Анализ ДНК эмбриона

[Sonic]

Анна Игоревна, и у Вас, и у Натальи Юрьевны огромный опыт работы как с носителями, так и с людьми, болеющими ВДКН, поэтому просьба, поделитесь пожалуйста опытом: при проведении ДНК-диагностики плода на 10 неделе насколько вероятен ошибочный результат? У моего малыша выявлен ВДКН, у нас с мужем обнаружили в компаунд-гетерозиготном состоянии делеция/конверсия delA2orLGC и мутацию спайслинга I2splice гена CYP21A2. Сейчас мы планируем второго ребёнка, но очень пугает возможность ошибочного результата анализа, что приведёт к рождению больного ребёнка. Как Вы полагаете, есть ли вообще вероятность подобной ошибки? того, что болезнь не заметят?

[СазоноваАнна]

Не очень поняла, у кого обнаружена ВДКН: у первого ребенка? Второго вы уже обследовали или еще только планируете? Пол ребенка известен? Вероятность ошибки при уже известных мутациях родителей не велика. Проблема в том, что если диагноз подтвердится, и у вас девочка, то лечение помогло бы с 6-7 недели. С 10-12 недели начинать его уже бессмысленно, только после родов.

[Sonic]

Диагноз установлен у первого ребенка. Второго пока планируем. Спасибо большое за ответ

[Svetok-frol]

Не очень поняла, у кого обнаружена ВДКН: у первого ребенка? Второго вы уже обследовали или еще только планируете? Пол ребенка известен? Вероятность ошибки при уже известных мутациях родителей не велика. Проблема в том, что если диагноз подтвердится, и у вас девочка, то лечение помогло бы с 6-7 недели. С 10-12 недели начинать его уже бессмысленно, только после родов.

Анна Игоревна, а насколько эффективно это лечение с 6-7 недели? Можно точно сказать, что вирилизации не будет? Или это только снизит степень вирилизации? И если нам говорят, что при наших мутациях (у нас мальчик с сольтеряющей формой и у нас несколько мутаций) степень вирилизациии у девочки будет большая. Значит ли это что такое лечение нам не сильно поможет?

[СазоноваАнна]

Анна Игоревна, а насколько эффективно это лечение с 6-7 недели? Можно точно сказать, что вирилизации не будет? Или это только снизит степень вирилизации? И если нам говорят, что при наших мутациях (у нас мальчик с сольтеряющей формой и у нас несколько мутаций) степень вирилизациии у девочки будет большая. Значит ли это что такое лечение нам не сильно поможет?

Здесь суть в том, что начинать лечение нужно с 6-7 недели, когда еще не известен пол ребенка и есть ли у него заболевание. Степень вирилизации у больных девочек действительно будет меньше, если начать лечение так рано, однако риски в будущем не известны. Если начинать лечение с 10-12 недели, когда можно уже провести диагностику, разницы при рождении не будет. Поэтому сейчас пока нет четкого мнения, нужно ли вообще лечить.
Какие у вас мутации выявлены?

[Svetok-frol]

У нас "выявлен кластер мутаций экзона 6 (I236N, V237E, M239K), а так же мутация I172N. Указанные мутации находятся в гемизиготном состоянии." У папы у нашего все эти гетерозиготные мутации, а у мене гетерозиготная делеция.
И меня очень беспокоит не будет ли при следующей беременности вероятность рождения ребенка с ВДКН не 25%, а больше? Не может ребенок взять с вероятностью 25% одну мутацию, а из оставшихся 75% еще с вероятностью 25% другую мутацию? Пока меня все уверяют, что если мутации передадутся, то все вместе, либо никакие. Вы такого же мнения придерживаетесь?
Спасибо большое за ответы.

[СазоноваАнна]

Вам говорят правильно. Риск рождения ребенка с ВДКН 25%, если передадутся все мутации, во всех остальных случаях ребенок будет здоров.

[Svetok-frol]

Вам говорят правильно. Риск рождения ребенка с ВДКН 25%, если передадутся все мутации, во всех остальных случаях ребенок будет здоров.

Спасибо большое. Еще одно мнение, которое нас радует.
А про наши мутации Вы можете что-то сказать? При них действительно высокая степень изменений у девочек может быть? И даже если начать лечение с 6-7 недели, то полностью этих изменений не избежать, а только можно уменьшить?

[Maya maya]

Я правильно поняла если у ребенка окажется все мутаций которые нашли у родителей. Последующие дети будут здоровы?

[СазоноваАнна]

Не поняла вопроса. Чьи дети?
Последующие ваши дети будут иметь те же риски, что и первый. То есть если оба родители гетерозиготные носители, то каждая беременность - это риск 25% рождения ребенка с ВДКН .
Если речь идет о внуках - то все зависит от того, кого люди с ВДКН встречают на своем пути. Обычно мы рекомендуем супруга пациента с ВДКН тоже генетически обследовать.