Какое исследование нужно сделать чтобы знать форму?

[allaja]

Добрый день. Сегодня нас зарегистрировали на форуме и я этому бесконечно рада так как не могли это сделать 2 года!!! Мы из Украины.2 года назад, когда дочке было 5 лет и 11 мес по анализам ДГЕА , 17- ОП и костному возрасту на 9 лет поставили ВДКН. Далее были МРТ головного мозга, узи надпочечников , щитовидки, малого таза, осмотры докторов и тд. Подтвердилось, но по сей день форма не выставлена (по анализам не сольтеряющая). Изменений по гинекологии не было( повторно идём скоро). С самого начала пили 7,5 Кортеф ( 7.00-1/4; 14.00-1/4; 21.00-1/4) так пропили полгода и стало маловато. Сейчас пьём 10 (.7.45-1/2; 14.00-1/4 и 17.30 -1/4), нам сейчас 7 лет и 10 месяцев- вес 27 и рост 131( когда обнаружили рост был 119см, вес 23 кг), анализы только сдали , все в пределах нормы. Подскажите пожалуйста какие исследования правильно сделать чтобы все таки форму знать, так как наши доктора говорят что это все лишние траты и ничего не это изменит. Я хочу понимать что нас ждёт и какие прогнозы на будущее. Киевские доктора сказали делать сразу секвенирование 21 гена. Правильно ли это или есть более доступное исследование? Спасибо заранее!

[СазоноваАнна]

Здравствуйте. Какой был исходный уровень 17-ОН прогестерона, до того как начали лечение? По этому уровню можно уже предположить форму. Ну, а генетика подтвердит, можно или секвенирование, или посмотреть наиболее частые мутации (а уж если там что-то вдруг не ясно, тогда уж секвенирование)

[allaja]

Добрый вечер! Изначально 17-ОН был 2,23 НГ/мл( норму Лаборатория давала 0,07-1,7) и после начала приема он пришёл в норму, вернее сказать нам сказали что нужно только ДГЕА смотреть каждые 3 месяца.

[СазоноваАнна]

Это неклассика

[allaja]

Спасибо Вам большое за ответ!!!!!