Помогите разобраться... есть ли АГС?

На вопросы отвечает кандидат медицинских наук, ведущий научный сотрудник института детской эндокринологии ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» (ЭНЦ) Калинченко Наталья Юрьевна

Помогите разобраться... есть ли АГС?

Сообщение ekaterinasustavova » 14 апр 2016, 13:56

Добрый день, Наталья Юрьевна! Мой ребенок родился 26.08.2015 недоношенным (25-26нед) с весом 860г,35см. В перинатальном центре ему поставили диагноз АГС, по завышенному содержанию 17-ОПГ 17.09.15 >600 нмоль\л, 1.10.15 570 нмоль\л стали колоть внутривенно преднизолон, 12.10.2015 22,12нмоль\л. После консультации с эндокринологом по телефону назначили с 15.10.15.1/8 таб Кортеф (10мг) 2 р\день, 9.11.15 7,1нмоль\л. Каких либо признаков болезни не наблюдается (конечно вес набирает плохо, но у нас было уже 5 наркозов, да и детки рожденные с таким весом примерно так же растут как и мы). После мы пересдавали анализы (17ОПГ, кортизол, минералокортикойды (натрий,калий) и др), ВСЕ АНАЛИЗЫ БЫЛИ В НОРМЕ. Эндокринолог предположил, что данного синдрома у нас нет! Сказали отправить кровь на исследование ДНК в Москву на "Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 с обязательным предоставлением материала родителей больного ребенка (кровь с ЭДТА)". В заключении: «Проведено исследование ДНК Волосатова Арсения Алексеевича на наличие девяти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 (Pro30Leu, мутация сайта сплайсинга в интроне 2 (Ivs2-13),del8bp, Ile172Asn, IVM (I235N/ V236E/ M238K), Val281Leu, Gln318Stop, Arg356Trp, Pro453Ser). В результате исследования полиморфных вариантов (SNP) выявлено наличие двух копий гена CYP21A2, что является нормой.
Обнаружена мутация Pro453Ser в гетерозиготном состоянии. Диагноз не исключается и не подтверждается». Ребенку уже 7,5 мес вес 5000, рост 58см, единственное, что меня беспокоит это наличие светлых мелких мягких волосиков на личике и паху. Дозировку не изменяли на протяжении 5 мес. Результат анализа от 12.01.16 кортизол 41,24 нмоль\л, 17-ОПГ 0,80 Нмоль\л, калий 5,3 ммоль\л, натрий 138 ммоль\л.
Это может быть неклассическая форма АГС (нужно ли при этом лечение)? Как убедиться в том есть ли у нас АГС или нет?
Еще прочла на форуме что 2 раза принятие кортефа это не лечение, и нет в этом случае эффективности, так ли это?
ekaterinasustavova
 

Re: Помогите разобраться... есть ли АГС?

Сообщение NUK » 14 апр 2016, 17:11

Ситуация не однозначна. Я бы рекомендовала в условиях стационара попробовать отменить, но перед этим проверить ренин обязательно
NUK
 
Сообщения: 1148
Зарегистрирован: 18 дек 2008, 20:15
Откуда: Москва

Re: Помогите разобраться... есть ли АГС?

Сообщение ekaterinasustavova » 28 май 2016, 18:17

Скажите как правильно отменять Кортеф? Эндокринолог сказал переходить на преднизолон 1/4, потом снизить утреннюю дозу 1/6, потом вечернню, потом 1/8 так же. Это правильно? Я что то запуталась... ведь таблетки по терапевтическому действию одинаковые
ekaterinasustavova
 

Re: Помогите разобраться... есть ли АГС?

Сообщение NUK » 10 июн 2016, 23:41

эндокринолог все правильно рекомендовал, постепенное снижение дозы препарата
NUK
 
Сообщения: 1148
Зарегистрирован: 18 дек 2008, 20:15
Откуда: Москва

Re: Помогите разобраться... есть ли АГС?

Сообщение ekaterinasustavova » 09 сен 2016, 17:04

Добрый день! Вот мы уже 3 месяца не принимаем гормоны, вот наши анализы от 9.09.2016 ренин(плазма) 88.1 мкМЕд/мл, 17-ОПГ 2.36 нмоль/л, АКТГ 24 пг/мл, калий 4.9нмоль/л натрий 137 нмоль/л хлор 111 нмоль/л кортизол 321нмоль/л. Что это значит? хочется уже окончательного ответа( Спасибо вам большое!
ekaterinasustavova
 

Re: Помогите разобраться... есть ли АГС?

Сообщение NUK » 14 сен 2016, 00:26

значит , что у ребенка нет АГС
NUK
 
Сообщения: 1148
Зарегистрирован: 18 дек 2008, 20:15
Откуда: Москва

Re: Помогите разобраться... есть ли АГС?

Сообщение ekaterinasustavova » 20 сен 2016, 12:39

Спасибо вам большое!
ekaterinasustavova
 


Вернуться в Вопросы детскому эндокринологу

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 0