Генетический анализ необходим

[LyudmilaN]

Здравствуйте! Хотела бы поделиться историей. Осенью 2016г. лежали в ЭНЦ, там познакомилась с мамой девочки с вдкн, сольтеряющая форма. По результатам генетики мутации у девочки не обнаружили, было рекомендована постепенно отменять дозу кортефа и кортинеффа. Диагноз, ребенку был поставлен с рождения, со слов мамы, 17 он у них был 60, Ка очень высокий 10, Na низкий, сколько точно не помню
На сегодняшний день, девочке год, с небольшим, все это время они пили кортеф 1,8 три раза и кортинефф 1,2 два раза. Кортеф, прекратили пить на днях, а кортинефф пока принимают. На фоне отмены кортефа, 17 он и электролиты в норме. Признаков передозировки гормонов, у ребенка нет (рост в норме, не добор веса, отеков нет).
Удивляет то, что, если бы не генетический анализ, то ребенка без вдкн так бы и лечили гормонами. Мало того у девочки еще и инвалидность, в связи с вдкн с 3 или 4 месяцев. Оочень, конечно рада за маму и ее доченьку.

[Amber_girl22]

А операция им не была нужна, получается?

[LyudmilaN]

В операции они не нуждались.

[Amber_girl22]

Маленький 17онр для классической формы, логично, что им нужна была генетика. Тем более вирилизация не было, для сольтеряющей вообще за гранью. Для таких спорных случаев и нужна генетика Насчёт инвалидности -это вообще лотерея, кому дадут, а кому нет...Сейчас им снимут группу, конечно. Главное, чтоб деньги не заставили возвращать))) А то они такие...Пускай семья идёт в новую жизнь и радуется И мы порадуемся за них