Сняли инвалидность

[Amber_girl22]

Так вопрос-будет ли там что то про нас, или опять заболевание кризами будут мерить(

[zhuravlig]

Согласен...
Тогда давайте писать Петицию. Может одно за другое зацепится...

[Александра I]

Так я и не мутю
Я хочу понять, надо ли дальше завязываться с Уполномоченными или...? Если новый документ уже в процессе разработки - остается только ждать. Мы же этого и хотели.

Что-то я сильно сомневаюсь, что это будет "то, что мы хотели":)) Скорее наоборот.

[Татьяна2306]

я подписалась по петицией

[kitannov]

я тоже подписалась. 1134 подписи, осталось 366

[Александра I]

Подписала. Расшерила.

[ВВМ]

Так я и не мутю
Я хочу понять, надо ли дальше завязываться с Уполномоченными или...? Если новый документ уже в процессе разработки - остается только ждать. Мы же этого и хотели.

Что-то я сильно сомневаюсь, что это будет "то, что мы хотели":)) Скорее наоборот.

Были на приеме у эндокринолога, на мой вопрос про отмену закона и чего нам ждать от изменений, она сказала - лучше точно не будет, будет ужесточение(

[zhuravlig]

Здравствуйте!
Я тоже подписал Петицию Марины Пархимович https://www.change.org/p/%D0%BF%D1%83%D ... e_petition

Осталось 326 подписей...


Я не стал ничего мудрить. Здесь всё классно написано.
Чуть-чуть дописал от себя...

Если в таком виде пойдёт - отправлю его нашему уполномоченному в соответствии с договоренностями. А там как пойдёт. Буду следить...






Уполномоченному при Президенте Российской Федерации
по правам ребёнка
Астахову П.А.


Здравствуйте, Павел Алексеевич!

Мы хотели бы обратить Ваше внимание на участившиеся отказы в получении инвалидности детям с опасным генетическим заболеванием Адреногенитальный синдром (АГС) или врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН).

Адреногенитальный синдром (АГС) относится к группе наследственных заболеваний, обусловленных генетически детерминированным снижением активности одного из ферментов, участвующих в стероидогенезе.

Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) соответствует условиям включения в программу неонатального скрининга, поскольку является распространенным, потенциально ЛЕТАЛЬНЫМ заболеванием и может быть диагностирована простым гормональным анализом – исследованием уровня 17-гидроксипрогестерона в крови. Если вовремя начать лечение и правильно подобрать дозировку гормонов, такие детки в большинстве случаев выживают. Распространенность классических форм врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН) в общей Европейской популяции составляет 1:14 199 новорожденных (Bryant K.G., 2004),частота заболевания в Российской популяции новорожденных до настоящего времени 1:11 900 человек.



Существуют разные формы тяжести заболевания при АГС (ВДКН):

1. Вирильная форма, когда развитие дефекта начинается еще в период развития плода. Ее признаки: гиперпигментированный кожный покров вокруг наружных половых органов, анального отверстия, вокруг сосков, к 2-4 годам наблюдается преждевременное оволосение в области лобка, подмышечных впадин, низкий голос. Низкорослость – еще один признак такой формы АГС;

2. Сольтеряющая форма, которая ведет к нарушению баланса воды и солей. Сопровождается рвотой «фонтаном», жидким стулом, низким артериальным давлением. Зачастую приводит к смерти ребенка;

3. Гипертоническая форма. Это редкий тип АГС, который похож на вирильную форму, но с более выраженными признаками и наблюдающейся артериальной гипертензией, которая длится довольно долго. Через определенное количество времени происходит кровоизлияние в мозг, нарушается функционирование сердца, падает зрение.

Прогноз при простой форме — благоприятный для жизни, а при раннем начале лечения, и для нормального роста и полового развития. При гипертензионной и сольтеряющей формах прогноз серьезный за счет развития осложнений.

Сольтеряющая форма встречается у 2/3 больных и характеризуется как гиперандрогенией и гиперпигментацией у новорожденных, так и развитием клинической картины ОНН в первые недели жизни ребенка: недостаточное увеличение массы тела, ее уменьшение, срыгивания, рвота «фонтаном», диарея, полиурия, дегидратация, нарушение периферической микроциркуляции, падение артериального давления, тахикардия, глухость сердечных тонов. При отсутствии адекватного лечения больные погибают в возрасте 1—3 мес.



У девочек с АГС картина заболевания протекает гораздо тяжелее:

АГС приводит к тому, что у лиц женского пола появляются признаки, присущие мужскому организму:

увеличение клитора;

низкий тембр голоса;

мускулистость и т.д.

Наблюдается гиперплазия надпочечников, размер последних увеличивается.

Признаки АГС можно наблюдать сразу же после родов - это большой рост, вес.

В 3-4 года – это преждевременное оволосение лобка, подмышечных впадин. К 8 годам могут появиться волосы и на лице.

К 11-12 годам проявляются более выраженные симптомы:

низкий рост;

мужское телосложение;

крупное туловище;

короткие руки, ноги;

большие плечи, малый таз;

отсутствие развития молочных желез.

ВДКН — это нарушение функционирования надпочечников, приводящее к изменениям в строении наружных половых органов, что в свою очередь требует проведения пластических операций - повторных оперативных вмешательств для коррекции внешнего вида наружных гениталий, что является не прихотью родителей, а следствием ВДКН.

Поэтому девочкам с АГС(ВДКН) просто необходима пластическая операция на половые органы!!!



ВДКН — это заболевание НЕИЗЛЕЧИМОЕ, требующее ПОЖИЗНЕННОЙ заместительной гормональной терапии.



Ребенок имеет ограничения к социальной адаптации и самообслуживанию, что соответствует требованиям для назначения инвалидности.



Несмотря на все это, детей с таким заболеванием в последнее время лишают статуса "ребенок-инвалид", руководствуясь положениями Приказа Министерства труда и социальной защиты №664н от 29 сентября 2014 г.

В Приказе Минтруда России №664н от 29 сентября 2014 г. (http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_171632/) разработана количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма человека, обусловленных заболеваниями, последствиями травм или дефектами, в процентах. В соответствии с этим документом врожденная гиперплазия надпочечников вирильной и гипертонической формы характеризуется 10%, сольтеряющая форма с редкими кризами – 30% и сольтеряющая форма с частыми кризами – 50%. НО!!! Эта норма действует только для взрослого человека!!

Категория «ребенок-инвалид» в приказе встречается только 1 раз. Здесь сказано : Категория "ребенок-инвалид" определяется при наличии у ребенка ОГРАНИЧЕНИЙ ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТИ любой категории и любой из трех степеней выраженности ограничений (которые оцениваются в соответствии с возрастной нормой), определяющих необходимость социальной защиты ребенка.

К основным категориям жизнедеятельности человека относятся:

а) способность к самообслуживанию;

б) способность к самостоятельному передвижению;

в) способность к ориентации;

г) способность к общению;

д) способность контролировать свое поведение;

е) способность к обучению;

ж) способность к трудовой деятельности.

Даже если руководствоваться только этими нормами, дети с данным заболеванием, как минимум, характеризуются нарушением способности к самообслуживанию!!! Разве таким детям не требуется постоянной помощи взрослого при дозировке, приеме лекарств в определенное время?!! Причём приём лекарств, к сожалению, осуществляется ПОСТОЯННО И ПОЖИЗНЕННО!!!



Если ребенку не дать инвалидность, то он лишится шанса получать своевременное и адекватное лечение и это, естественно, приведёт еще к большим проблемам со здоровьем и нарушениям его жизнедеятельности!!!

Ребенок, имеющий такое генетическое заболевание, но признанный в соответствии с положениями вышеуказанного Приказа здоровым, лишается социальной помощи. Ребёнок практически лишается возможности посещать ДОУ, так как ребенку требуется пожизненная ежедневная гормональная терапия строго по времени (при сольтеряющей форме - 5 раз в день). У родителей ребенка не будет возможности работать, и получить жизненно необходимые лекарства по федеральной льготе, что приведет к росту финансовой нагрузки на семейный бюджет, который еще и уменьшится на величину пенсии ребенка-инвалида.

Очень важно, что повальное снятие инвалидности с детей с ВДКН приведет к дефициту внимания со стороны государства (чиновников, врачей) к данному заболеванию. Перестанут выделяться средства на закупку специфических лекарственных препаратов, и соответственно, отпадёт необходимость в их производстве ввиду их ограниченного круга потребителей в масштабах всей страны. И вот это как раз и приведёт к увеличению числа кризов и ухудшению состояния детей с ВДКН в целом. Такое уже было в нашей стране в 2006 - 2008 годах... Когда невозможно было не то чтобы получить по льготным рецептам, но и купить в аптеке "наш" препарат КОРТЕФ (таблетки) производства США, Канада. Когда родители всеми правдами и неправдами доставали из-за границы или покупали в тридорога столь необходимое, каждый день необходимое (!) лекарство для своих детей. А ответственные чиновники всех мастей лишь сочувствовали и разводили руками.
Мы не можем добиться производства дженериков КОРТЕФА на территории нашей страны. Такое производство нерентабельно. Но снятие инвалидности и, как следствие, отсутствие необходимости обеспечивать льготными лекарствами определенное, небольшое в масштабах всей страны, количество детей приведёт к возникновению подобной вышеописанной ситуации, и, что ещё более печально, к угрозе жизни и здоровья детей с АГС (ВДКН).

Получается, что мы боремся не столько за себя и за своих детей, а за жизни ещё не родившихся граждан России, которые будут лишены всяческой поддержки и обеспечения со стороны Государства.

Мы просим пересмотреть законодательство в отношении детей-инвалидов, в частности детей с АГС(ВДКН). Сейчас все выглядит таким образом, что наши дети, которые итак уже обделены здоровьем, теперь будут обделены еще и государственной поддержкой. И вместо того, чтобы помочь деткам стать полноценными гражданами нашей страны, государство лишает их этой возможности. При отказе в присвоении инвалидности детям, которые в течении нескольких лет считались инвалидами и получали на основании этого необходимую социальную защиту и реабилитацию, возникнет реальная угроза жизни наших детей. Неполучение должного уровня реабилитации и лекарственных препаратов существенно повлияет на здоровье ребенка. Детям с АГС (ВДКН) нельзя нервничать, травмироваться и болеть – стрессы могут спровоцировать кризы и ухудшение состояния ребенка. В лучшем случае - это увеличение дозы необходимых гормонов, в худшем - ребенок может умереть от обезвоживания!!!



Адреногенитальный синдром (врожденная дисфункция коры надпочечников) внесен в список наиболее тяжелых генетических заболеваний, проводятся скрининги в роддомах, чтобы предотвратить высокую смертность и вовремя начать гормональную терапию.
Любой родитель, который хоть раз участвовал в прохождении процедуры присвоения статуса "Ребёнок-инвалид" своему ребёнку, а именно, таскался и таскал своего больного ребёнка по больницам, собирая гору необходимых справок, просиживал по 5-8 часов в очереди в коридорах Бюро МСЭ и в конце концов, ещё и должен был доказывать специалистам Бюро МСЭ необходимость дать инвалидность своему ребёнку хотя бы на один год, наверное не пожелает такого никому. Любой родитель отдал бы очень многое, чтобы АГС (ВДКН) исчезло из жизни его ребёнка, но такое, к сожалению, невозможно. Есть специалисты Бюро МСЭ, которые это понимают. Но, к сожалению, в большинстве случаев, нам приходится слышать что-то типа: "Что?! Не могли нормального родить?!"
Любой родитель делает всё возможное для того, чтобы у его ребёнка с врожденным АГС не возникало угрожающих жизни состояний - старается оградить от стресса, ведёт постоянный контроль за принятием необходимой дозы лекарств, потому что это единственный способ дать маленькому человеку шанс жить полноценной счастливой жизнью. Почему же в настоящее время, с принятием Приказа №664н от 29 сентября 2014 г. ребенок должен практически умирать на комиссии МСЭ и ещё как минимум три раза за год, что бы получить необходимую социальную помощь? Неужели наличия серьезного заболевания, которое требует постоянного контроля и гормонозаместительной терапии, недостаточно, что бы получить необходимую поддержку от государства?!
Мы понимаем, что тяжёлое экономическое состояние в стране в настоящее время влечёт необходимость сокращения расходов на определенные социальные программы. Но считаем недопустимым сокращать расходы за счёт отказа в социальной поддержке детям, которые и без того имеют несчастье жить с неизлечимым недугом.

Мы призываем власти не отказывать в помощи детям с неизлечимым генетическим заболеванием АГС!!!

Мы просим поддержать как наших детей, так и рожденных в будущем детей с АГС (ВДКН) и дать им шанс на нормальную ЖИЗНЬ в нашей стране!!!

Спасибо!
С уважением,
родители детей с ВДКН,
форум VDKN-MED.RU

P.S.:
мы знаем, что в настоящее время определенная работа в этом направлении ведётся в Совете Федерации: http://council.gov.ru/press-center/news/60962/.
Но мы очень просим Вас лично участвовать в разрешении данной ситуации и надеемся, что Вы поможете восстановить справедливость.

[hieper]

Есть новости?может кто поправки уже видел?

[kitannov]

Сегодня были в бюро. Дали инвалидность на 1 год. Все спокойно и без маскарада. О том, что не было ни одного криза, я сказала.