лечение неклассической формы

[ribka-86]

Наталья Юрьевна, можно еще пару вопросов?!
Планируем для контроля сдать анализы. Какие анализы нам контролировать в нашем еще не получавшем лечение случае, чтобы не "проспать" начало лечения? Кортизол/ 17-он/ актг/ дэас?
Правда ли что анализ Дэас заменяет анализ 17-кс в моче и также показывает уровень всех андрогенов?

[ribka-86]

Здравствуйте. Мы сдали для контроля анализы. Кортизол как и был 390, АКТГ 20. Тестостерон свободный в норме и 17-он упал!!! В апреле был 43нг/мл, а сейчас 16нг/мл. Наталья Юрьевна, как это можно объяснить,с чем может быть связано? Напомню лечение мы не получаем

[NUK]

при неклассике эти колебания могут быть. основной маркер темпы роста и костный возраст.

[ribka-86]

Наталья Юрьевна, посмотрите пожта снимок. Даше 5л 8м. Рост 122 см,вес 20.4кг. последний раз анализы были в сентябре (данные выше). По-моему костный возраст на 8 лет. Напомню лечение не получали. По генетике делеция + v281l. Предыдущий костный возраст был 6-6.5 лет при паспортном 4.8. спасибо

[NUK]

кроме КВ, есть какие-то внешние изменения?

[ribka-86]

Нет, изменений нет.Рентгенолог описал на 8.5-9 тк появилась гороховидная кость. УЗИ норма, по возрасту. Предыдущие анализы от сентября ( тестостерон в норме. АКТГ 20 кортизол 390, 17-он 16 нг/ мл). Рост 122см в 5.8л. в 5 л - 117см был. Только вот с 4х лет до 5 получается выросла на 10 см,ТК в 4г была 107см. ( В прошлом году в 4.8 г костный возраст оценили на 6-6.5л, рекомендовали прием кортефа утром и вечером по 2.5 мг. Не принимали, ТК пересдали анализы и показатели были в норме,и 17-он снизился. Решили наблюдать.)
Спасибо за помощь

[NUK]

для определения тактики дальнейшего ведения желательно приехать. можно с госпитализацией

[ribka-86]

Мы из Сибири, приехать затруднительно​. Скажите а по вашему тоже рентген на 8 лет? Значит я неверно полагала считая,что если АКТГ в норме значит андрогены он " не стимулирует",а значит и на костный возраст нечему влиять... Получается,что эти анализы для нас вообще не показательны. Ведь кроме повышенного 17-он другие в норме,а 17-он не андроген. Наталья Юрьевна, а если кости на 8 лет,то и рост должен быть на 8?

[NUK]

не все так просто.... поэтому и смотрим анализы в комплексе, рост не должен соответствовать костному возрасту, если бы так было, то мы бы не получали конечный рост меньше , чем должный.

[ribka-86]

Добрый день. Наталья Юрьевна, посмотрите пожалуйста посл.анализы. Дэас увеличен. Последний раз год назад в мае в 4.8 г он был на грани нормы,в сентябре его не сдавали,и врач никогда его не писал сдавать, только 17-он и тестостерон просил на контроль. Наталья Юрьевна,сейчас улетаем в отпуск, по приезду начнем лечение. Скажите пожалуйста на ваш взгляд сколько кортефа необходимо принимать?