жизни не было!

[Ольчик]

вы не сообщили какая у вас мутация, некоторые мутации могут встречаться как при сольтеряющей форме так и при вирильной форме (I172N), некоторые только при сольтеряющей ( например делеция, I2spl), а некоторые только при вирильной или только при неклассической (V181L), так

Наталья Юрьевна, узнали нашу мутацию I172N. У разных видов мутации какие-то свои особенности в течении болезни? Меня в данном случае интересует задержка соли в организме? Или же они просто отличаются между собой по структуре ДНК? Спасибо

[Ольчик]

Kissulichka, спасибо Вам, что поделились опытом! Наверно 1-ый криз самый страшный, когда не знаешь чего ждать... У нас пока, слава богу, не было, стараюсь даже не думать о них. Беда еще в том, что никто в семье не умеет делать уколы, кошке-то боялась делать когда была необходимость, чего уж говорить про ребенка в таком состоянии...! Прям хоть мед. курсы иди! Я тоже вам желаю больше не встречаться с кризами!

[Kissulichka]

Оля, я вам личное сообщение отправила, посмотрите!

[NUK]

Оля, мутация определяет степень сохранения функциональной активности фермента 21-гидроксилазы, определяя структуру белка ( он как бы сворачивается в определенный клубок), при некоторых мутация белок вообще отсутсвует что дает право говорить о 100% сольтеряющей форме, а при некоторых структура изменяется с частичным сохранением активности, и в таких ситуациях играют роль другие факторы спсобствующие проявлению или наоборот снижающие остаточную активность фермента.

[Ольчик]

Наталья Юрьевна, спасибо Вам большое за ответ! Насколько мне удалось понять, что нам рассчитывать на какую-то задержку соли в организме особо не приходится, т.к. существует множество других факторов, влияющих на это...
Я хочу еще Вас спросить, но вопрос скорее моей любознательности. Дело в том, что мы с мужем через некоторое время планируем второго ребеночка и если получится, что ребенок опять унаследует вдкн, то мне хотелось бы знать: бывают ли кризы во внутриутробной жизни и как следствие того смерть плода? А также передаются ли нужные гормоны от матери к плоду? Если да, тогда для чего их пить будущей матери, ведь у нее и свои гормоны отлично вырабатываются..., не будет ли у нее передозировки и чем последняя опасна?
Спасибо