Пренатальная диагностика

[natriva]

Kristi, пренатальную диагностику делали со второй девочкой на 16 неделе беременности в ЦПС и Р №2 на Севастопольском проспекте. Так как про наши "проблемы" мы уже знали, то сразу договорились забрать ворсинки на анализ в Центр молекулярной генетики на Каширке, чтобы сделать более расширенное исследование. С одной стороны, как говорят врачи, вероятность выкидыша здорового плода в результате диагностики очень мала, но существует. С другой стороны, в случае рождения ребеночка с ВДКН мы хотели быть готовыми начать лечение с первых дней. Страшно было немножко, прокол - без анастезии... но ничего выдающегося.

[Александра I]

Наш доктор Калинченко Наталья Юрьевна любезно предоставила алгоритм пренатальной диагностики. Размещаем его здесь.
В дальнейшем вопросы по данной теме просим задавать здесь же:)
Спасибо за понимание:)

[natriva]

Натaлья Юрьевна, спасибо большое за схему. Подскажите еще, пожалуйста, есть ли какая-то опасность приема дексаметазона в случае здорового плода, или препарат назначается в столь малых дозах, что это никаким образом не повлияет на течение беременности и развитие будущего ребеночка?

[NUK]

По поводу безопасности дексаметазона - почти каждая вторая, третья беременная женщина принимает дексаметазон, который назначается акушерами совершенно по другим поводам, и рождаются здоровые дети.

[natriva]

Спасибо. Не знала

[tina]

Почему-то не открывается файл: Алгоритм

[dimak]

Наталья Юрьевна возникло несколько вопросов по алгоритму.

Зачем делается секвентирование 1-ого ребенка ? У второго, если будет ВДКН, то будет точно такая же мутация и это делается с целью облегчить ее поиск ?

Плодный материал - имеются в виду ворсинки хориона или амниотическая жидкость или можно использовать любой из этих вариантов ?

Есть ли практика и вообще возможно ли такое экстракорпоральное оплодотворение - когда перед подсаживанием оплодотворенной яйцеклетки делается ее анализ с целью выявления ВДКН и соответственно подсаживаются только здоровые эмбрионы ?

[NUK]

Т.к. наследование аутосомно-рецессивное то второй ребенок, в случае если он болен, будет иметь 100% те же мутации что и 1-ый ребенок, безошибочным методом обнаружения всех мутаций является только метод секвенирования, поэтому если речь идет о пренатальной диагностике то обязательно перепроверяем результаты более быстрого , но не 100% метода - метода специфической ПЦР, который делается рутинно
Как материал берутся ворсины плода хориона.
Да, при экстракорпоральном оплодотворении возможно анализ плода на ВДКН
Н.Ю.КАлинченко

[Ирина 2]

Хотелось бы точно знать телефоны и адреса где в Москве или С-Петербурге можно сделать секвенирование? Нужно ли направление при наличии ребенка с нашим диагнозом?

[Ирина]

Дородовая диагностика и забор материала берут в роддоме №27 г.Москвы т 4504783. А вообще занимается всем этим Центр молекулярной генетики