Мутации в CYP 21, часто задаваемые вопросы

[NUK]

Уважаемые форумчане. Все чаще и чаще получаю следующие вопросы:
1. получили результаты генетического исследования , у ребенка ( или у родителей) выявлены следующие мутации:......, разъясните пож-та что это обозначает?
Объяснить в двух словах и понятно, достаточно сложно, а подробное объяснение нередко порождает целую переписку.
...Выявление мутация подтверждает заболевание, не более того, не важно какие буквы, цифры - это делается для подтверждения диагноза.
2. При такой-то ( таких-то) мутации какая форма заболевания у нашего ребенка вирильная или сольтеряющая? надо ли нам принимать кортинефф? - мы лечим НЕ результаты генетического исследования , а конкретного пациента и ориентируемся на более важные показатели, отражающие форму заболевания- ренин, натрий, калий. У маленьких детей, нередко при вирильной форме, может быть потребность в приеме кортинеффа.
Действительно существует корреляция между выявленными мутациями и формой заболевания, но она не для всех мутаций 100%, Так при делеции (E3del) - почти всегда ( и здесь редко исключение) сольтеряющая форма, при P30L - может быть вирильная, а может неклассическая, при V281L - чаще неклассическая, I172N - вирильная/сольтеряющая, I2 splice сольтеряющая/вирильная и т.д.