Пренатальная диагностика

[Svetok-frol]

Давно вы делали? Сколько стоило обследование?

Мы делали 3,5 года назад. Вроде как около 10 тыс было, недавно кто-то писал, что сейчас этот анализ стоит 10 тыс как раз.

[Svetok-frol]

Если секвенирование ничего не показывает, что тогда будут искать при пренатальной диагностике?

Как секвенирование ничего не покажет? Если у ребёнка ВДКН, то у него точно есть мутации, а вот какие именно - покажет секвенирование.

[ветерок]

Я тоже так думала, мне говорили эндокринологи, что это 100% метод определения мутаций. Но мы делали и анализ на частые мутации и секвенирование 2 раза, ничего не нашли.

[Svetok-frol]

Я тоже так думала, мне говорили эндокринологи, что это 100% метод определения мутаций. Но мы делали и анализ на частые мутации и секвенирование 2 раза, ничего не нашли.

Про частые мутации - понятно, их может не быть. И даже 2 раза секвенирование ничего не показало? Первый раз такое слышу. А где Вы делали секвенирование? Вы уверены в результатах? Может стоит у Натальи Юрьевны проконсультироваться? Очень интересная ситуация.

[ветерок]

В ЭНЦ 2 раза.1 раз когда были в Москве между делом сдали, сказали не получился анализ. Второй раз - по Федеральной программе через эндокринолога, у которого наблюдаемся, тоже ничего не показало, хотя у всех сдающих в тот момент были определены мутации.
Мы-загадки природы

[Мария М.]

Много конечно уже времени прошло.. Но когда я не запланированно после дочи в 39 лет забеременела.. Не хотелось никогда 3х детей, сразу скажу старший сын в норме.. Я лежала с пластикой в Энц у дочки, как раз с вдкн и у меня было 8 недель с мелким.. Так вот, пошла я к Нюк.. Она говорит, если мальчик будет то75%что пронесёт с вдкн.. Я на 10й недели сдала неинеинвазивный тест по крови, мне через неделю пришло ответ.. У меня мальчик, хромомомных аномалий нет.. НЮК сказала ничего не пей, скорее всего у ребёнка всё норм... И у нас всё норм... История... Моя мама, оказывается, третья дочь у своей мамы..до неё, после 3х сыновей родилась девочка, назвали Вера, она умерла типа от пупочной инфекции не дожив до месяца, потом родилась ещё девочка и снова назвала Верой, та прожила чуть больше месяца и потом родилась моя маман.. То ли назвали правильно Надеждой и выжила в 54м году? .. Так вот мне интересно, может всё таки пол имеет значения передачи вдкн?