Пособие для врачей по АГС
Нацпроект «Здоровье» и его финансирование
Конференция о профилактике инвалидности
Пренатальная диагностика
Младенческая смертность
Статистика 2008
Основой для проведения статистического анализа послужила эта цитата:
ЭНДОКРИНОЛОГИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР РАМН «АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ У ДЕТЕЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ, ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ» писал(а):
Всем детям с диагностированным адреногенитальным синдромом необходимо проведение молекулярно-генетического исследования для выявления мутаций в гене CYP21 (в специализированные регионарные или федеральные центры может быть направлен образец пятна на фильтровальной бумаге, пропитанный кровью ребенка).
Ожидаемая частота АГС, которая будет выявлена по результатам скрининга: 1:10000-1:15000 новорожденных.
Исходя из этого, каждый регион может рассчитать предполагаемое число выявляемых случаев в год. Из опыта стран, проводящих скрининг, число детей, вызываемых для эндокринологического обследования, в 2 раза превышает реальное число больных детей. Наибольшее число ложноположительных результатов - у недоношенных детей.
В целом по РФ число новорожденных в год - 1,5 млн.
Ожидаемое число выявляемых больных - 100-150 в год.
Ожидаемое число детей, вызванных для обследования эндокринологом - 200-300 в год. Т.е. 100-150 детей в год будут иметь ложноположительные результаты, из них 80% - недоношенные дети.
Все это подтверждает следующая информация:
http://www.admhmao.ru/news/New_inag/2008/april/01.htm
За два года обследовано почти 2 млн новорожденных детей. Выявлено 200 случаев адреногенитального синдрома, 185 случаев муковисцидоза, 48 случаев галактоземии.
Врожденные и наследственные заболевания, отмечалось на заседании, одна из главных причин детской инвалидности и смертности детей в возрасте до года. В России в течение 15 лет проводится обследование новорожденных детей на два наследственных заболевания: фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. С 2006 года в рамках приоритетного национального проекта в сфере здравоохранения было начато обследование дополнительно еще на три наследственных заболевания.
Для укрепления материально-технической базы медико-генетических консультаций в рамках национального проекта за два года было закуплено новое оборудование и расходные материалы на сумму 800 млн рублей, организовано обучение специалистов.
В Санкт-Петербурге в ГУЗ «Диагностическом центре (медико-генетическом)» 21-22 мая состоялась Всероссийская научно-практическая конференция на тему «Современные технологии профилактики наследственных болезней и детской инвалидности». Название говорит само за себя. Профилактика инвалидности включает в себя избавление от генетического груза еще до его рождения. Не буду углубляться, официальных свежих материалов у меня пока нет, но кому интересно можете почитать
http://www.demographia.ru/articles_N/index.html?idR=23&idArt=1238
http://www.demographia.ru/articles_N/index.html?idR=23&idArt=808
Все эти мероприятия проводятся для снижения числа детской младенческой смертности.
Младенческая смертность складывается из неонатальной (на первом месяце жизни) и постнеонатальной (на протяжении следующих 11 месяцев первого года). Неонатальная смертность, в свою очередь, подразделяется на раннюю (на первой неделе жизни) и позднюю (в последующие три недели первого месяца).
Это деление важно, потому что снижение смертности на разных этапах первого года жизни - задачи разной степени сложности. Новорожденный наиболее уязвим в первые дни после появления на свет, потом его уязвимость ослабевает, а защитные силы организма укрепляются. Чем больше времени прошло с момента рождения, тем легче сохранить жизнь младенца. Именно поэтому первые решающие успехи были достигнуты в борьбе с постнеонатальной смертностью - они-то и обеспечили стремительное снижение младенческой смертности во многих странах в первой половине ХХ века.
С этой таблицы можно сделать заключение что, к примеру, в 1995 году умерло всего 181 ребенок на 10000 родившихся, в том числе 1 ребенок с АГС (когда не было Кортинеффа).
Итоги реализации нацпроекта "Здоровье" в Свердловской области за 9 месяцев 2008 года писал(а):
«Обследование новорожденных детей на галактоземию, адреногенитальный синдром и муковисцидоз: в Свердловской области реализацию данного направления осуществляет Свердловский областной центр планирования семьи и репродукции. С начала года проведено обследование 41180 детей на галактоземию, 41062 детей на адреногенитальный синдром, 40766 - на муковисцидоз, выявлено 7 детей с муковисцидозом, 4 - с адреногенитальным синдромом.»
Я обратила внимание, что не всех деток обследуют на АГС возможно по причинам отсутствия реактивов, или по другим каким-нибудь. Напрашивается вывод, что в таком случае есть вероятность пропустить все же ребеночка с ВДКН и он может попасть в статистику младенческой смертности. Опять же портится статистика рожденных с ВДКН с вероятностью 1:10000. И недостающего ребеночка непременно надо найти. Не думаю что в этом случае повторные результаты анализов будут интерпретироваться как ложно-положительные. Не гоже портить статистику - найдут…
«Более 1,7 млн младенцев появилось на свет в России в 2008 году. Об этом Президенту РФ Дмитрию Медведеву в ходе рабочей встречи рассказала Министр здравоохранения и социального развития Татьяна Голикова.
По ее словам, по сравнению с 2007 годом количество новорожденных увеличилось на 100 тыс.»
Вот с выше всего сказанного, можно сделать заключение о том, что с момента начала скрининга, деток будут находить с частотой 1:10000, и в 2008 году их нашли не менее 170 человек и так каждый год…..
Калий был 8, натрий низкий (не помню точно сколько), а 17 ОНР - 250... Когда приехали в Москву - там все руками развели, какие у нас в Брянске врачи 
ведь все понятно с диагнозом
