Вирильная и неклассическая формы

[LyudmilaN]

Наталья Сергеевна, спасибо большое за ответ. Очень все доходчиво разьяснили. У папы была обнаружена одна мутация, R356W. Значит мутации у ребенка расположены на разных хромосомах.

[Nataliaya]

Наталья Сергеевна можно вопрос, интересует мутация P453S как обычно по ней протикает заболевание? может есть какая то статистика? У сына две мутации i172n и p453s на разных хромосомах, стоит простая вирильная форма.

[AlisaLi]

Дорогие форумчане,всем добрый день!
Меня зовут Анна,мне 27 лет,у меня нВДКН. Диагностировали в 26 лет,при обследовании в целях наступления беременности,путём проведения пробы с Синактеном-депо,был сделан генетический анализ (найдена мутация в гетерозиготе в слитном гене СУР-21,гетерозигота V281l),по результатам КТ найден микроспокпичнский узелок в левом надпочечнике,что является картиной мелкоузелковой гиперплазии коры надпочечников.
В итоге,забеременела я сама без приема ГК и вообще без каких-либо стимуляций (хотя все врачи на этом настаивали,но я не вижу и не видела в этом смысла),сейчас уже жду рождения моего сына со дня на день
Если есть здесь родители девочек,у которых подозреваете нВДКН,пишите-постараюсь рассказать обо всех признаках которые у меня лично были примерно с 11 лет. Информации по нВДКН очень мало,а,между тем,заболевание все равно имеет место быть и чем раньше его диагностировать,тем раньше сможете помочь своему ребёнку (в тч,психологически,это очень важно). Мне,к сожалению,пришлось пройти весь этот путь принятия и диагностики одной.
Есть вопросы к уважаемым старожилам форума:
1. Что за гетерозиготная мутация в слитном гене СУР21? Никогда о такой не слышала и нигде не встречала описания этой мутации. Анализ делала в лаборатории ЛАГИС. Вот что было в выписке: «Мутация выявлена в гомозиготном состоянии-Наличие риска развития ВДКН, сольтеряющая форма. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии- Если выявлена одна эта мутация, то возможны проявления незначительной вирилизации, бесплодие, невынашивание, как при неклассической форме ВДКН». У меня,соответственно,гетерозигота в компаунде с гетерозиготой V281L. Кроме как в ЛАГИСе,более нигде не встречала этой мутации «слитного гена СУР21»,к тому же с сольтеряющим компонентом. Возможно,вы здесь что-то слышали об этом,и могли бы пролить свет на сие понятие?
2. Муж по результатам анализа лаборатории ЦИР на 12 мутаций в гене СУР21 полностью здоров,мутаций не обнаружено. Правильно ли я понимаю,что даже не смотря на мою неклассику,при здоровом отце наш малыш может быть максимум носителем мутации или же унаследовать от меня неклассику (при условии нахождения моих мутаций на одной копии гена,но этого мы не знаем,тк секвенирование я не делала)? Очень переживаю за моего мальчика.
Заранее всем спасибо за ответы,и отдельное спасибо создателям форума за такой нужный и очень полезный ресурс! Будем знакомы

[AnnaMaks]

Добрый день, приятно познакомится, но у вас нет нВДКН. Ввы просто носитель. гетерозигота это одна мутация, а для подтверждения вдкн путем генетического анализа нужно наличие 2 мутаций (гомозиготы, двух гетерозигот или гемизиготы)

[Lidiya85]

Всем здравствуйте! Я мама 2-хмесячной дочери с ВДКН вирильная форма (пока по крайней мере, генетики еще нет). Старшие 2 дочери здоровы. В семье ни у кого подобного не было. Я правильно поняла, нам могут и поменять форму? Бывает же сольтеряющая без кризов, если вовремя назначена терапия. В первое время верить не хотелось, надеялась, что вот-вот мне скажут, что диагноз - ошибка. Но, к счастью, в стадии отрицания не задержалась. Настроена растить доченьку здоровой и счастливой)) ПО изменены не сильно, но теперь уже понимаю, что операции быть... Анализы неплохие, в 1,5 мес 17-он был 40,29 нмоль/л, принимать начали с 1 мес, максимальный был 73нмоль/л, кортеф и кортинефф 3 р/день по 1/8 и 1/4 соответственно. К счастью, успела запастись на эмоциях 4 коробками кортефа, прежде чем он исчез. Живем в Липецкой обл.

[Olivka]

Добрый день. Я мама дочери с неклассикой ВДКН. Eй сейчас 19 лет. лекарства не принимаем. Хотела спросить по поводу пластики малых половых губ и клитора. Дочь говорит,что сделала бы,очень неудобно,постоянно прищемляется.Куда можно обратиться? Вообще наблюдались у Натальи Юрьевны,но давно не были..Гормоны дочь пить не хочет,ей от них плохо.,противозачаточные тоже..Пробовали их-ничего хорошего не вышло.. Посмотрела в интернете,делают пластику лазером.Наверно каждый случай рассматривается индивидуально,прошу,кто знает,подскажите,к кому обратиться в Москве с данной проблемой.

[AnnaMaks]

Добрый день. Я мама дочери с неклассикой ВДКН. Eй сейчас 19 лет. лекарства не принимаем. Хотела спросить по поводу пластики малых половых губ и клитора. Дочь говорит,что сделала бы,очень неудобно,постоянно прищемляется.Куда можно обратиться? Вообще наблюдались у Натальи Юрьевны,но давно не были..Гормоны дочь пить не хочет,ей от них плохо.,противозачаточные тоже..Пробовали их-ничего хорошего не вышло.. Посмотрела в интернете,делают пластику лазером.Наверно каждый случай рассматривается индивидуально,прошу,кто знает,подскажите,к кому обратиться в Москве с данной проблемой.

У вашей дочери точно неклассика? При неклассике нет вирилизации (изменения ПО )

[Olivka]

Да,точно. Мы пациенты Натальи Юрьевны. Были сданы в свое время все нужные анализы,в том числе секвенирование. Как таковых изменений нет. Просто малые г. не совсем прикриты большими.. Не сильно. Но ей мешает.

[Lidiya]

Здравствуйте всем! Мы тоже новички. Ну как новички...нам годик с небольшим. У нас такая же история....роды...шоковое состояние.... врачи толком ничего не понимают... смотрят и молчат. Потом мы уехали в областной центр для повторного анализа и назначения лечения. А вопрос мой вот в чем: выписали нас с вирильной формой, т.к. кроме изменения ПО никаких ухудшений не было. Ни рвоты ни снижения веса ни судорог, на 5 сутки нас перевезли в область. Там назначили гормоны. Сначала только кортеф и видимо начали падать электролиты, назначили кортинефф. Через 2 недели, после подбора терапии, нас выписали с вирильной формой домой. Но при след.приеме поменяли форму на сольтеряющую, обьяснив это тем, что раз мы принимаем оба препарата то форма у нас сольтеряющая. Я очень довольна нашим эндокринологом! Специалист и понимаюшая женщина. Но не совсем согласна с нашей формой заболевания. В течение года принимаем препараты, анализы сдаем каждый месяц. Электролиты в течение года практически не меняются. И дозировку не меняли. А вот 17 -он- прогестерон скачет... в один месяц 3.20 а в след может быть 0.52 и наоборот. Ни рвоты ни ухудшений состояния за год не было. На фоне высокой температуры была вялость, но я всегда увеличиваю дозу по рекомендации врача. Так вот, может у нас все-таки вирильная форма)) или это просто я себя уговариваю... что с вирильной нет кризов, которых очень боюсь. Извиняюсь за много букв)))

[Svetok-frol]

Здравствуйте всем! Мы тоже новички. Ну как новички...нам годик с небольшим. У нас такая же история....роды...шоковое состояние.... врачи толком ничего не понимают... смотрят и молчат. Потом мы уехали в областной центр для повторного анализа и назначения лечения. А вопрос мой вот в чем: выписали нас с вирильной формой, т.к. кроме изменения ПО никаких ухудшений не было. Ни рвоты ни снижения веса ни судорог, на 5 сутки нас перевезли в область. Там назначили гормоны. Сначала только кортеф и видимо начали падать электролиты, назначили кортинефф. Через 2 недели, после подбора терапии, нас выписали с вирильной формой домой. Но при след.приеме поменяли форму на сольтеряющую, обьяснив это тем, что раз мы принимаем оба препарата то форма у нас сольтеряющая. Я очень довольна нашим эндокринологом! Специалист и понимаюшая женщина. Но не совсем согласна с нашей формой заболевания. В течение года принимаем препараты, анализы сдаем каждый месяц. Электролиты в течение года практически не меняются. И дозировку не меняли. А вот 17 -он- прогестерон скачет... в один месяц 3.20 а в след может быть 0.52 и наоборот. Ни рвоты ни ухудшений состояния за год не было. На фоне высокой температуры была вялость, но я всегда увеличиваю дозу по рекомендации врача. Так вот, может у нас все-таки вирильная форма)) или это просто я себя уговариваю... что с вирильной нет кризов, которых очень боюсь. Извиняюсь за много букв)))

А ренин Вы не сдаёте? Просто электролиты не очень информативны, лучше сдавать активность ренина, чтобы корректировать кортинефф. И почему Вам так не нравится сольтеряющая форма? Кризов нет и отлично А при сольтеряющей форме больше шансов получить инвалидность, например