Чудеса ВДКН

[tina]

Ввиду последних событий, все чаще на форуме звучат фразы, что ребенку с сольтеряющей формой диагноз поставили в год, в 4 года, либо была сначала вирильная форма перешла в сольтеряющую, и все это время дети жили без лекарств, и даже без кризов
viewtopic.php?f=17&t=18&start=250
viewtopic.php?f=17&t=18&p=4745#p4745
Рассказывали мне о ребенке с сольт. формой , который находится на заместительной терапии, но полгода не принимал никаких лекарств, т.к. их было не достать по их месту жительства, да и часто просто забывали давать лекарства, ребенок без кризов и в прекрасном состоянии.
Наталья Юрьевна, и ведь говорить , что такое не бывает наверное глупо, потому что эти дети есть.
Я хочу понять для себя, потому как уже ничего не понимаю, как такое возможно, потому что в нашем случае, мы были и на зондовом питании, и с пипетки кормила, каждые 2 минуты, а все равно у ребенка без лекарств начало отказывать сердце и почки, и в принципе везде написано именно о таком исходе, если не находиться на заместительной терапии.
Большое спасибо.

[Kissulichka]

Меня тоже интересует этот вопрос, так как мой ребенок с вирильной формой прекрасно себя чувствует не принимая никаких гормонов. И только в состоянии сильного стресса нам понадобилась заместительная терапия.

[Елена_Г]

Как говорится, лезу воперед батьки в пекло, но я тоже, Таня, теперь знаю немало невероятных историй, которые никак не вписываются в привычную картину ведения больных вдкн, диагностики заболевания...
Я думаю, что с каждым ребенком все ОЧЕНЬ индивидуально и знания, накопленные медициной в этом вопросе, еще далеки от исчерпывающих. Да простит меня Наталья Юрьевна, но мне кажется, что так называемых "подводных камней" в нашем заболевании немало.

[Ирина 2]

Девушки, немного о нас.
Мы до 4 месяцев шли на кортинеффе 1/2 в сутки и все .
Местный врач планировала к году и с кортинеффа нас снимать...Мы набирали по 70-140 гр в сутки. Есть фото где тонюсенькие ножки и ручки и большущий живот и щечки . Такое пугающее фото
В 4 мес я наконец плюнув на облздрав (там мне пообещали на следующий год только отправить в Москву, на обследование) нашла врачей в Питере. Нашла потому что мне ни один врач в моем городе, к кому я обращалась ,тогда не могли подсказать куда нам обратиться. или хоть рассказать о диагнозе с которым мы жили под вопросом - агс? .
В 4 мес первый осмотр в Питере и фраза которую я уже незабуду - "С таким кушингом вдкн исключен". Сдали анализы кортизол польше 1/3 вырабатывался , 17 он был большой, но намного меньше чем у многих на форуме.
Итак, - как мы при своей сольтеряющей дожили до 4 мес без глюкокортикидов? Кстати с неплохим натрием
Более того у нас несколько лет был медотвод от прививок по причине что анализы 17 он и ренин всегда были слишком низкие на минимальной дозе. А о двухкратном приеме тогда и не обсуждалось. Вообщем мне кажется один ребенок с сольтеряющей может сильно отличаться от другого тоже с сольтеряющей формой. И я тоже плохо понимаю , как сольтеряющую форму можно поставить в 4 года?

[Kissulichka]

Ира, ну вот вы пишете, что у ребенка был большой живот и щечки и тоненькие ручки-ножки... А у нас девочка абсолютно такая же по комплекции, как и здоровые детки, вес набирала почти по таблице. Если бы не чуть увеличенный кл...р и пушочек там, никто бы ничего и не заподозрил...

[Ирина 2]

Ну, а у нас пигментация на мошонке была и она же до сих пор есть , даже при ренине ниже 0 и 17 он чуть выше 0 . И что же это за признак.

[NUK]

Чудеса в том, что я в пятый раз пытаюсь ответить на этот вопрос и почему-то мой ответ куда-то пропадает
Попробую еще раз.
К сожалению, случаев поздей поставновки сольтеряющей формы ВДКН очень мало, а вот обратной ситуации, когда ребенок умирает с неустановленным диагнозом, и только когда в семье рождается второй ребенок с ВДКН, анализ первого случая позволяет поставить диагноз очень много. Поздняя диагностика ВДКн это не чудеса , а адаптационные возможности организма. Т.е. зависит от степени сольтеряющего компонента заболевания, от возможности почек удерживать натрий при низком уровне минералокортикоидов и от чувствительности рецепторного аппарата почек. Чаще эти дети ( без диагноза) много срыгивают и часто имеют разжиженный стул и им назначаются смеси содержащие повышенное содержание натрия , что позволяет косвенно компенсироват заболевания. А после года , ребенок начинает есть с общего стола и часто родители замечают что ребенок с удовольствием ест соль, что тоже позволяет скомпенсировать заболевание.
А при вирильной форме ВДКН: первое время родители очень довольны т.к. ребенок физически опережает своих сверстников, сильный, высокий, и лишь появление лобкового оволосения впервые заставляет обратиться к врачу. КРизы при вирильной форме заболевания очень редки, что и приводит к поздней постановки диагноза

[Наталья И]

Наталья Юрьевна, а может быть так, что у двух детей в семье ВДКН сольтеряющая форма и ВДКН вирильная форма? Просто у моей младшей дочери 1,5 года - рост 89 см, а у старшей 3 года - с ВДКН сольтеряющая форма - 92,7 см. Младшую мы еще не обследовали на ВДКН, хотя я делала биопсию хориона (у неё все как у папы по результатам генетики - думаю возможно она носитель). Еще в роддоме делали скрининг, его результаты нам неизвестны (анализы посылались в СПб, наверное, если бы было что-то не так, нас бы об этом известили).

[NUK]

Т.к. заболевание наследуется от обоих родителей, следовательно дети будут иметь одинаковый дефект, т.е. разные формы заболевания быть не могут. Результаты Скрининга сообщаются только в случае их отклонения от нормы,т.е. скорее всего у вашей младшей дочери все нормально

[Наталья И]

Наталья Юрьевна, спасибо вам большое за ответ!