миопатический синдром при ВДКН

[анна]

Уважаемая Наталья Юрьевна, встречался ли в вашей практике миопатический синдром при ВДКН , возможно ли такое вообще при нашем заболевании? В нашем случае, неврологи пока именно с ВДКН и гормонотерапией связывают наше состояние. У девочки, 9,5 лет на фоне полного благополучия вечером появилась выраженная общая слабость, слабость в ногах, не могла без посторонней помощи дня 3 передвигаться по квартире из-за слабости в ногах, подкашивались ноги, ощущение "ватности" ног, в основном лежала, через 4-5 дней общая слабость ушла, в покое жалоб нет, при ходьбе сохраняется слабость в ногах, усиливается пропорционально пройденному расстоянию, ноги начинают при этом подкашиваться, особенно тяжело по лестнице, в том числе вниз,в покое все проходит, бегать не получается, сразу начинает падать, раза 3 присядет, потом начинают дрожать мышцы ног от усталости. Жалобы сохраняются месяц.
При обследовании: в крови-эозинофилез, немного повышена ЛДГ, КФК в норме, антитела к ацетилхолиновым рецепторам ниже диагностич. титра(обследовались на миастению); игольчатая миография- проксимальная мышца ноги- данных за текущий процесс нет.ПДЕ несколько изменены по невроген.типу. В дистальной мышце голени ПДЕ изменены по мышечному типу D>S. Мнение: выявленные изменения, возможно, обусловлены приемом глюкокортикоидов. В невр.статусе- рефлексы живые, мыш.сила в покое 5 баллов.
В сентябре 2016 17 онп-11,85 нмоль/л (0,21-5,15); ренин 39,6мкмед/мл, тестостерон-0,08 (<0,98), К,Na- норма
16.12 2016 17 онп-77,78 нмоль, ренин -66,8, тестостерон-0,21, электролиты в норме
форма вирильная (I72N), кортеф 5-5-5, кортинеф утро1/4,вечер1/8. Рост 135, вес 29. В течение всего прошлого года свистопляска с 17 онп-40-45-80 нмоль на фоне адекватной терапии, КВ по биологич возрасту , без прогрессии за год.
2 года назад появилось витилиго.
Очень хотелось бы узнать Ваше мнение, спасибо.

[NUK]

а какие показатели кальция, фосфора, магний, паратгормона?

[анна]

кальций 2,56 (2,20-2,70)ммоль/л
магний 0,88 (0,70-0,86)
фосфор 1,74 (1,45-1,78
Паратгормон 2,72 пмоль/л (1,6-6,9)
Осмотрел нас профессор, все таки не могут исключить миастению, а уж это с ВДКН, как я понимаю никак не связано, собираемся дообследоваться на центральной базе.
Спасибо Вам большое за уделенное внимание.

[NUK]

вы правильно понимаете, при адекватной компенсации заболевания миопатического синдрома не будет, еще неплохо лактат померить