Планирование беременности

[Ирина 74 регион]

Наталья Юрьевна, добрый день!
Мы очень хотим второго ребенка, т.к. наша Маруся уже большая, да и годы бегут не догонишь, но никаких ДНК анализов, секвенирование мы не делали.
Каков должен быть наш план действий? Какие анализы, где лучше обследоваться, какие консультации получить?
Из всего ранее прочитанного, я сделала вывод, что существует очень высокий риск рождения и второго ребенка с ВДКН

[NUK]

Ирина если вы планируете ребенка , то лучше всего начать с обследования первого ребенка, провести секвенирование СУР 21 у нее.
Координаты доктора зав. отделением Тюльпаков Анатолий Николаевич 8 495 320-33-32 или 8-916 6844362

[Антонина]

NUK говорила:"Ирина если вы планируете ребенка , то лучше всего начать с обследования первого ребенка, провести секвенирование СУР 21 у нее." Я хотела бы узнать как правильно нужно пройти обследование и что оно может дать? И извените пожалуйста ,но не объясните,что такое "секвенирование" .

[NUK]

Секвенирование- " побуквенное" или " пошаговое" исследование гена СУР21, т.е. гена дефект в котором , приводит к нарушению работы фермента 21-гидроксилазы. Секвенирование позволяет найти этот дефект. Зная конкретное место поломки ( а в одной семье он не меняется) мы можем в период внутриутробного развития проверить здоров ли второй ( будущий) ребенок.
Вероятность рождения второго ребенка, теоретически, 25%, но практически случается по-разному, есть семьи где только пятый ребенок - больной, а есть где подряд трое, поэтому не стоит расчитывать на авось, все таки речь идет о будущем вашего ребенка

[dimak]

Наталья Юрьевна - вроде ВДКН у плода не является медицинским показанием к прерыванию беременности. Решать конечно родителям, но правильно ли понимаю, что однозначная позиция медиков - сохранять беременность ?
Ну и и практика приема дексаметазона во время беременности - встречал информацию, что целесообразность в настоящее время ставится под сомнение в связи с частыми побочными явлениями у мамы.
В общем если у плода ВДКН - как это повлияет на рекомендации врачей ?

[NUK]

Уважаемый Дима!
Однозначного мнения по поводу приема дексаметазона нет. Давая дексаметазон мы предотвращаем вирилизацию плода. т.е. избегаем последующего хирургического вмешательства. все побочные явления быстро проходят после родов. Но, отдаленные результаты влияния на ребенка и мать не известны. Собственные наблюдения очень ограничены т.к. все таки обычно беременность прерывают. В нашей стране слишком велика незащищенность детей с таким заболеванием......