лечение неклассической формы

[NUK]

Для назначения лечения надо очно с доктором встретиться. В Сибири есть замечательные детские эндокринологи.

[Светлана 979]

Наталья Юрьевна, прошу прощения что влезла с вопросом, если это возможно, подскажите замечательного детского эндокринолога в Кемеровской области. Ну или чуть дальше, но тоже в Сибири.

[NUK]

Коваренко Маргарита Анатольевна - Новосибирск

[Светлана 979]

Спасибо!

[ribka-86]

Наталья Юрьевна, хочется все таки обратится к вам с вопросом, тк в нашем городе участковый врач не на все вопросы может ответить. Буду вам благодарна. Последний высланный в эту тему анализ был неверен ( лаборатория сделала неверно).
Напомню девочка 6,4 г. Рост 127. Вес 22.8 кг(в 6 л 125см) неклассическая форма ( делеция + V281l)
Лечение не получали, тк не было клинических проявлений.
Данные по Костному возрасту от марта этого года 8.5-9 лет ( снимок вложен)
Признаков ППР нет ( волосиков, увеличения молочной.желез)
Последние данные от апреля этого года до лечения -
Показатель Значение Референсный интервал
17-ОН-прогестерон 37.3 0. ( 07 - 1,5 нг/мл)
ДЭАС 91.2. ( <5 - 85.2 mg/dl)
Тестостерон 1.5. ( 0 - 4 нмоль/л)
С мая получаем лечение, тк форма неклассическая 2р в сутки в 8 утра и 20ч вечера по 2.5 мг кортефа
Анализ через месяц приема 17-0н 7.7 нг/мл
Анализ через пол года приема 17-он 6.7 нг/ мл
Подскажите пожалуйста не маленькая ли дозировка для такого возраста?
И нормальное ли время приема? Понимаю,что для всех прием трёхразовый,но нам прописали двухразовый тк лёгкая форма.
Напомню АКТГ и кортизол всегда были в норме до лечения.
Андрогены тоже раньше контролировали и они были в норме, только вот весной дэас подскочил
Спасибо вам

[NUK]

я бы давала в три приема, и чуть больше,

[Irina03]

Наталья Юрьевна,здравствуйте!хочется услышать ваше мнение!мальчик 4месяца дата рождения 17.11.2017) -рост 64,5 см,вес 6520кг,при рождении показатели рост -49см,вес 3220.Диагноз ВДКН неклассическая форма выставлен 7марта 2018 по результатам неонатального скрининга и генетического исследования. Внешне никаких особенностей. ПО результатам неонатального скрининга 17ОН-в месяц-33,4 нмоль/л,в 2 месяца-31,0, в 2,5 месяца-58,2,в 3,5-61,2 нмоль/л. Сдавали платно в лаборатории анализы-(от 1.03.2018)- АКТГ-197,0 при норме 0-46, тестостерон 1.220 при норме 0.220-0.720,альдостерон 119,9 при норме 25-315,кортизол 353,5 при норме до полудня 171-536,17ОН-49,10 пг/мл при норме 0,66-2,81. Для подбора терапии госпитализируемся в детскую областную.Лабораторно АКТГ 29,6 при норме 0-46),тестостерон менее 2,5 что является нормой по данном лаборатории,натрий 137,калий 5,0, кортизол 161 при норме 171-536,17ОН-34,0 н/моль,при норме до 5. Назначили кортеф 2,5 мг утром и в обед.Вопрос -почему такой разброс анализов?как это можно объяснить? Правильно ли что назначили терапию или можно повременить? Все анализы сданы без терапии.

[NUK]

Именно в вашей ситуации надо сдать генетический анализ, и если неклассическая форма , то лечить не нужно, Про разброс не могу ничего сказать!!! лабораторий стало много.

[Irina03]

Мы сделали генетический анализ- выявлена мутация 453S в гомозиготном состоянии. Заключение врача генетика -неклассический вариант. По медицинским рекомендациям данная мутация характерна и для неклассической и для вирильной формы. В данном случае как их отличить?Клинически? Лабораторно?

[NUK]

в возрасте до 3-4 лет у мальчиков отличить сложно, особенно когда так рано начинают мерить 17-ОНП и цифры высокие ( что нередко может быть и при неклассической форме), Я бы наблюдала- при вирильной форме - высокие темпы роста, нарастание 17-ОНП, в 1 год рентген кистей, и далее следить, если ускоряется - то вирильная, тогда лечим.