Вирильная и неклассическая формы

[Kissulichka]

Спасибо, Александра, хоть вы со мной общаетесь! Я так поняла, эндокринолог пока не сможет ответить на мои вопросы. Скажите, а у вас как, операция была или будет, или у вашего ребенка там все в порядке?

[Kissulichka]

Скажите, а при вирильной форме кроме измененного вида гениталий еще какие-нибудь признаки имеются? Я тут читала про пигментацию, например, или она только при соль-теряющей?

[anna.ka]

Kissulichka, у меня старший сын с вирильной формой. Диагноз поставили только в 6 лет, но с рождения он был крупнее и выше многих своих сверстников (с размерами половых органов такая же картина). А где-то в 5,5 лет пошло оволосение в паху, тогда и обратились к врачу (а у девочек,кажется, начинает увеличиваться грудь).Костный возраст в 6 лет был на 13,5 лет. После начала лечения новых волосков не появляется и костный возраст остановился. Да, кстати, до года спал ужасно, в основном на руках.

[Елена_Г]

Спасибо, Александра, хоть вы со мной общаетесь!

Kissulichka, сейчас на форуме, можно сказать, затишье. Кто на даче, кто на отдыхе. Поэтому активность форумчан поубавилась. Не воспринимайте отсутствие оперативных ответов на Ваши вопросы как нежелание общаться. Здесь люди очень внимательные, понимающие, готовые помочь. Присоединяйтесь!

[Oksana]

Да, кстати, до года спал ужасно, в основном на руках.

Ну вот, а говорят что при повышении 17 ОНР и нехватке кортизола детки вяленькие, плохо сосут и больше спят от недостатка сил....

[Kissulichka]

Спасибо, девочки за поддержку! Моя дочка совсем не вялая, а наоборот, очень активная и общительная. Просто, в сравнении со старшим сыном, который чужих людей боялся и на руках в транспорте спокойно сидел - с дочкой ни присесть ни на минуту, а особенно на людях - она со всеми хочет познакомиться! Подскажите, при вирильной форме пигментация бывает? У нас маленькая полосочка на лобике, как родимое пятнышко - это пигментация?

[Мария М.]

Спасибо, девочки за поддержку! Моя дочка совсем не вялая, а наоборот, очень активная и общительная. Просто, в сравнении со старшим сыном, который чужих людей боялся и на руках в транспорте спокойно сидел - с дочкой ни присесть ни на минуту, а особенно на людях - она со всеми хочет познакомиться! Подскажите, при вирильной форме пигментация бывает? У нас маленькая полосочка на лобике, как родимое пятнышко - это пигментация?

"Kissulichka,лучьше с этими вопросами обратиться к NUK, в раздел "вопросы к эндокринологу",это Наталья Юрьевна,наш ангел хранитель,врач из Эндокриноглогического Центра (ЭНЦ),вы ей опишите вашу детку и она Вам все подскажет,а еще лучьше,попасть к ней на консультацию.Вы кстати,откуда?У моей дочи вирильная форма под вопросом,ждем анализов от генетиков,а в больнице поставили сольтеряющую,а пигментация проявлялась у нас следующим образом:была смуглая кожа,именно не желтая, а смуглая,как после загара и соски немного темноватые,вот и все.А по поводу беспокойства,моя так оч.беспокойна,спит мало,гуляет много,NUK на консультации сказала,что это может быть на фоне большой дозы кортефа,она нам маленько снизила, тьфу-тьфу,мне кажется,дочка стала спокойней.А кстати,у вас случайно обнаружили ВДКН,только недавно?У нас на 10-е сутки после рождения анализ пришел из роддома,и показал завышенный 17ОНР

[Kissulichka]

Мария М., у нас никакой пигментации нет. Ребенок белокожий. Никаких внешних признаков, кроме чуть увеличиного клЮтора, и чуть пушочек на гЮниталиях. ВДКН стала подозревать детский гинеколог на плановом осмотре в год. Никаких анализов в роддоме, видимо не проводилось, и никто ничего не говорил нам, если б сами не пошли.

[Мария М.]

Мария М., у нас никакой пигментации нет. Ребенок белокожий. Никаких внешних признаков, кроме чуть увеличиного клитора, и чуть пушочек на гениталиях. ВДКН стала подозревать детский гинеколог на плановом осмотре в год. Никаких анализов в роддоме, видимо не проводилось, и никто ничего не говорил нам, если б сами не пошли.

Мда,круто у вас.И где такие врачи интересные работают,если не секрет,конечно? Вообще то, анализ на выявление этой болезни является обязательным во всех роддомах,это скрининг,его делают на 4-е сутки после рождения,берут кровь из пятки на специальные трафареты.А как Вам диагноз то поставили,на основании чего?должны же быть результаты анализов,в частности 17ОНР

[Kissulichka]

Мария М.�Мы из Донецка�Не знаю�может на�краине такой анализ�е обязателен�Диагноз окончательно�ще�е поставили,��арточке еще его пишут под вопросом.�о результаты��ОН� ���нг/мл.�казали�что при таком�нешнем�иде гЮниталий только �варианта �или где�о опухоль �а надпочечниках�ли��олове) или�ДКН (вирильная�орма��оскольку�а опухоли�ы обследовались,��ичего не�ашли,�о, врачи говорят,�то второе�Да� гормоны не��орме...