Помогите разобраться с анализами!!!

[Дарья А]

Добрый день, Наталья Юрьевна. Помогите разобраться с анализами. Ребенок родился 10.06.16, срочные роды, вес при рождении 3980 рост 55 см. Роды стремительные от отхождение вод до момента рождения, 4:30 минут, вышла сначала пуповина, головка застряла и в течении примерно пяти минут, не было потуги, когда малыш родился головка была вся синея, а склеры красные (полностью белого ничего не было), сломали ключу, возможно сломали нос потому что хрюкаем носиком еще не были у лора не знаем. Первый день спали оба, но грудь сосали активно. На второй день и далее постоянно активно гуляли, грудь сосал активно. 14.06 когда делали неанотальный спиннинг, взяли билирубин, он был высокий 366,7. 17,06 приходит плохой анализ на вдкн 17он - 308,1 нмоль/л. Проверяют кровь на электролиты калий 4,51, натрий 135,6, Ставят диагноз вднк сольтеряющая формы назначен кортеф 1/4 в 6:00, 1/8 в 15:00, 1/8 в 23:00, кортинефф 2 таблетки в 6:00, 1/2 таблетки в 15:00, 2 таблетки в 18:00. Берут повторно кровь 17онр 361,7 нмоль, ретест 356,6, билирубин в этот день332,3. По узи надпочеников изменений нет. Из всех призноков вдкн у ребенка только темная мошонка.
Анализы от 17.06. 17он прогестерон 60 нмоль/л. адренокортикотропный гормон 119,00 пг/мл, кортизол 48,8 нмоль/л,
дгэсульфан 1,22 мкмоль/л.
Может ли на фоне перенатального стресса выдать такие цифры и почему нам ставят сольтеряющую форму. Обратились к генетику, она сказала что признаков у нас не видит и предложила провести генетический анализ, его еще не проводили но собираемся.

[NUK]

17-ОНп просто на стресс так не поднимется, почему сольтеряющая - мне сложно сказать, видимо врачей что-то все таки насторожило, электролиты не всегда к 4-5 дню будут сильно изменены.

[Дарья А]

Спасибо, Наталья Юрьевна, были на приеме у врача под вопросом поставил вирильную форму, объяснили тем что у мальчиков форму сложнее определить в таком возрасте, но и на ребенка с сольтеряющей формой сказал не похожи, немного снизили кортинефф. Пришла генетика но как то не понятно может Вы нам объясните, мы поняли только что теперь нам надо ее сдавать для уточнения? И еще вопрос Q318X и Gln318Stop это одна и та же мутация? На просторах интернета нашла, что данные мутации могут протекать как по сольтеряющей так и вирильной форме, запуталась окончательно. Вся надежда на вашу помощь.

[NUK]

в общем- то по генетике все понятно, сомнений в диагнозе нет. это и есть Q318X, чаще всего сольтеряющая.