НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ

[Ольга89]

Здравствуйте Уважаемая Наталья Юрьевна!
Меня зовут Ольга,20 лет. у меня врожденное ВДКН солетеряющая форма. Я живу с мужем и вот решили зевести ребёнка,но я боюсь,что ему/ей передастся моё заболевание . скажите пожалуйста какова вероятность передачи ребенку моего заболевания? и какие анализы надо сдать моему мужу,чтобы узнать каков будет у нас ребёнок?

[Kissulichka]

viewtopic.php?f=5&t=24 Здесь выложена методичка, в которой есть подробное объяснение по вашему вопросу.

[NUK]

Уважаемая Ольга! РЕбенок может родиться больным, только в случае если муж окажется носителем, В моей практике я такого не встречала ( хотя мам с ВДКН знаю) , чтобы обезопаситься полностью можно сделать генетику СУр21 ( тел. 8495-320-33-32 Тюльпаков)

[Ольга89]

Скажите а каков должен быть результат этого анализа(СУр21)?????

[NUK]

Результат может быть что мутаций не выявлено, ( в случае если здоров), или выявлено гетерозиготное носительство мутации ( т.е. человек носитель заболевания), или же выявлены мутация ( ции) характерные для ВДКН ( в случае наличия болезни)

[Torri]

Уважаемая Ольга! РЕбенок может родиться больным, только в случае если муж окажется носителем, В моей практике я такого не встречала ( хотя мам с ВДКН знаю) , чтобы обезопаситься полностью можно сделать генетику СУр21 ( тел. 8495-320-33-32 Тюльпаков)

Наталья Юрьевна, а как быть со старшим ребенком? Может ли у нее быть какая-нибудь из форм ВДКН, если у младшей сольтеряющая форма? Чтобы выяснить это, нам тоже сделать генетику СУр21 или достаточно 17OHП?

[NUK]

У ребенка может быть либо носительство, либо полностью здоров, либо такая же форма. Последнее мало вероятно учитывая отсутствие клинических проявлений. А для того чтобы понять есть ли носительство я думаю не нужно сейчас травмировать ребенка забором крови, это все равно никак не влияет на здоровье ребенка.

[Ирина 2]

Наталья Юрьевна.
У сына вдкн сольтеряющая. По генетике в энц у родителей мутаций не выявлено. Как так может быть?

[NUK]

А какая мутация выявлена у ребенка?

[Ирина 2]

мутация EDel3
Наталья Юрьевна, вы отдавали моим знакомым бланк ответа и сказили, что он почему-то не до конца оформлен - эта надпись EDel3 стояла только в 1 графе , а не в двух- во второй, где должен быть ответ, вообще ничего не было написано. Анализ нам тогда больше 2 мес делали.