Чудеса ВДКН

[Oksana]

У нас вот тоже, Таня, чудеса творятся. С 2,5 мг Кортефа уже за пару месяцев дошли до 6 мг в сутки, а 17ОНР - как вкопанный и ни туда и ни сюда. Держится 8-10 при норме 0-2.8. И расти не растет и падать не хочет. И время приема меняли и кратность, и дозу увеличили уже ого-го...и никак. А площадь тела всего то увеличилась на чуть-чуть. И все наоборот, чем у нормальных деток (чем выше доза- тем хуже аппетит)....

Да... А что доктора говорят? Что в подобных случаях делать?

В подобных случаях нужно сдавать анализы для корректировки Кортинеффа, а у нас самое ближнее где их делают это Москва. И в ближайшее время мы туда едем. И на консультацию, для корректировки гормонов.....а то рост тоже почти "стоит"...

[Zhanna2009]

Здравствуйте! Извените,что вмешиваюсь,но хочу спросить У Оксаны,что вам по поводу гормона Л. Г.говорит?

[Oksana]

Здравствуйте! Извените,что вмешиваюсь,но хочу спросить У Оксаны,что вам по поводу гормона Л. Г.говорит?

Сколько врачей- столько правильных мнений, основанных на разных достоверных источниках и практике. Стандарты медицины одной зарубежной страны (которые мне совсем не приемлемы по ряду причин и уж очень примитивно выглядят по отношению к полному комплексному обследованию детей в России) трактуют ведение детей с АГС на Кортефе не менее 15мг/м.кв площади тела ребенка в сутки. Но каждая мама надеется на чудо и стремится к тому, что бы ребенок был скомпенсирован на минимальных дозировках гидрокортизона (7.5 -10 мг/м.кв.). Задача каждого врача скомпенсировать ребенка по анализам. Людмила Геннадьевна пытается это сделать, и делает, но в лабораториях исследуют только 17ОНР и электролиты (которые если и нарушаются то может быть уже реанимация). Вот скриниг на АГС поставили на поток, а в крупных городах не могут организовать выполнение анализа на активность ренина в плазме или ренин/ангиотензин. Сейчас Коля принимает 14 мг/м.кв Кортефа в сутки. Но ведь безвыходных ситуаций небывает и как бы трудно мне не было, но все же в ЭФИСе в Москве делают все показатели. А если и не все, то в ЭНЦ также есть лаборатория А мне эти чудеса с необузданным 17ОНР и отвратительный аппетит ребенка - начинают уже надоедать.

[ВаЛера]

Всем здравствуйте! С новым годом Оксана, меня ваш случай заинтересовал. У нас 17-ОН то же не двигался, врачи все удивлялись, дозировку повышают а он ни с места, пока не рискнули поставить дозу по максимуму даже чуть больше. Сразу пошел снижаться и довольно быстро, пробовали снижать дозу, но 17-Он начинал расти, вернулись опять к максимуму. Снизился до нормы, и теперь мы уже больше года на этой дозировке. Кстати, нашей Даше диагноз поставили в 3 года, а сольтеряющую определили в 3,5 по ренину. Так что мы тоже одно из чудес.

[Oksana]

А у нас еще интереснее: чем больше дозу Кортефа пьет- тем выше калий....

[ВаЛера]

А у нас электролиты всегда в норме были, даже когда ничего не принимали. в Нижнем мне сказали что у нас скрытая сольтеряющая. Зато к трем годам появился камень в желчном пузыре и нефропатия. Оксан, а вы когда в Москву? Напишите потом , что вам скажут, отчего и почему?

[Oksana]

А у нас электролиты всегда в норме были, даже когда ничего не принимали. в Нижнем мне сказали что у нас скрытая сольтеряющая. Зато к трем годам появился камень в желчном пузыре и нефропатия. Оксан, а вы когда в Москву? Напишите потом , что вам скажут, отчего и почему?

Огромное спасибо Наталье Юрьевне за вызов в ЭНЦ. В Москву мы должны ехать на госпитализацию 2 февраля. Но я еще ничего конкретно не знаю, так как в МЗ звонить после праздников на счет квоты. Если все будем здоровы, то надеюсь, что попадем туда вовремя .

[ВаЛера]

Удачи вам! Мы когда попали в ЭНЦ, то были в полном восторге ! После наших мед. учреждений мы как будто на облако попали Сейчас ждем вызова, т.к. после операции через полгода нужно на контроль.

[Ирина 2]

[quote="ВаЛера"]А у нас электролиты всегда в норме были, даже когда ничего не принимали.

У вас при повышенном ренине, были электролиты в норме??? Ведь мы обычно при невозможности сделать гормональные анализы смотрим по биохимии нарушения...

[ВаЛера]

А у нас электролиты всегда в норме были, даже когда ничего не принимали.

У вас при повышенном ренине, были электролиты в норме??? Ведь мы обычно при невозможности сделать гормональные анализы смотрим по биохимии нарушения...

Привожу результаты анализов: 17-ОН 30,1нг/мл (91,2нмоль/л), акт. ренина плазмы 13,67 нг/мл/ч, калий 4,3, натрий 141.
Это результаты на момент когда нам всетаки поставили ВДКН в 3 года. В 2009 сделали генетику в ЭНЦ, у Даши гомозиготная мутация I172N. Возможно эти наши чудеса обусловлены данным видом мутации гена?