ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ, дополняется

[Lidiya85]

ТЕМА 8

[Lidiya85]

ТЕМА 8

[Lidiya85]

ТЕМА 9.
Наш ген CYP21 находится на коротком плече 6-ой хромосомы. От мамы и от папы ребенку достается по набору генов. Гомозигота рис.1 - это если от папы и от мамы по хромосоме с одинаковой мутацией.
Гетерозигота рис.2 - когда от папы и от мамы разные мутации.
Гемизигота рис.3 - от одного родителя мутация, а от другого - дырка, нет вообще кусочка гена. Чтобы дифференцировать гомо и гемизиготные мутации, надо сдать кровь родителям: если мутация найдется и у мамы, и у папы, то она гомозиготная, если только у одного, то геми, либо вообще там редкая мутация от второго родителя, нужно секвенирование.
Далее рис 4 - мутация только от одного родителя, от второго ген нормальный. этот человек станет здоровым носителем.Рис.5 Обратите внимание, что может быть не одна и не две, а более мутаций. И тогда неизвестно, ГДЕ они лежат. Если ВСЕ они лежат на одной хромосоме, то человек - носитель этих всех мутаций, он здоров. Передаваться эти 3 мутации будут все сразу, комплексом - кластером.
НО! может быть так , что 2 мутации - от мамы, они на одной хромосоме, и одна - от папы, она на другой хромосоме. Рис.6 Чтобы узнать от кого что, сдаем генетику родителям. Ребенок тут болен.
И наконец, если на одной хром. несколько мутаций, а на др. нет куска - делеция, тоже болен ребенок.
И еще в 2% случаев мутации только у ребенка, de novo. Т.е их нет у папы с мамой.
Какую клинику даст вам то или иное сочетание мутаций, не знает никто, покажет только время. Для самых тяжелых и самых легких мутаций предугадать легче, а вот для мутаций средней тяжести, вирильных, сложнее. Много факторов играют роль.
Для чего все это? Если вы хотите проверить будущего малыша антенатально, пока он не родился, то у вас есть несколько вариантов: это биопсия хориона(8-12) , биопсия плаценты (2триместр), амниоцентез (16-24), кордоцентез (22-25). И неинвазивный тест по крови мамы, но ЕСЛИ при заборе в нее попала кровь плода.
Также необходима кровь родителей, чтобы точно знать, ГДЕ лежат мутации. К примеру, найдено 3 мутации. Могут быть варианты:1) все от одного родителя, Ребенок носитель, но сам здоров. 2)2 от одного, 1 от другого - болен. 3) Все от одного родителя, а от другого - делеция, т.е. дырка, ребенок будет болен. 4) кроме этих трех, есть еще редкая мутация, которая ищется секвенированием (до 10% случаев - мутации редкие). Т.е. могут быть совершенно неожиданные сочетания мутаций. Вдруг редкая окажется со стороны того родителя, по которому анализ на частые ничего не показал? Ребенок будет болен. Редкость, но иметь в виду нужно.
Оптимально: если есть ребенок с вдкн в семье, проверить его, при необходимости сдать кровь родителям, а у плода искать то, что нашли у старшего. Это и дешевле))
Помните, КАЖДАЯ беременность несет в себе 25% риска рождения больного ребенка. В 25% ребенок будет здоров, в 50% здоровый носитель. То есть, есть у вас 5 детей, то можно каждый раз попадать в 25% здоровых, а можно в 25% больных или носителей - случайность.
Распределение по мутациям см.на 3 и 4 фото.