Вопрос

[epifanova_anna]

Добрый день,у нашей дочки делеция гена cyp21a2 в компаунде с мутацией i2g(2интрон) означает ли это что подтверждена сольтеряющая форма,просто врачи из Охматдет сказали что у всех деток с вирилизацией сольтеряющая форма и генетику можно не смотреть

[NUK]

об интерпритации генетических анализов уже очень много написано, ориентируемся на клинические проявления и гормональные показтели, в частности для опеределения сольтеряющей формы - калий, натрий, активность ренина в плазме..... Чаще всего при вашем результате -сольтеряющая форма.

[epifanova_anna]

Спасибо большое за ответ)))

[Анжелика]

здравствуйте Наталья Юрьевна,у меня такой вопрос,моему ребенку 2.3 года, сольтеряющая, мы наблюнаблюдаемся в Смоленске,за все это время 17он в норму не приходил,родились 600- 17 он,потом упал до 10,наш лв сказала что надо до 20 повысить,потом дошел до 100,сейчас 499.10,принимали последние несколько месяцев кортеф 1/4,1/8,1/8,кортинеф 1 ты.утром,1 т.вечером,электролиты в норме,сейчас резко увеличили дозу кортефа 1/2,1/2,1/2,в связи с чем у меня возник вопрос,так можно резко дозу увеличивать,Наталья Юрьевна, дайте пожалуйста просто совет,я конечно своих мер не принимаю,слушаю лв,но просто интересно, может обратиться в другое место,у нас так часто меняется эндокринолог... Я переживаю не остановится ли рост,так резко переходить,или все в порядке?

[Анжелика]

И еще что такое сдавать ренин мы не знаем,врачи никогда не говорили.Ps:не понимаю почему 17 он подскочил,чувствовали себя хорошо,кризов не было,при болезни дозу увеличиваем...

[NUK]

с возрастом доза кортефа увеличивается, это нормально. Резкое увеличение дозы - оправдано при таком высоком значении, как раз цель - поскорее снизить избыток андрогенов. Ренин можете сами сдать в лаборатории