Генная инженерия

[Ирина 2]

Все-таки здорово, что хоть кто-то это лекарство разрабатывает. Насколько же однократный прием был - бы проще.

[Наталья И]

Интересно, а почему, например, диабетики делают себе уколы каждый день, а мы таблетки пьем - это же плохо для ЖКТ!

[dimak]

зато хорошо для психики ребенка и родителей

[nata]

Мне посоветовали почитать Гаряева П.П.Волновая генетика, многие пишут что ерунда, но в последнее время часто встречаю в научных программах его эксперименты. Но про наше заболевание ничего не встречала, наверное пока у какого-нибудь гения не родится подобный ребенок.

[Kissulichka]

Но про наше заболевание ничего не встречала, наверное пока у какого-нибудь гения не родится подобный ребенок.

Наверное, то же можно сказать о проблеме поиска лекарств, пока у какого-нибудь из чиновников не будет ребенка с ВДКН...

[ИрСтАр]

Я не слышала о известном человеке с ВДКН. Но есть известный всему миру человек, который всю жизнь принимал флудрокортизон (кортинефф) из-за болезни Аддисона. Приём препаратов конечно отражался на его здоровье (слабые кости; пигментация кожи; возможно, смерть его детей в раннем возрасте (2 недели), тоже причина плохой наследственности). Но его пример жизни для меня- это как путеводная звезда!
Жить на препаратах можно! Можно достигать высот!
А человек этот- это Дж. Кеннеди- американский президент, любимый своим народом! И кто знает, если бы он не погиб от пули, сколько бы он еще прожил. Кстати, он родил двух прекрасных детей- мальчика и девочку!
Очень надеюсь, что человечество справится с ВДКН!

[Сергей]

мышей уже лет 10 назад лечили
вот выдержка(в переводе) из Endocrine Reviews , статья опубликована аж 9 лет назад, автор W. Speiser как я понял уважаемый ЭНЦ:

"Поскольку дефицит 21гидроксилазы унаследованный метаболический дефект, возникает вопрос о возможности генной терапии. Действительно мыши с дефицитом 21гидроксилазы были спасены с помощью трансгеноза (переноса гена) крысиным геном CYP21. Однако этот метод не кажется применимым для генной терапии человека. Как обсуждалось выше компенсационная терапия хотя и не является совершенством, но достаточно эффективна и сравнительно не дорога.
…..самой трудной терапевтической целью является адекватное подавление надпочечных андрогенов, новые методы должны быть достаточно совершенны для того чтобы поддерживать необходимый синтез кортизола в нормальном и стрессовых состояниях и должны быть соизмеримы со стоимостью обычной заместительной терапией. Эти критерии вряд ли будут достижимы в обозримом будущем"
прошло 9 лет....

[tina]

На конференции когда спрашивали про другие методы лечения, в т.ч. и трансплантацию надпочечников, немецкие специалисты отвечали, что лучше , чем заместительной гормональной терапии ничего нет, т.к. после трансплантации придется пить еще ряд препаратов , чтобы не было отторжения, воспалительных процессов идр.
Так что будем надеятся на новые исследования, но все же не такой уж у нас и сложный метод лечения, лучше принимать таблетки.

[Ирина 2]

Чтобы не было воспаления и отторжения- наши же глюкокортикоиды , но в большей дозе. Да, за 9 лет можно было и придумать что-нибудь....

[Сергей]

просто заранее понятно что на сегодняшний день данное мероприятие не будет иметь экономической целесообразности, даже если найдется подходящее решение.Генетка на сегодняшний день очень дорогое удовольствие, но она становится дешевле