Генетическое исследование

[Kissulichka]

Уважаемая Наталья Юрьевна, не могли бы вы подробнее написать о генетическом исследовании. Что для этого нужно? Как делается? Что в итоге дает результат? И, я слышала, оно дорогостоящее...

[NUK]

Наиболее частой формой ВДКН является дефицит 21-гидроксилазы, путем генетического исследования мы находим поломку в гене который несет информацию об этом ферменте. Обнаружение поломки, а так же какой именно полмки помогает установить заболевание и его форму.

[Наталья Натали]

Уважаемая Наталья Юрьевна, добрый вечер. В 1997 году наша семья, находясь в Москве, проходила обследование для уточнения диагноза АГС. Раньше так называлось. Пришел ответ на бланке Академия медицинских наук, институт медицинской генетики научно поликлиническое отделение следующего содержания: проведено ДНК исследование крови всех членов семьи на наличие наиболее частых мутаций в гене СУР21 ОНВ , на основании ДНК- анализа , диагноз АГС подтвердить нельзя. Я хотела у Вас уточнить, как можно расценить данный результат? Заранее спасибо.

[Женя]

Здравствуйте, Наталья Юрьевна!!! Хочу вам тоже по этой теме задать вопрос. Мы сегодня забрали результаты анализов, которые отправляли в Москву, в центр молекулярной генетики, наш генетик прокомментировала его так: « мы проверили на тяжелые формы АГС и у вас их не обнаружено». Я вот что-то не совсем поняла, этот анализ не дает 100% есть ВДКН или его нет? В заключении с центра написано: проведено исследование ДНК семьи на наличие наиболее частых мутаций в гене CYP21ОНВ. Делеция гена в 3 экзоне и мутация сайта сплайсинга во 2 интроне не обнаружены.
У нас все анализы в норме, кроме 17-ОПГ, и то один раз был повышен, а второй раз в норме. Что такое может быть у нас? Генетик сказала, что это может быть как проходящее, такое возможно? Доченьке 1год и 1месяц, рост 74, вес 9200.

[NUK]

Уважаемые Женя и Наталья! Ваши вопросы очень схожи, похоже в обоих случаях анализ делался в институте генетики , где исследуют только два самых частых дефекта в гене СУР 21. В настоящее время имеется 10 наиболее частых мутаций, их исследование стоит около 2000рублей, проводится в институте Эндокринологии, в отделении наследственных эндокринопатий,там же проводится и секвенирование - стоимотсь 9000 рублей, метод заключается в последовательном исследовании всего гена СУР21 (endocrinegenetics@hotmail.com). Секвенирование рекомендуется в случае планирования еще одного ребенка в семье, т.к. при проведении исследования на 10 наиболее распространенных мутация риск ошибки ( хоть и минимальный) все таки имеется

[Женя]

Здравствуйте, Наталья Юрьевна!!! Скажите, пожалуйста, правильно ли я поняла, что с этим заключением не возможно точно сказать об отсутствий ВДКН вирильная, сольтеряющая формы? Анализ мы делали, как вы правильно сказали, на Москворечье. И ещё не подскажите сколько по времени будет занимать, сделать анализ в институте Эндокринологии на 10 мутаций? И нужно ли записываться на этот анализ? Заранее благодарна!!!

[NUK]

ЖЕНЯ НАПИШИТЕ на e-mail, который я дала ранее, это как раз в отделение ЭНЦ где в том числе и делают генетику ВДКН ( endocrinegenetics@hotmail.com ), там как раз вам ответят на все ваши вопросы ( как переслать, сколько времени займет и т.д.),

[Наталья Натали]

Добрый день! Наталья Юрьевна, спасибо за ответ.

[Женя]

спасибо за ответ!!!

[natasha]

Наталья Юрьевна!!!!Получили результаты генетики:мой и ребенка. У ребенка: I2 spl. / I2 spl. обнаружена гомозиготная мутация I2 spl. в определяемых позициях

гена.
У меня:- / I2 spl. обнаружена гетерозиготная мутация I2 spl. в определяемых позициях гена.
Подскажите, что означают эти результаты? Заранее спасибо.