Гемизиготная наследственность

[Kristi]

Здравствуйте!
расскажите, пожалуйста, что это такое?
я уже третьи сутки спокойно не сплю. как такое может быть? я здорова, у мужа мутация (здоровый носитель), а ребенок болен? может у меня что-то не выявили? хотим планировать беременность. как лучше поступить? есть ли какие-нибудь дополнительные исследования? в мае планируем приехать в москву.
заранее спасибо.

[natriva]

А у нас похожая ситуация была. Я тоже сначала голову ломала, ломала... После наших с мужем исследований, оказалось, что он носитель мутации, а у меня "не обнаружено мутаций в 14 определямых позиций данного гена" (делали исследование в ЭНЦ). А когда с со второй беременностью пошли делать пренатальную диагностику, анализы плода (тогда еще плода ) и заодно еще раз свои сдали в Центр молекулярной генетики. И там выяснилось, что у меня не мутация, а делеция. То есть, как я понимаю, у меня такой ген вообще отстутствует как класс. Наталья Юрьевна, подскажите, пожалуйста, я правильно понимаю, что у Насти сложилась папина мутация и мамина делеция?

[NUK]

Прежде чем непосредственно объяснить что означает гемизиготная мутация необходимо немножо вспомнить биологию. Наш организм устроен очень мудро и продукция многих жизненно важных белков ( в том числе ферментов как например 21-гидроксилза) закодированных ввиде генетического кода дублируется. Т.е. каждый ген ( закодированный белок) имеет 2 копии и поэтому если одна копия не работает или отсутсвует то это никак клинически не проявляется ( это и есть здоровое носительство). При Гемизиготной мутации у одного из родителей копия отсутствует т.е. он имеет лишь одну здоровую копию и все, тогда как второй имеет здоровую и одну копию с мутацией.
Так же , к сожалению, быстрый метод молекулярно-генетической диагностики ( аллель-специфический ПЦР) позволяет проанализировать лишь 14 наиболее частых мутация и редеко, подчеркиваю очень редко может давать ошибочные результаты. Поэтому когда встает вопрос о пренатальной диагностики, т.е. в семье планируется последующая беременность мы настаиваем на проведении более серьезного и дорогостоящего исследования ( не забудьте на весах здоровье будущего ребенка) - секвенирование гена СУР 21 который , примитивно говоря, пошагово исследует весь ген 21 гидроксилазы.
С уважением Наталья Юрьевна Калинченко

[Lomary]

каждый ген ( закодированный белок) имеет 2 копии и поэтому если одна копия не работает или отсутсвует то это никак клинически не проявляется ( это и есть здоровое носительство). При Гемизиготной мутации у одного из родителей копия отсутствует т.е. он имеет лишь одну здоровую копию и все, тогда как второй имеет здоровую и одну копию с мутацией.

Здраствуйте!
А у нас такая ситуация: по результатам СУР 21 ни у меня не у мужа мутации не обнаружено... Нам объяснили, что у нас делеция (то есть одна копия гена надломлена) - это как Вы пишите и, как я понимаю, есть здоровое носительство, а у ребенка Е3del (ВДКН, сольтеряющая форма).
А вопрос в том, какова же вероятность рождения у нас с мужем здоровых детей (25, 50 или 75%)? Разъясните, пожалуйста!
Извините, если написала не в ту тему... я пока еще не совсем разобралась (первый раз на форуме)
Заранее благодарна Вам.

[NUK]

Чаще всего такой результат говорит о том, что у Вас с мужем одна из копий гена ( обычно их две) представлена ввиде химерного гена (т.е. его структура изменена). Где Вам делали генетику? В нашей лаборатории обычно пишут - обнаружен химерный ген. Либо, как уже писалось раннее, одна из копий вообще отсутсвует, а ребенок от обоих унаследовал либо это "отсутствие" либо две химерных копии

[Lomary]

Чаще всего такой результат говорит о том, что у Вас с мужем одна из копий гена ( обычно их две) представлена ввиде химерного гена (т.е. его структура изменена). Где Вам делали генетику? В нашей лаборатории обычно пишут - обнаружен химерный ген. Либо, как уже писалось раннее, одна из копий вообще отсутсвует, а ребенок от обоих унаследовал либо это "отсутствие" либо две химерных копии

Возможно я что-то неправильно поняла из того, что нам объясняли...
А ДНК-диагностику мне, мужу и сыну делаи в ЭНЦ (правда в разное время). У меня и у мужа в графе "результат ДНК-типиования" стоят прочерки, в заключении напсано: в наиболее часто встречающихся позициях мутации не обнаружены, а у сына в вышеупомянутой графе - Е3del, в заключении - обнаружена мутация Е3del в определяемых позициях гена. Сыну еще брали кровь и возили в Центр Молекулярной Генетики в Одинцово (заключение - проведено исследование ДНК на наличие наиболее частых мутаций в гене СУР21ОНВ, обнаружена делеция гена в 3 экзоне в гомозиготном состоянии).
Разъясните еще раз, пжалуйста, что к чему по результатам наших анализов.

[NUK]

Это говорит о том , что у вас обоих ( папа и мама) отсутствует по одной копии гена и ребенок унаследовал это " отсутствие") При проведении аллель- специфической ПЦР ( именно этот метод используют как скрининговый для подтверждения диагноза) это установить невозможно, да и не нужно. А то что пишется мутация E3 del , это говорит о делеции гена.


В нормальных клетках информация находится в удвоенном количестве, но в половых клетках – сперматозоид у мужчин и яйцеклетка у женщин ( т.к. они скоро объединится с другой половой клеткой) информация находится в единственной копии. При носительстве у обоих родителей возможно 4 варианта соединения половых клеток из них – 2 –носительства, 1- больной.
В случае гемизиготы у родителей вместо черного ( мутированного) вообще отсутствует копия. Соответственно одна из половых клеток не получает никакой копии

[lenana]

Наталья Юрьевна! А у меня такой вопрос - у нас у Никиты дефект гена DAX-1 (c.501 delA_p.A169GfsX200). Нам сказали, что это наследуется только по материнской линии, у мужа даже анализ брать не стали. Но я ведь здорова, т.е. являюсь только носителем, получается у меня одна копия не работает или отсутстсвует и Никитос это унаследовал, но вторая-то половинка, папина, здоровая. Как же здесь произошло наследование?

[NUK]

Заболевание ДАХ-1 наследуется Х-сцепленно, т.е. дефект на Х хромосоме, которую мальчик наследует от матери. В случае рождения девочки , которая имеет и отцовскую Х-хромосому, она только носитель, а мальчик в 50% случаев больной.
Если есть еще вопросы по ДАХ навреное пишите в личные сообщения, чтобы не путать родителей
С удовольстием отвечу.
Н.Ю.Калинченко

[nata]

Здравствуйте! Скажите, есть случаи рождения здоровых детей, если у родителей отсутствует по одной копии гена?