Уверенность в диагнозе

[Kissulichka]

Уважаемая Наталья Юрьевна! Ответ АКТГ у нас пг/мл 55,29. В пределах нормы выходит. Что это значит?
А еще я узнала, что можно сделать мультистероидный анализ. Чтобы точнее определиться с диагнозом, необходимо проводить пробу с синактеном и только затем (если будут основания) проводить молекулярно-генетическое исследование. Если не трудно, объясните, пожалуйста, что это и надо ли это делать.

[Евгений]

Снижение дозы должно проводиться постепенно, т.к. на фоне введения солу-кортефа организм "привык" к большей дозе и резкое снижение приведет к кризу надпочечниковой недостатчности. Сдавать анализы в течение постепенного снижения дозы не нужно. Для начала с 10мг. вы можете смело перейти до 2,5 мг-три раза в сутки на 3-4 дня, затем снижаете по 0,5-1 мг. мг. каждые 4-6 дней по сотоянию ребенка.

Наталья Юрьевна, у меня еще один вопрос: мы вчере были на первом приеме у эндокринолога, который будет нас наблюдать.... она оставила нас до конца сентября на дозе 10 мг кортефа 1\2 таблетки кортинеффа ( наши последние анализы электролитов 20.07.09( перед выпиской из больницы) -
К 4,8 ммоль/л; Натрий 138 ммоль/л ) (кортизол больше 60 мкг/дл. 17 ОН-прогестерон - 1,37 нг/мл 6.07.09 - эти анализы брали после первых суток терапии солу-кортефом. Выскажите свое мнение по этому вопросу. Заранее благодарю за ответ.

[NUK]

Евгений я уже вам сказала свое мнение, 10 мг. кортефа это большая доза,

[Kissulichka]

Уважаемая Наталья Юрьевна! Мы рады, что вы к нам вернулись!
Мы на прошлой неделе были у нашего эндокринолога, и она сказала, что на основании наших анализов она не может еще назначить нам лечение. И вообще, поскольку у нас эстрадиол очень высокий (112 пг/мл, а о других анализах я уже вам писала ранее), то он все компенсирует, т.е. организм справляется сам. Меня это очень удивило, так как общаясь тут, на форуме, я подобной информации не встречала. В общем нам назначили повторную сдачу эстрадиола, тестостерона, прогестерона, картизола и 17-он-прогестерона. Т.е. с прошлых анализов пройдет 3 месяца.
Хотелось бы у вас спросить, права ли наш доктор, и вообще, бывает ли, что организм справляется сам, без лекарств? Очень доверяю вашему мнению. Заранее благодарна.

[NUK]

Спасибо!
А какой костный возраст? Как я уже ранее писала, АКТГ важного диагностического значения не имеет ,важно - ускорение костного возраста более чем не 2 года, высокий 17-ОНП и видимое изменение наружных гениталий ( последние два пункта, если я правильно помню, присутствуют) и если костный возраст будет значительно ускорен, то лучше с лечением не откладывать. По поводу мультистероидного анализа , да действительно его хорошо бы сделать, но, учитывая высокий базальный 17-ОНП, речь идет все таки больше об установлении формы заболевания - вирильная или неклассическая, что поможет решить молекулярно-генетическое исследование.

[Kissulichka]

Большое спасибо за ответ, Наталья Юрьевна! Рентген кистей рук еще не сделали, т.к. рентгенолог в отпуске. Сможем только в сентябре. Ответьте, еще, пожалуйста на мой вопрос выше об эстрадиоле, возможно, ли такое, что он все компенсирует и организм справляется сам?

[Евгений]

Спасибо большое, Наталья Юрьевна, за внимание. Снизили суточную дозу кортефа до 7,5 мг. Дальше будем снижать, как вы советовали. Подскажите пожалуйста, когда дойдем до дозы в 5-6 мг, наверно надо сдать анализы? Заранее, Большое спасибо за ответ и ваше внимание.

[NUK]

Евгений! снижайте постепенно до дозы 5 мг., а затем сдавайте анализы

[NUK]

Уважаемая Kissulichka !
Измерение эстрадиола в детском возрате без показаний не имеет никакого значения, т.к. если вы заметили он меряется в пикограммах - т.е. это ничтожно мало, и у детей его точно измерить невозможно, у вас же нет признаков истинного полового созревания.
В вашем случае уровень эстрадиола никакой информации не несет. Есть высокий 17-ОНП, есть гипертрофия клт. - этого более чем достаточно чтобы поставить диагноз, нормальный АКТГ свидетельствует в пользу неклассической формы, а о необходимости лечения уже судить после получения КВ ( к сожалению я не могу оценить степень гипертрофии клт.
Может вам имеет смысл прислать кровь для гентического исследования?

[Евгений]

Понял. Так и сделаем. спасибо