Помогите разобраться с диагнозом ВДКН

[Pippa]

Добрый день! Наталья Юрьевна, пожалуйста, помогите разобраться с диагнозом.

Дочери на данный момент 6 лет 11 месяцев, рост 134.5см, вес 31.5кг. Наблюдается у эндокринолога с 4.8 лет (Киев). Первично диагноз высокорослость и ппр: дочь всегда стабильно прибавляла в росте, скачков не наблюдалось.
30.11.2016 года обратились на очередной прием, на тот момент дочери 6 лет 8 месяцев, рост 133.5см (вес 31 кг).
Результаты анализов:
Лютеинизирующий гормон 0.1 mIU/ml. 0.03-3.9 ECL
Фолликулостимулирующий гормон 1.1 mIU. 0.68-6.7 ECL
ЛГ/ФСГ 0.09 mIU <1/5 CALC
Пролактин 4.67 mIU Дети пубертатного возраста ECL
Стадии полового дозревания по Таннеру:
1 3.6-12
2-3 2.6-18
4-5 3.2-20.0
Эстрадиол 35 pg/ml 6.0-27.0 ECL
ДГЕА-С 3.92 µmol/L 0.08-2.31 ECL
17-ОН-прогестерон 1.054 ng/ml 0.07-1.70 ЕІА
Тиреотропный гормон 0.88 µIU/ml 0.70-6.40 ECL
По рентгену костный возраст на 9-10 лет (по мнению разных докторов).
Примерно в 6,5 лет у ребенка появилось оволосение на половых губах (жесткие, не пушковые волосы).

УЗИ
Внутренние гениталии
тело матки размерами 17*11*19, шейка 15*10 мм
Матка расположена обычно, в виде уплощенного овоида.
Эндометрий толщиной слоя 2,2мм, однородный.
Дополнительные образования в матке не определяются.
Эхогенность миометрия не изменена, структура однородна.
Яичники: правый размерами 14*11 мм
левый размерами 23*14 мм
Ткань яичников изоэхогенна. Эхоструктура однородна.
Капсула не уплотнена.
В левом яичнике определяется 3 фоликула диаметром 4-8 мм.
Дополнительные образования в области яичников не определяются.
УЗИ почек и надпочечников
почки расположены обычно. размеры не изменены. чашечно-лоханочный комплекс не уплотнен, не деформирован. Лоханка левой почки незначительно расширена до 8 мм.
Правый надпочечник размерами 15*10 мм, левый размерами 16*10 мм. Дополнительные образования не определяются.

20/12/2016г. Проба с диферелином, отрицательна.
Результаты: пол женский, дата рождения 05.04.2010
Фон
Лютеинизирующий гормон 0.1 mIU/ml. 0.03-3.9 ECL
Фолликулостимулирующий гормон 1.6 mIU. 0.68-6.7 ECL
ЛГ/ФСГ 0.06 mIU <1/5 CALC
Эстрадиол 13 pg/ml 6.0-27.0 ECL
Через 1 час
Лютеинизирующий гормон 1.6 mIU/ml. 0.03-3.9 ECL
Фолликулостимулирующий гормон 8.7 mIU. 0.68-6.7 ECL
ЛГ/ФСГ 0.18 mIU <1/5 CALC
Через 4 часа
Лютеинизирующий гормон 1.9 mIU/ml. 0.03-3.9 ECL
Фолликулостимулирующий гормон 15.8 mIU. 0.68-6.7 ECL
ЛГ/ФСГ 0.12 mIU <1/5 CALC

По результатам пробы рекомендовано: Андрокур 10мг 1 раз в день, длительно; контрольный осмотр через 3 месяца;
после чего обратились на консультацию к другому доктору, 08.02.2017г. провели дополнительные анализы:
Эстрадиол <11.8 пг/мл Референтное значение < 36,0
Дигидроэпиандростерон сульфат 99.2* мкг/дл Референтное значение <47
Тестостерон общий 0,38 нмоль/л Референтное значение 0,15-2,15
17-оксипрогестерон 0,77 нг/мл Референтное значение 0,07-1,7
Дигидротестостерон 256,7 пг/мл Референтное значение <50

Вывод специалиста: ложное ППР. изолированное пубархе. ВДКН, простая вирильная, неклассическая форма (е.25.8). Высокорослость эндокринная.
По результатам анализов рекомендована проба с дексаметазоном - по 1 таб(5мг)*4раза/день каждые 6 часов, на 3-й день контроль ДГЕА-с и дигидротестостерон; рекомендовано сдать ТТГ, Т4св.

При приеме дексаметазона, к сожалению, так случилось, что шестую таблетку пропустили, выяснилось это при приеме 8-й таблетки. Доктор-эндокринолог считает, результаты пробы корректной.
Дексаметазоновая проба 04.03.2017г.:
Результат:
Дигидротестостерон 161,2* пг/мл <50
Дигидроэпиандростерон сульфат 32,4 мкг/дл <47
Тиреотропний гормон 1,641 мкОд/мл 0,3-5,8
Тироксин свободный 1,01 нг/дл 0,6-1,4
Кортизол <0,5 мкг/дл - Утро (7 - 9 год) 4,30 - 22,40 День (15 -17 год) 3,09 - 16,66

Заключение доктора-эндокринолога по результатам пробы с дексаметазоном:
ВДКНЖ неклассическая вирильная форма с дефицитом 3-b-гидростероид дегидрогеназы ложное ППР.
Субгигантизм эндокринный.
Назначен преднизалон 1,25мг утром, 2.5мг вечером (либо кортеф 5мг утром, 10 мг вечером);
анализ на ДГЭА-С через 10-14 дней для корректировки дозы.

Наталья Юрьевна, пожалуйста, прокомментируйте нашу ситуацию и поставленный диагноз, в том числе, формулировку "неклассическая вирильная форма".
Можно ли считать диагноз подтвержденным? Либо нужно провести дополнительные исследования, например: определения спектра стероидов методом ЖХМС, молекулярно-генетического анализа (секвенирование гена HSD3B2)?
На данный момент лечение преднизалоном не назначали, так как диагноз вызывает сомнения.

Заранее благодарна за ответ,
с уважением Марина

[NUK]

изолированное повышение ДГЕА-С видим очень часто при изолированном адренархе, характерно так же высокорослость ,но равномерно, без скачков, и ускоренный КВ , но так же без скачков. Я бы оставила под наблюдение. Мультистероидный анализ хорошо бы сделать

[Pippa]

Наталья Юрьевна, спасибо за ответ! постараемся сделать в ближайшее время мультистероидный анализ.