Влияние гетерозиготной мутации Q318X

[Z.Kate]

Добрый день ! Была замершая беременность на сроке 5 недель и в результате невозможности забеременеть в течении 1, 5 года были сданы гормональные анализы и УЗИ, проверена проходимость труб -проходимы.По результатам анализов на гормоны выявлено , что Пролактин завышен , а именно 1328 мЕд/л , Пролактина мономерный 259 мЕд/л при этом после преципитации иммунных комплексов результат определения Пролактина <40% от исходного. На фоне этого был сдан анализ на CYP 21 и обнаружена гетерозиготная мутация Q318X в определяемых положениях гена . Все остальные гормоны в норме. Гинекологом поставлен диагноз стертая форма андреногенитпльного синдрома и назначено лечение в виде приема таблеток метипред 4 мг по 1/4 2 раза в день или Дексаметазон 1/4 таблетки 2 раза в день . Принимаю уже второй месяц по назначению врача Метипред, сдала повторно анализ на Пролактин , результаты следующие : Пролактин 1935 мЕд/л , Пролактин мономерный 529мЕд/л, после преципитации иммунных комплексов результат определения Пролактина <40%от исходного . Вопрос : было ли назначено правильное лечение , почему Пролактин не понизился, а наоборот увеличился , мог ли повлиять на результат исследования накануне половой акт, что мне делать дальше принимать метипред или нет ?Необходимо ли сдавать анализ на определение данной мутации моему мужу?

[СазоноваАнна]

Мне присылали ваш вопрос в клинике, там должны вскоре разместмть мой ответ. Если вкратце, пролактин не имеет ни малейшего отношения к ВДКН и уж не метипредом лечится, это точно. Судя по генетике, и ВДКН у вас нет, так что и метипред не нужен. Но имеет значение исходный 17-он прогестерон и лаборатория, где делали генетику. Лаборатория также важна в плане генетического консультирования - нужно ли проверять супруга или нет. Так что много вопросов.

[NatOsin]

Добрый день. Увидела Ваше сообщение. Супруга проверять надо на наиболее частые мутации в гене 21-гидроксилазы. Так как в случае носительства мутации вашим супругом, вероятность рождения ребёнка с ВДКН составляет 25%.